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Genética Humana: Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas - Prof. Melcon, Apuntes de Psicobiología

Diferentes síndromes genéticos y alteraciones cromosómicas, como el síndrome de down, klinefelter, turner, y otros, así como las delecciones y mosaicismo cromosómicos. Además, se abordan conceptos relacionados como la epigenética, la nutrición y el crecimiento.

Tipo: Apuntes

2016/2017

Subido el 24/01/2017

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Psicobiología
Se caracteriza por ser el estudio de las bases biológicas del comportamiento. Es el
estudio holístico de la humanidad abarcando toda la experiencia vital e incluyendo
todos los procesos biológicos.
FUNDAMENTOS DE LA GENETICA HUMANA:
- La herencia es la responsable de todo lo que somos, tanto desde el punto de vista
biológico como psicológico.
- El patrimonio genético está compuesto por aproximadamente 40.000 genes,
repartidos en 46 cromosomas y constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN), el
cual transmite todos los caracteres de una generación a otra.
Gen: Unidad de material genético capaz de fabricar una proteina (carácter estructural)
o una enzima (carácter funcional, favorecen las reacciones químicas).
Herencia monogénica: Cuando un solo gen es responsable de varios rasgos o
caracteres.
Herencia poligénica: Cuando varios genes son responsables de un carácter.
Pleitropia: capacidad de un gen para manifestarse de varias maneras.
Rasgos dicotomicos: son aquellos que se manifiestan de una forma u otra pero
nunca combinada.
Genotipo: conjunto de genes que porta un individuo.
Fenotipo: conjunto de caracteres que se observan en un individuo.
Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Genes alelos: son los genes situados en el mismo lugar en un par de cromosomas
homólogos.
Homocigosis: cuando son alelos idénticos para un carácter.
Heterocigotico: sujeto que tienen dos genes distintos para un rasgo determinado.
Herencia dominante: cuando un alelo, llamado dominante no deja manifestarse.
Mitosis: de cada célula salen 2 células con los mismos cromosomas que la madre.
Meiosis: Es un proceso de división celular en el cual una célula experimenta dos
divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células.
Oogénesis: formación de los oocitos (óvulos). Se forma durante el tercer mes de vida
embrionario. Ya hay un aparato reproductor que empieza a fabricar unas células
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¡Descarga Genética Humana: Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas - Prof. Melcon y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity!

Psicobiología

Se caracteriza por ser el estudio de las bases biológicas del comportamiento. Es el estudio holístico de la humanidad abarcando toda la experiencia vital e incluyendo todos los procesos biológicos.

FUNDAMENTOS DE LA GENETICA HUMANA:

  • La herencia es la responsable de todo lo que somos, tanto desde el punto de vista biológico como psicológico.
  • El patrimonio genético está compuesto por aproximadamente 40.000 genes, repartidos en 46 cromosomas y constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN), el cual transmite todos los caracteres de una generación a otra.

Gen: Unidad de material genético capaz de fabricar una proteina (carácter estructural) o una enzima (carácter funcional, favorecen las reacciones químicas).

Herencia monogénica: Cuando un solo gen es responsable de varios rasgos o caracteres.

Herencia poligénica: Cuando varios genes son responsables de un carácter.

Pleitropia: capacidad de un gen para manifestarse de varias maneras.

Rasgos dicotomicos : son aquellos que se manifiestan de una forma u otra pero nunca combinada.

Genotipo: conjunto de genes que porta un individuo.

Fenotipo: conjunto de caracteres que se observan en un individuo.

Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma.

Genes alelos: son los genes situados en el mismo lugar en un par de cromosomas homólogos.

Homocigosis: cuando son alelos idénticos para un carácter.

Heterocigotico : sujeto que tienen dos genes distintos para un rasgo determinado.

Herencia dominante: cuando un alelo, llamado dominante no deja manifestarse.

Mitosis: de cada célula salen 2 células con los mismos cromosomas que la madre.

Meiosis: Es un proceso de división celular en el cual una célula experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células.

Oogénesis: formación de los oocitos (óvulos). Se forma durante el tercer mes de vida embrionario. Ya hay un aparato reproductor que empieza a fabricar unas células

geminales que se llaman oogonias. El oocito primario tiene 46 cromosomas y a partir de aquí surgen dos pasos. El segundo oocito tiene 23 cromosomas. El oocito secundario tiene lugar cuando va a darse la fecundación. El corpúsculo polar se elimina.

Espermiogénesis: formación de espermatozoides. Este proceso tiene lugar en la pubertad. Los túbulos seminífero forman los espermatozoides. Las paredes de este son células y forman dos hijas células, una se queda en el túbulo y la otra célula es la esporonogonia, la cual despues de un tiempo de crecimiento se convierte en un espermatocito primario con 46 cromosomas.

Pasos de la meiosis: Es un proceso reduccional. En la primera meiosis se forman dos espatocitos secundarios y de estos dos espermátidas y tras la maduración de estos salen los espermios.

Cuando estas dos últimas se unen se produce una mezcla de genes de procedencia materna y paterna surgiendo una nueva combinación de alelos.

Oogénesis Espermatogenesis Se va completando por etapas No se interrumpe (es continua) Solo se completa si hay ovulación Es completa: surge en cuatro células adultas con 23 cromosomas cada una Oocitos grandes y cuerpos polares pequeños (asimétrica)

4 celulas iguales (simetrica)

Oogenesis: 1º y 2º división meiosica.

Sindrome klineferte: xx - madre + y - padre= niña

Sindrome metahembra: xx - madre + x - padre

Espermiogenesis (célula de un hombre):

1º fase sin separación de xy

Sindrome klineferte: x - madre + xy - padre = xxy niño

2º fase meiosica

Síndrome metahembra: x - madre + xx - padre = xxx

Síndrome Turner: x - madre + 0 - padre = x niña

Síndrome de poliye: x – madre + yy – padre = xyy

a) Anomalias numéricas: (por exceso)

  1. Un cromosoma X extra en la mujer (síndrome Metahembra)
  2. Dos cromosomas extras en la mujer (síndrome de Metahembra)
  3. Dos cromosomas Y extras en el varón (síndrome de Poliye (patologías psicológicas)
  4. Un cromosoma X de mas en un varón (síndrome de Klinefelter)
  5. Tres cromosomas X extras en el varón (síndrome Klinefelter)
  6. Tres cromosomas Y extras en el varón (síndrome Poliye)

b) Por defecto:

2.1 Falta de un cromosoma X al sujeto (síndrome de Turner (X0) inviable (YO)

  1. Mosaicismo: sujeto mosaico es aquel que tiene un grupo de células con una dotación cromosómica diferente (por tanto anomalía estructural) a la dotación cromosómica del resto de las células (con dotación bien estructurada) Ej.: una mujer XX/ X. Esto significa que tiene un grupo celular con una sola X y el resto de células con 2x.

HERENCIA LIGADA AL SEXO:

  • Ligada al cromosoma X – ginándrica
  • Ligada al cromosoma Y – holándrica.

Daltonismo: incapacidad visual para detección de colores. Hay en la retina receptores en forma de conos y bastones cuando estas no funcionan se alteran los colores.

Hemofilia: enfermedad que los tiempos de coagulación se prolongan y dan lugar a hemorragias internas.

Hemostasia: después de una coagulación, el coagulo se retrae por contracción. A continuación una enzima llamada plasmina lo disuelve.

Hemofilia clásica o de tipo A: entre el 80% de los hemofílicos.

A+: hay una tasa de factor VIII normal pero no funciona adecuadamente.

A-: carecen totalmente de factor VIII

Hemofilia del tipo B: entre el 20%.

B+: cuando hay una tasa normal del factor IX.

B-: cuando no hay factor IX.

Hemofilia vascular: se caracteriza por una dificultad por falta de plaquetas para adherirse (es decir, hay dificultad para la agregación plaquetaria)

Síntomas: Trastornos hemorrágicos en las articulaciones, en el cuello, en el sistema óseo, muscular, a nivel medular....

Herencia regresiva: necesita ambos alelos de un determinado gen para poder expresarse.

Albinismo: falta de pigmentación (necesitas ser homocigótico y heredarlo de parte de madre y padre). Supone una incapacidad para sintetizar melanina, son personas que no tienen una pigmentación normal. Sin embargo los genes epistáticos que bloquean la acción de los genes responsables de una normal pigmentación (genes hipostáticos). Los genes epistáticos (recibiendo uno por parte de madre y otro del padre) bloquean el funcionamiento de los genes hipostáticos.

Genotipos Fenotipos AA Normalmente pigmentado Aa Normalmente pigmentado pero portador Aa Albino

Fibrosis quística o mucoviscodosis: Sucede por herencia recesiva. Es un cuadro clínico que se caracteriza por los fluidos corporales densos menos el sudor que sin ser denso, es 5 veces más de lo normal. Tienen problemas respiratorios, tos, mala digestión, apetito, neumonías y un uso frecuente de antibióticos para evitar infecciones.

Herencia dominante: Solo precisan de un alelo para expresarse. Nunca son portadores, si lo heredan de uno de los progenitores es suficiente para manifestarlo.

  • Dentinogénesis imperfecta: mala formación de los dientes que les proporciona un color como la resina.
  • Braquidactilia: dedos cortos.

Genotipo Fenotipo DD Dentinogenesis Dn Dentinogenesis y normal (tiene la enfermedad) NN Normal

Herencia influida o modificada por el sexo: es aquella cuya transmisión hereditaria no se halla ligada al sexo, pero se expresa de modo diferente (ya sea en grado en frecuencia en los varones y en las mujeres) se manifiesta con carácter dominante en el hombre y recesivo en la mujer. Ej. Calvicie

Genotipo Fenotipo CC Calvo/a Cp Hombre calvo, mujer portadora PP Con pelo ambos

Para que una transfusión de sangre se consiga con éxito, la sangre del donante tiene que ser compatible con la del receptor porque de no ser asi los hematíes se aglutinaran porque el plasma humano contiene aglutininas que son unos anticuerpos frente a proteínas que se encuentran en las membranas de los hematíes, estas proteínas de las membranas son los aglutinógenos.

Plasma: Parte liquida de la sangre en la que se encuentran suspendidas las células sanguíneas.

Suero: parte libre de células sanguíneas con separación de fibrinógeno.

Choque anafiláctico: es el provocado por una especial sensibilidad para un determinado antígeno adquirida por una previa transfusión del mismo y de consecuencias graves. El tejido afectado es el tejido liso que queda contraído y agarrotado. A veces provoca asfixia. Puede a veces existir una desproporción, entre la pequeña cantidad de antígeno inyectada o transfundida y la gravedad que provoca. Parte de los anticuerpos que se originan en el organismo, se dirigen a los tejidos y se fijan tomando los anticuerpos sésiles (significa unidos mediante una base amplia). Los anticuerpos de la sangre van desapareciendo y son precisamente los de los tejidos los que reacciona, desprendiendo histaminas de las células (toxicidad) que son los que provocan el citado choque anafiláctico.

Factor RH: en la sangre pueden existir o estar ausente una proteína llamada Rhesus o factor RH. La presencia de Rh en la sangre se denomina Rh+ (positivo) y si carece de ella el sujeto se denomina Rh- (negativo). Si hay que hacer una transfusión a algún sujeto Rh con Rh+ su sangre detecta una sustancia extraña y el sistema inmunitario de su organismo crea anticuerpo (Ac) contra esas proteínas de forma continuada. Si se le vuelve a transfundir Rh+, puede sufrir un choque anafiláctico.

Ej.: En una pareja, la mujer tiene Rh- y el hombre tiene un Rh+ y la descendencia hereda esa proteína del cabello, se plantea un problema médico. Durante el primer embarazo no sucede nada, pero en el parto es posible que se mezcle la sangre del hijo con proteínas y la madre sin ella, pero esta crea anticuerpos contra la proteína. En el segundo embarazo a mayor tiempo, mayor riesgo para el bebe. En él los anticuerpos atraviesan la placenta y estos destruyen los glóbulos rojos del niño, entonces o se muere de anemia o nace con una importante anemia y le deberían transfundir toda la sangre.

Eritroblastos: glóbulos rojos inmaduros.

Eritroblastosis fetal: enfermedad en la cual se produce un ataque contra estos glóbulos.

Atosomopatias:

Síndrome de Patau: Trisomia 13 o D. En las alteraciones cromosómicas, las orejas tienen baja implantación al igual que el cabello.

Síndrome de Edwards: Trisomia 18 o E. la esperanza de vida es corta (1año), cabeza y ojos pequeños, orejas deformadas y de mala implantación, hipoplasia (poco desarrollo del maxilar inferior).

Síndrome de Down: Se caracteriza por un cromosoma de más en el par 21. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down, fue el primer investigador que descubrió el síndrome, fue en 1958 cuando se percató de que estaba basado en una alteración cromosómica. Tienen en los ojos un pliegue epicántico, presentan macroglosia (legua más grande de lo normal), con un pliegue central en la mano (plano simiesco). Podemos diferenciar 3 tipos:

  • Trisómico puro: en vez de dos cromosomas en el par 21 tienen 3.
  • (^) Fenocopia: ninguna alteración en el cariotipo pero si posible a nivel medular.
  • Mosaico: donde alguna células están alteradas y otras no. Tiene trisomia total o parcia en un grupo de células y en el otro nada.

El índice de aborto es muy elevado. En el 1º mes de forma espontanea. Sus características más importantes son: la oblicuidad de los ojos, piel sobrante en el cuello, hipotonía generalizada (niños que no se mueven en la cama), carecen de reflejos y presentan un retraso psicomotor. Vocalizan mal, voz ronca, control de esfínteres tardío así como el crecimiento y desarrollo, estatura baja, andares torpes y la constitución muscular y ósea favorece la obesidad. La pubertad es muy tardía, las niñas pueden ser fértiles y los niños no por tener los testículos en el abdomen. A partir de los 30 años hay un proceso degenerativo, sujetos con enfermedades del aparato respiratorio, los dientes le salen tarde (mala implantación dentaria), la nariz achatada por eso llevan la boca abierta, malformaciones en el pabellón auditivo, el pelo de baja implantación, manos con peculiaridades en las huellas dactilares. Dedos cortos, manos anchas, se altera el numero de dedos (sindactilia), dedos inclinados (clinodactilia). El espacio entre el estomago y el esófago es muy estrecho. En el cerebro los dos hemisferios son menos circunvoluciones y a nivel de corazón, malformaciones y por ello cardiopatías. A nivel renal, riñones malformados.

Sindrome de maullido de gato: es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial de brazo corto del cromosoma 5 caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Se puede nombrar también como:

  • Síndrome de 5pmenos.
  • Síndrome de 5p-
  • Síndrome de Cri du chat.

La causa es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, uno de los genes queda suprimido, está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. La causa se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se deben a la perdida espontanea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un

de nuestros genes deben proceder del padre o de la madre para estar activos, determinados genes deben ser activados por un progenitor específico, se les llama improntas y son activados o desactivados dependiendo de si vienen del padre o de la madre.

Síndrome de Angelman: Es causado por:

  • El par 15, que le falta un trocito.
  • Existen dos cromosomas 15 del padre
  • Existe un 15 del padre y el de la madre esta silenciado.

Síntomas: anormalmente pálidos, cabeza pequeña, estrabismo, sonrisa continua injustificada, lengua más grande de los normal, mandíbula inferior bastante desarrollada, dientes separados, babeo continuo, boca grande, falta de coordinación de movimientos musculares (ataxia), incapacidad para la expresión hablada (afasia), tienen movimientos anormales de las extremidades, crisis convulsivas, retraso mental, retraso psicomotor, conductas repetitivas, insomnio, hiperactividad, les gusta el agua porque les relaja.

Síndrome de Turner: cara triangular, pliegue desde el pabellón auditivo hasta el hombro, comisuras de los labios hacia abajo (aspecto triste), dientes mal implantados, hipoplasia del maxilar inferior (retrognatia), mentón retraídos, malformaciones cardiacas, alteraciones renales, no hay desarrollo de los caracteres sexuales, anomalías en el esqueleto, cuello corto, deformación en el paladar duro (ojival). Su hipotálamo y su hipófisis (glándula) funcionan correctamente, entonces las hormonas que dependen de ella son secretadas de forma normal. Estatura baja (1,40 metros), infantilismo sexual acentuado, no presentan cambios en la pubertad ya que los ovarios están semi atrofiados, no hay menstruación. No tienen cromatina sexual ( corpúsculo perinuclear) cuando todas la mujeres la poseen, tórax ancho, pechos muy separados, tienen en las manos y en los brazos acumulación de líquidos debajo de la piel, deformidad en el codo, deformaciones óseas, fusión en algunos huesos, malformaciones cardiacas y vasculares, riñones en forma de herradura, coeficiente intelectual normal o con un cierto retraso.

Síndrome Klineferte: (XXY) es un trastorno con atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. Se encuentran en 500 de 1.000 varones nacidos. Hipotálamo e hipófisis funcionan correctamente, activan los testículos. Son sujetos altos y desproporcionados. Los testículos son semi atrofiados, presentan cromatina sexual (cuando ellos no la tienen), desarrollo de mamas, deben ser extirpadas quirúrgicamente. No se detecta hasta la pubertad y les dan andrógenos para que les salga barba. La mayoría presentan deficiencia mental, problemas de aprendizaje, su tono muscular está afectado (poco desarrollado), tienen osteoporosis. Son estériles. Tienen depresiones frecuentes, puede aparecer ataxia (descoordinación), entre el 20% y el 50% pueden tener temblores.

Síndrome de metahembra: pacientes que presentan un genotipo XXX. Lo sufren 1 de cada 1.500 niñas nacidas. Tienen problemas en el habla, retraso en las habilidades sociales, niñas tranquilas, retraso en el desarrollo motor y en el emocional, les cuesta socializarse y a veces hay que llevarlas a nadar por problemas de espalda.

Ciclo generativo femenino (3 fases):

Fase proliferativa:

Va desde el primer día de menstruación hasta que tiene lugar la ovulación. En estos días, el hipotálamo segrega un factor liberador que actúa directamente sobre la hipófisis para que esta, a su vez segregue la hormona específica folículo estimulante que actúa sobre los ovarios. Estos a su vez secretan sus propias hormonas ováricas (estrógenos). Una parte de estos estrógenos tienen como objetivo activar el endometrio (la parad interna del útero o matriz) para que en él se incremente el flujo sanguíneo, se ramifiquen los capilares sanguíneos. Como consecuencia hay mayor confluencia de vasos sanguíneos a nivel endometrial, así se incrementa el aporte de oxigeno y nutrientes que le permitan vivir y formarse a la nueva criatura en caso de existir embarazo.

Esta secretora:

Comprende más o menos los días fértiles de la mujer (del día 12 al aproximadamente 18 día). Se inicia un proceso hormonal por parte de los estrógenos. El resto de estrógenos no destinados a activar el endometrio, activan la hipófisis para que segregue otra hormona hipofisaria: la hormona iuteoestimulan o luteinizante. Esta activa a los ovarios para que rompan el denominado folículo de Graaf (lugar en el que se encuentran los ovarios) y se produzca la ovulación.

Etapa destructora:

Comprende desde el final de los días fértiles hasta el primer día de la menstruación (exclusivamente). En la cavidad del cuerpo lúteo o cuerpo amarillo (cavidad que ha alojado el oocito II antes de salir - ovulación) se secreta la progesterona, esta incrementa la presión sanguínea para que haya una mayor irrigación en el endometrio para incrementar el aporte de oxigeno y nutrientes en caso de fecundación, es decir, potencian la acción de los estrógenos. De esto, sucede que en el periodo premenstrual haya tensión en la zona abdominal, lo que produce que las mujeres tengan un carácter irritable, susceptible. Si no ha ocurrido el embarazo, el oocito II es expulsado a través de la menstruación junto a la pared superior del endometrio (es solo una de las 3 capas de la pared interna que se regenera en cada clico menstrual para acoger y amidal el oocito ante un posible embarazo.

Metabolismo: conjunto de reacciones químicas que tiene lugar en el organismo para que este funcione correctamente.

Periodo embrionario (creación de los órganos del bebe):

Si hay embarazo comienza esta etapa. Durante este periodo se producirá un metabolismo organogénico (se refiere a las reacciones que tendrán lugar para que la formación del embrión) donde juegan un importante papel enzimas de carácter endógeno (los produce el mismo embrión - apoenzimas) y de carácter exógeno (tienen procedencia ambiental o materna – coenzimas). La fecundación tiene lugar en las trompas de Falopio.

Una vez que ha tenido lugar la fecundación comienza las mitosis indiferenciadas, dando lugar a la mórula, esta va quedando hueca pero conserva todavía unas células

Epigenética: es la ciencia que estudia el desarrollo de un ser desde su estado de cigoto hasta su estado totalmente desarrollado. Hay unos genes hox (o genes homeóticos) que dan directrices para que posteriormente haya otros que serán los responsables directos del ensamblaje del individuo definitivo a excepción del cerebro. Hay otros genes que son responsables de la formación del cerebro, se ponen en acción a los 3 o 4 días de la concepción a diferencia de los hox, que dan instrucciones a las dos semanas de gestación. A los 10 días se incorporan los últimos genes. Algunos se activan y otros se “apagan,” hacia el 6º mes se inactivan todos los genes.

Epigenética:

Polipéptido: cadena de aminoácidos (elementos más simples que constituyen las proteínas.

Conceptos de epigenética:

Regulador: secuencia de ADN que codifica la/s proteína/s necesarias de un determinado momento.

Inductor: elemento de control cuya presencia/ausencia induce la expresión del resto de los genes que conforman el operón. Puede actuar activando la expresión, denominándose Activador o bien reprimiendo, llamándose Represor.

Operador: secuencia de ADN que ha sido reconocida previamente por el gen regulador y que el operador utiliza `para dirigir la síntesis, de las proteínas determinadas. El operador se sitúa entre la región inductora y los genes estructurales.

Alteraciones no hereditarias con posible incidencia en embrión o feto:

  • Deficiencias alimentarias: se traducen en casos de deficiencia o estado carencial de algún elemento o esencial para la madre y/ o el hijo. El estado de malnutrición suele tomar de la madre lo que necesita.
  • Apetito selectivo de la madre en función de las demandas del niño: Alteraciones estructurales propias de la gestación.

Placenta previa y placenta previa central:

  • Esclerosis placentaria (difícil o imposible paso de nutrientes y oxigeno).

Infecciones: por virus, bacterias, efectos diferentes dependiendo de que sea embrión o feto.

Cuando la placenta se implanta cerca del anillo del útero ocasiona lo que se conoce como placenta previa (sin obstaculizar la salida del niño) y como placenta previa central (si la impide totalmente) en este último caso puede producir sangrados graves durante la etapa final del embarazo.

Inmunización:

Resistencia: las capacidades heredadas con las que nace el niño para inhibir o resistir efecto de una infección.

El embrión actúa creando células plasmáticas y granulocitos (células defensivas del organismo embrionario). Son células fagocitarias que cuando entra un agente externo lo envuelven para bloquear su acción. Estas células defensivas pueden proceder del propio embrión o de la madre (por ejemplo, en el liquido amniótico hay granulocitos, por tanto de allí pasan al embrión, por difusión o son absorbidas por el feto.

Inmunización pasiva:

  • Transmisión diaplacentaria. De la madre al embrión o feto a través de la placenta.
  • Transmisión transmniotica : anticuerpos de la madre al líquido amniótico y después al embrión o feto.
  • Transmisión calastral : los anticuerpos ingeridos con el calastro. Anticuerpos antifitericos, antitanicos, contra encefalitis, poliomielitis, parotiditis.

Inmunotolerancia: aquella situación que puede darse cuando después de no crean anticuerpos y no queda afectado.

Toxoplasmosis: el protozoo se instala en el endometrio y en el encéfalo del niño provocándolo oligofrenia.

Helmintos: se instala en vellosidades placentarias.

Paludismo: mosquito infecta a la madre a través de la placenta pasa al niño.

Al 6º mes de embarazo la tasa de secreción de progesterona permanece contaste (la progesterona reduce la capacidad contráctil de la musculatura lisa del útero) pero la tasa de estrógenos se va a ir incrementado sucesivamente. Teniendo en cuenta, que los estrógenos tienen el efecto opuesto, aumentan la estabilidad uterina y la proporción de estrógenos y progesterona varia según avanza el embarazo, la estabilidad del útero se ve incrementada progresivamente. La oxitocina (hormona secreta por el hipotálamo) desciende por el tallo pituitario se deposita en el lóbulo posterior de la hipófisis (lugar de almacenamiento).

Partos de riesgo: hiperdinámido: demasiado rápido y puede provocar daños cerebrales y un cambio brusco de presión y hipodinámico: demasiado lento y pude tener poco o nada de oxigeno.

Test de apgar: permite ver los latidos de corazón y tono muscular.

Cariocromatina: es un tipo de cromatina específica de las células femeninas que se encuentran situadas en la zona perinuclear.

Dermatoglifos: distribución de los surcos en la piel (huellas dactilares) son diferentes en cada individuo. El estudio de estas se recoge en las manos y en los pies.

para el mantenimiento de sus condiciones fisiológicas normales en cualquier tapa de la vida. Estos aminoácidos son los esenciales.

Podemos concluir: la síntesis de proteínas propias se realiza a expensas de aminoácidos procedentes de la desintegración (desaminacion) de proteínas externas que nos proporciona el alimento.

Digestión de proteínas:

Digestión de lípidos: lipasa pancreática + lipasa intestinal + acido clorhídrico

Triglicéridos : las células del tejido adiposo contienen principalmente triglicéridos. Su glicerina y sus ácidos grasos son los principales combustibles que proporcionan energía a las células. Una elevada concentración de triglicéridos puede ser perjudicial para el corazón y vasos sanguíneos cuando va unida a un bajo nivel de colesterol HDL y un elevado nivel de colesterol LDL (Valores de referencia HDL

35mg/dl, LDL <155mg/dl). (Valor de referencia de los triglicéridos hasta 200mg/dl).

Colesterol: sustancia grasa natural, elaborada en un 60% u 80% por el hígado, que circula por la sangre. Se deposita en los tejidos corporales, en el plasma sanguíneo y altas concentraciones en el hígado, medula espinal, páncreas, cerebro.... Es necesario para la síntesis de ácidos biliares, para la constitución de células y hormonas. Supone un riesgo cuando hay un exceso del mismo, bien porque el hígado no regula bien la cantidad que debe pasar a la sangre o por propensión genética al exceso de producción o por la dieta inadecuada. La acumulación en las paredes de los vasos sanguíneos provoca el estrechamiento y se reduce el flujo sanguíneo. Estos depósitos los taponan y lesionan lenta pero paulatinamente, lo que puede originar infartos de miocardio, procesos isquémicos en cualquier órgano, trombosis, degeneración vascular en cerebro, retina, riñones...

Regla de tercios:

  • 1/3 ácidos grasos monoinstaurados (aceite de oliva).
  • 173 de polinsaturados (atún, salmón, sardina y 1/3 de saturados (mantequilla, leche, queso, huevos, carnes...)
  • Persona con un nivel de colesterol muy bajo tienden a la depresión y a la irritabilidad.

Acción biliar: la bilis es producida por el hígado y almacenada en la vesícula biliar, que comienza su función cuando las grasas aparecen en la pared intestinal y una

hormona polipetida (la colecistoquinina) es secretada por las mucosas en la porción inicial del intestino delgado, vertida a la sangre y estimulando con ello la contracción de la vesícula biliar (que expulsa pigmentos biliares que también se producen cuando se rompen glóbulos rojos en el hígado) y la secreción de enzimas pancreáticas.

Digestión de glúcidos:

Hidratos de carbono: el 80% del elemento final tras la digestión de los glúcidos es glucosa. El aporte de glucosa debe ser diario. Una pequeña parte se reserva en el hígado en forma de glucógeno. Todo lo que sobrepasa el límite se almacena en forma de grasa (el azúcar pasa a convertirse en grasa almacenada).

Glúcidos (función glucostatica del hígado):

El hígado es la pieza clave en el metabolismo de los glúcidos. Tanto el aporte alimentario como el desgaste de los tejidos oscilan bastante durante el día. Sin embargo, la homeostasis glucémica es indispensable para estar bien, gracias a la función glucostatica (o reguladora) de la glucemia por parte de los líquidos se vierte glucosa al torrente sanguíneo en cantidad precisa en casa momento (para que puede mantenerse constante la glucemia)

Los aminoácidos y monosacáridos va n a compartir conducto en las vellosidades intestinales, (vena porta) pasa al hígado, luego a la vena cava inferior. Todos ellos llegan a la cisterna de peque de aquí surgen dos trayectorias posibles: gran vena linfática y el canal torácico.

Crecimiento y desarrollo:

Ontogenia : la evolución del individuo.

Filogenia : la evolución de una especie.

Proceso evolutivo psicobiológico: no supone solamente aumento de estatura. Al mismo tiempo que en periodos alternativos se va alcanzando la talla permanente el organismo va adquiriendo el volumen, la forma definitiva (peso, desarrollo sexual y modelado de los rasgos definitivos morfológicos que caracterizan al individuo). El estudio del crecimiento y desarrollo supone estudio de la creación de forma. Los elementos implicados son: talla, peso, sexualidad, funcionalidad vegetativa, psiquismo. El estudio normal de dichos elementos constituye la auxología.

El crecimiento global del organismo implica un aumento de tamaño y de peso de los tejidos corporales, con proteínas añadidas. Supone un cambio cuantitativo (se puede medir). El crecimiento es tanto a nivel medular, individual de tejidos y órganos y de todo el organismo en general.

  • 5º periodo crítico: de los 5 a los 6 años (comienzo de la 3º infancia).
  • 6º periodo crítico: de los 12 a los 14 años (comienzo de la pubertad).

Proceso evolutivo:

El crecimiento se caracteriza por alternativas de periodos de <estirón> con periodos de relleno. Nacimiento (relleno) 9 meses. 9 meses (estirón) 6 años. 7 años (relleno) pubertad. Pubertad (estirón) adolescencia.

Sistema neuroendocrino (endocrinología): Ciencia que estudia el sistema endocrino/sistema hormonal.

Hormonas: sustancias químicas secretadas en los líquidos corporales y que parten de un grupo de células del propio organismo. En general pertenece a dos grupos atendiendo a su naturaleza química:

  • Hormonas derivadas de aminoácidos (compuestas por aminoácidos).
  • Hormonas esteroides: constituidas básicamente por 17 átomos de carbono unidos entre sí.

Las hormonas son secretadas por grupos de células especializadas que constituyen las gandulas endocrinas.

Las células diana: cuando una célula secreta una hormona, unos determinados tejidos responderá a la acción de la hormona.

Regulación psicobiológica del neuro - endocrino.

  • Se enlaza el sistema hipotálamo – hipofisario.

El hipotálamo esta en conexión con la hipófisis tanto el lóbulo anterior como el posterior. Segrega factores de liberación que descienden por el talla pituitario (con capacidad excitatoria e inhibitoria según que hormonas) para activar el lóbulo anterior hipofisario. Segrega por neurosecreción, dos hormonas que son depositadas en el lóbulo. Posterior hipofisario (antidiurética o vasopresina sintetizada por el núcleo supra óptico y la oxitocina procedente del núcleo paraventricular.

Mecanismos de acción hormonal resumen:

  • Una hormona es una sustancia química secretada en los líquidos corporales para ejercer un efecto fisiológico. Por su naturaleza: - Hormonas formadas por aminoácidos. - Esteroides constituidos por átomos de carbono unidos entre sí.
  • Son secretadas por glándulas endocrinas: hipófisis, tiroides, capsulas suprarrenales, ovarios y testículos. Mecanismos hormonales.
  • (^) Aumentan la cantidad de monofosfato de adenosín nucleótido que funciona como segundo mensajero en varios procesos biológicos.
  • Activando genes específicos de tal modo que aumenta la cantidad de determinadas proteínas.

Mecanismos de acción hormonal:

1º mecanismo: hormonas compuestas por aminoácidos.

2º mecanismo: hormona esteroidea.

Tipos de acción de las hormonas:

  • Acción específica sobre el órgano diana.
  • Acción permisiva o selectiva sobre determinadas actividades.
  • Acciones metabólicas.
  • Acciones morfogenéticas.
  • Acciones de interconexión de equilibrio endocrino.
  • Acciones sexuales y reproductoras.
  • Acciones nerviosas y mentales.

Hipófisis:

  • Lóbulo anterior ( o adenohipófisis) segrega:
    • (^) Tropina: activan otras glándulas:
      1. Tirotropina : activa a la glándula tiroides situada debajo de la laringe. Segrega 3 hormonas: triyodotironina (T3), tetrayodotironina (T4 o tiroxina) y calcitonina. Intervienen en el metabolismo produciendo un incremento en la actividad al organismo.
      2. Adrenocorticotropa: activa a la corteza suprarrenal. Secreta sus propias hormonas:
        • Mineral- corticoides (aldosterona = balance sodio, potasio y cloro).
  • Glucocorticoides: eleva la concentración de glucosa en sangre. Cortisol y sus derivados.