Marta Betancor
Cultura Científica
9 de abril de 2021
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EL PROYECTO GENOMA HUMANO
¿De qué se trata el Proyecto Genoma Humano?
El Proyecto Genoma Humano fue el programa internacional cooperativo de investigación constituido
para completar el mapeo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos.
¿Cuándo se inició?
Fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Nacionales de la Salud de los Estados
Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins.
¿Cuáles son sus principales objetivos?
Los objetivos concretos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Guardar la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirimir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
¿Qué empresas estaban implicadas en él?
Después de varios años de controversia sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los
Estados Unidos aprobó una financiación de 90.000 millones de dólares para el Proyecto Genoma
Humano. La investigación fue realizada por James D. Watson, el descubridor de la doble hélice del
ADN. En 1990, se creó un consorcio público. El Departamento de Energía de EE. UU. (DOE) se unió al
consorcio y propuso un método para secuenciar el genoma humano como un medio para evaluar los
efectos de la radiación en el material genético. Los Institutos Nacionales de Salud (NHI), cooperando
con universidades y centros de investigación de diferentes países (como Reino Unido, Francia,
Alemania, China y Japón).
Poco después de que comenzara el proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó una patente
sobre un gen que secuenciaron. Este hecho generó problemas y provocó un cambio en la dirección del
proyecto. Venter dejó el consorcio público y fundó la empresa privada Celera Genomics. La empresa
comenzó a utilizar diferentes métodos para secuenciar el genoma humano en 1999, con la ayuda de
potentes ordenadores. Abajo, independiente del consorcio. En 2000, Craig Went (director de Celera
Genomics) y Francis Collins (director del consorcio público) publicaron dos versiones del borrador del
genoma humano, que fueron publicadas por reconocidas revistas científicas. En 2003, en la celebración
del 50 aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anunció que el Proyecto Genoma
Humano había terminado y la secuencia del genoma humano había sido completamente descifrada.
