Genética: Enfermedades Cromosómicas y Síndromes Genéticos - Prof. Baldera Sandoval, Apuntes de Enfermería

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CURSO

BIOLOGÍA

SEMESTRE 2022 - II

TRANSTORNOS GENÉTICOS

Semana 11

M. Sc. Giovanna Patricia Torres

1 2 3 4 5 Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Importancia de la Herencia TRANSTORN OS GENÉTICOS Experimento de Mendel Leyes de Mendel

1.- Síndrome de Down o trisomía 21

• (^) Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica y encontramos las siguientes:
• (^) El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
• (^) Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

• (^) El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
• (^) Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
• (^) Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

• (^) Lengua protuberante
• (^) Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• (^) Orejas pequeñas o de forma inusual
• (^) Poco tono muscular
• (^) Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• (^) Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• (^) Flexibilidad excesiva
• (^) Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• (^) Baja estatura Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, por lo general, ellos crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad

2.- Síndrome de Edwards o trisomía 18

• (^) El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero como si es parcial (como una translocación).
• (^) Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético y del azar.
• (^) Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas
• (^) La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces con 47 cromosomas.

B.- Malformaciones:  (^) Anomalías del SNC y cráneo

• (^) Ventriculomegalia
• (^) Mega cisterna magna
• (^) Quiste de fosa posterior
• (^) Quiste de plexo coroídeo
• (^) Microcefalia
• (^) Mielomeningocele  (^) Anomalías Fasciales
  • (^) Labio leporino  (^) Anomalías del cuello:
  • (^) Higroma quístico /edema nucal
  • (^) Hidrops /linfangectasia  (^) Anomalías cardiovasculares:
  • (^) Defectos septales
  • (^) Coartación aórtica
  • (^) Ductus arteriosus persistente
  • (^) Transposición de grandes vasos
  • (^) Dextrocardia
  • (^) Lesiones valvulares

• (^) Debida a la presencia de tres cromosomas 13.
• (^) Aproximadamente de un 20% de casos se deben a la translocaciones siendo la (13 y 14) la más frecuente.
• (^) Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad.
• (^) Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores
• (^) En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. 3. - Síndrome de Patau o trisomía 13

Síntomas:  (^) Anomalías en el sistema nervioso

• (^) Holoprosencefalia
• (^) Discapacidad intelectual
• (^) Dilatación de la bifurcación ventricular
• (^) Alargamiento del surco posterior  (^) Anomalías cardíacas
  • (^) Ducto arterioso persistente
  • (^) Comunicación interventricular
  • (^) Displasia valvular
  • (^) Tetralogía de Fallot

• (^) El síndrome de Wolf- Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también es conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p,Cromosoma 4
• (^) Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una deleción parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4 4.- Síndrome de Wolf

• (^) Es denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P
• (^) Es una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5.
• (^) Es poco frecuente y afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos.
• (^) Este síndrome provoca un llanto agudo similar al maullido de un gato. (El término cri du chat significa maullido de gato en francés).
• (^) El llanto se debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación cromosómica parcial.
• (^) El síndrome es más notorio a medida que el niño crece, pero es difícil de diagnosticar después de los dos años. 5.- Síndrome de Cri Du Chat

 (^) Características físicas:

• (^) Barbilla pequeña
• (^) Rostro anormalmente redondo
• (^) Puente de la nariz pequeño
• (^) Pliegues de piel debajo de los ojos
• (^) Ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital)
• (^) Orejas con forma anormal o anormalmente separadas
• (^) Mandíbula pequeña (micrognacia)
• (^) Fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies
• (^) Línea única en la palma de la mano
• (^) Hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en la pared abdominal)

 (^) Los síntomas que presentan son:

• (^) Cuello alado
• (^) Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• (^) Orejas bajas
• (^) Rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• (^) Desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• (^) Falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)
• (^) Ausencia de menstruación (amenorrea)
• (^) Una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

• (^) El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
• (^) Es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
• (^) El síndrome puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.
• (^) También puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario.
• (^) Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
• (^) La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos. 7.- Síndrome de Klinefelter