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Surge segunda mitad XX por integración conocimientos psicología científica en el estudio del comportamiento y de la biología en evolución, genética, etología y neurociencia. Objetivo de estudio: conducta humana, entendida como un proceso biológico para interacción activa y adaptativa con el medio. Comportamiento: conductismo, manifestaciones conducta observables y verificables, excluyendo procesos internos. El paradigma E-R sirvió para el desarrollo de la psicología científica. Pero sin bases biológicas que lo sustentan y la historia evolutiva que lo ha moldeado, no puede explicarlo bien. Sirvió entre los radicales hasta mitad XX. Robert Woodworth: E-O-R (Organismo), como marco de referencia donde encuadrar el estudio científico del comportamiento (incluyendo psicobiología) , y sigue en la actualidad. La conducta deja de depender solo del E. La conducta no es cualquier acción observable, sino una que involucre al animal como un todo. William James (funcionalismo americano) : conducta es una acción que implica la utilización biológica de la estimulación , siendo la conducta la respuesta que el ser vivo da a la estimulación que lo afecta. El Fun le da al C una dimensión plenamente psicobiológica al describirlo como una función adaptativa (al igual que el resto de actividades biológicas) o un reflejo de la adaptación de una especie al medio. Para la psicobio: observable y regulado por el sistema endocrino->relación medio del animal como un todo en respuesta a un E. Alma-cuerpo -> mente-cuerpo -> mente-conducta. La mente no es conducta: la actividad de los sistemas neurales no es conducta, solo procesos que la controlan y regulan, el sustrato biológico de la mente, por tanto no es independiente del organismo. Si se convierte en lenguaje o acción, sí. Interfiere en la C, por lo que se estudia en la PB. El complejo adaptativo está formado por los elementos que componen EOR. · Factor filogenético: acervo genético, que recoge logros adaptativos. Las causas lejanas del C son las adaptaciones conseguidas (recibir X, procesarlo de una manera, emitir R)->responsables de las diferencias entre especies. ·Factor ontogenético: dotación genética particular (genotipo) e interacción medio. Causas próximas: dichas interacciones hacen que las características generales se expresen de una manera particular en cada individuo. ·Factores epigenéticos: conjunto de factores ambientales que actúan modulando la expresión de la información recogida en el genotipo. Son factores no genéticos que determinan la ontogenia (desarrollo del organismo); procesos químicos que modifican la actividad del ADN sin alterar su secuencia. Efectos sobre el SN de mayor o menor reversibilidad: periodos críticos-mayor, suscritos generalmente a la etapa perinatal (después de nacer), asociados a periodos de máxima susceptibilidad del sistema nervioso; reversibles, asociados a la plasticidad neuronal, propiedad importante del SN, capacidad de experimentar cambios en su morfología y fisiología frente a distintas situaciones ambientales, y es de gran importancia en la filogenia al favorecer la aparición de procesos como el aprendizaje y la memoria. - Estímulos->integrar->SN->sensación&percepción->cambios en el estado interno (motivación, emoción y aprendizaje)->influir forma interactuar (comportamiento). ·Base filogenética: etología, ecología del C, sociobiología. Observar C condic natural. ·Ontogenia: genética de la conducta: gen (un efecto genético influye en C), fisiología (intermediarios fisio entre genes y conducta), C (en qué medida influencias genéticas o ambientales afectan). Psi del desarrollo: estudio centrado en factores epigenéticos. ·Causación inmediata del C: psicología fisiológica (bases bio del C), psicofarmacología (características estimulares de los fármacos y drogas de abuso), psicofisiología (sin manipular el SN, cambios fisio en humanos ante determinadas situaciones), psicoendocrinología (mecanismos por los que las hormonas afectan al C y a los
procesos psicológicos y viceversa), neuropsicología (en el contexto clínico, conocer qué estructuras del SN participan en los procesos psico superiores) y neurociencia cognitiva (lo mismo que lo anterior pero de forma más amplia). -La investigación en psicobiología: ·método científico. La psicobio es una ciencia empírica. Carácter científico->método hipotético-deductivo: observación, funte principal de la que se nutre la ciencia->hipótesis (incluye metodología)->contrastación (casos concretos a partir de la hipo: más casos favorables=grado de verosimilitud o probabilidad. No es conocimiento en términos absolutos, solo en terminos relativos de probabilidad)->experimentación&observación->leyes (empíricas. Conclusión que supone relación en los datos obtenidos)->teorías (si las leyes pueden agruparse para explicar fenómenos diversos, permitiendo comprensión unificada de los mismos); de los métodos deconstrastación y teorías se puede volver a hipótesis. ·Estrategias de investigación: para explicar la C, implican contrastar. La psicobiología trata de explicar el C a través del funcionamiento del SN y del organismo en general. Experimentación: *Intervención conductual: manipular ambiente para tratar de producir modificación C concreta (Variable Independiente), evaluando qué efecto ha tenido sobre el organismo (VD). Objetivo: relacionar variables biológicas con variables C a través de la observación de nuestro organismo. *Intervención somática: alteraciones sobre el organismo (VI) y se evalúan sus efectos sobre la C (VD). *Aproximación correlacional: no hay posibilidad de contrastación experimental por imposibilidad de controlar VI: se observan covariaciones entre medidas biológicas y conductuales, no siendo excluyentes entre sí cada una de las estrategias, y se utilizan combinadas en la investigación psicobiológica actual, aunque hay preferencias. ·Los modelos animales: su validez está al amparo de la teoría sintética de la evolución , gracias a la que sabemos que están emparentados filogenéticamente. *Los ordenadores ejecutan procesos parecidos a los del SN, pero con resultados análogos, difiriendo en las motivaciones, estructuras y procesos implicados (obv). *Los animales al tener dos conductas similares indican que son homólogas; no solo es equivalente el resultado, también procesos y estructuras implicadas. Son consecuencia de la herencia compartida de un antepasado común (la generalización debe hacerse prudentemente, porque es mal). Modelos de conducta animal: ratones, gatos, primates no humanos y ratas de lab en mayor medida típicos sujetos para estudiar aquellas conductas: *típicas de la especie (de forma natural presentes en todos los miembros), *aprendidas (procesos como aprendizaje o mem son importantes en PSB), *que conllevan trastornos afect y *adictiv. -Técnicas de PSB: para estudiar el SN con objetivo de explicar la C: ·Estudios de lesión y estimulación: el de lesión (ablación) en neurociencia es de los más antiguos (destrucción zona encéfalo->alteración funciones controladas por esta zona, alterando C. Después de observar C pertinentes->grupo de control para asegurar que C es consecuencia de la lesión. Se sacrifica el animal y se prepara el tejido cerebral para verificar localización exacta de la lesión mediante microscopio. La diversidad de métodos de lesión ha permitido que sean reversibles. La estimulación persigue producir cambios fisio artificialmente que ocurren normalmente en el SN, para averiguar info sobre las estructuras y mecanismos biológicos que pueden estar involucrados en una C determinada. La activación de las neuronas puede lograrse: *estimulación eléctrica (corrientes a través de un electrodo), *estimulación química (inyección a través de una cánula insertada en el encéfalo, más complej pero puede hacerse mientras se observa C). ·Registro de la actividad neuronal: C y procesos PS son resultados de la actividad de los circuitos neuronales, que se asocia a los cambios electrónicos, metabólicos y químicos. Cambios electrónicos: *Microelectrodos, que registran cambios electr durante la actv neuro incluso en neuronas individuales. Se implantan mediante cirugía y se fijan al
Se utiliza para visualizar acción de fármacos e investigar funciones cognitivas, pero tiene desventajas: no permite localización anatómica precisa y es radioactivo. *Resonancia magnética funcional (RMF): Variante del RMN. Detecta el aumento del aporte de oxígeno en sangre en las regiones encefálicas más activas. Ventajas sobre el TEP: resolución espacial superior y no utiliza radiación. Usos: unido al RMN pueden relacionarse cambios funcionales con procesos psicológicos. Desventajas : coste y falta de espacio y movilidad de los sujetos (usos conductuales limitados). El éxito en la utilización de estas técnicas puede residir en la combinación de varias.
TEMA 2
La genética es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes. Los genes son segmentos de ADN que controlan el funcionamiento, desarrollo, aspecto y la conducta de los organismos. Mendel fue pionero en investigación de la herencia biológica y enunció leyes que iniciaron el camino de la genética. En la teoría cromosómica de la herencia se indica que los genes están situados en los cromosomas. El éxito en sus experimentos radica en la elección de una planta concreta para sus estudios: el gisante, cuyos rasgos son caracteres discretos (variación discontinua y cualitativa; color, textura…) pues presentan 2 alternativas claras (ej: violeta/blanco). Si fueran continuos (cuantitativa) sus rasgos tendrían varias graduaciones entre sus valores extremos (rango de variación mayor entre valores extremos), y sería difícil seguir la herencia. El guisante es un organismo haploide ; se autofecunda. Puede crear líneas puras : una planta se considera así cuando las sucesivas generaciones obtenidas por autofecundación son constantes y semejantes a sus progenitores. Gracias a esto Mendel llevo a cabo la fecundación cruzada entre varias líneas puras, colocando sobre el estigma de flores de una línea pura el polen de otra. Ley de uniformidad : Mendel creó plantas de dos LP (una fenotipo blanco, otra violeta), denominada generación parental , y obtuvo la primera generación filial (F1) , o Hibridos. Genotipo: constitución genética (información) en relación a un carácter (en este caso del color) o a todos, cuyas variantes se denominan alelos (genes alelomorfos, A/a, en este caso, violeta y blanco). Dos tipos: homocigotos , cuando los dos alelos son iguales, o heterocigotos. Fenotipo: la manifestación externa del genotipo interaccionando con el ambiente. El dominante: el que se manifestó, que en este caso sería el violeta (todo F1 era violeta) y el alelo de la info violeta pasa a ser A, mientras que el que no se manifiestó, llamado recesivo (el blanco), por a. Cruzamiento recíproco: para asegurarse de que el resultado es independiente del sexo que ocupa cada progenitor (blancas polinizan ahora, pero obtuvo mismo result), y así formuló su primera ley: de uniformidad, cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes (alelos) de un determinado carácter, todo F1 presenta el mismo fenotipo con independencia de la dirección de cruce. Ley de la segregación: dejó que los híbridos se autofecundaran y obtuvo F2, donde sí habían blancas. Surgió el carácter recesivo, y Mendel (obv) lo interpretó como que no había desaparecido en F1; estaban los 2 caracteres, los dos genotipos, pero solo uno se manifestaba ahí. La relación era de 3 a 1 (3:1) , 705/224, obteniendo esta proporción fenotípica a favor de las violetas: violetas/blancas = 3.15. Cada planta porta dos genes para cada carácter, uno materno y otro paterno (en autofec uno del gameto masculino y otro del femenino). Dotación alélica Aa y AA (genotipo) dan como resultado fenotipo violeta (dominante). Las variantes recesivas enmascaradas en F1 (genotipo Aa), heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras, homo, reaparecen en la segunda generación en una proporción 3:1, debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin alterarse durante la formación de gametos (pasar genes). Solo puede haber fenotipo recesivo si el genotipo es recesivo por completo. Gametos: célula reproductora haploide (óvulo, espermatozoide…) producida
por medio de división meiótica (división celular cuyas dos cel resultantes llevan la mitad de carga genética). Mendel: durante su formación los alelos se separan (segregan) y cada gameto recibe un solo alelo (a la hora de su creación). Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble habitual para cada carácter. Teniendo en cuenta el cuadro genotípico de F2, la proporción fenotípica de 3:1 es consecuencia de una proporción genotípica 1:2:1 (homocigotos domin, hetero, hetero, homo recesivos). Ley de la combinación independiente: Mendel estudió después la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, utilizando la semilla del guisante en vez de la flor; estudió color y textura (amarillo, verde, lisa, rugosa). Cruzó dos líneas puras, amarilla/lisa (AABB, fenotipos dominantes) y verde/rugosa (aabb, recesivos), y todos los miembros de la primera generación filial (F1) tenían el mismo fenotipo (amarilla y lisa, y el genotipo, heterocigoto, era AaBb); la primera ley seguía cumpliéndose (dos líneas puras->mismo fenotipo dando igual dirección de cruce). En la autofecundación para la segunda generación, los gametos producidos por la meiosis serían AB, Ab, aB, ab; F2 , constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres estudiados (amarilla/lisa, amarilla/rugosa…), cada combinación se presentó en una proporción 9:3:3:1 respectivamente, o 3:1 considerándose de forma independiente cada carácter, cumpliéndose la ley de segregación (los miembros de la pareja alélica del heterocigoto no se alteraron al formarse los gametos porque los alelos recesivos se manifiestan). Aparecieron combinaciones que no estaban en P (amarillo/rugoso y verde/liso), indicando que cada carácter se transmitía de forma independiente, y Mendel extrajo de aquí su tercer principio: los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. Variación de la dominancia e interacciones genéticas. Las leyes que rigen la transmisión/manifestación de la info genética no siempre son fácilmente discernibles. Codominancia: en los híbridos, aunque dos alelos diferentes están presentes en un genotipo, ambos son expresados. Por ejemplo en sangre humana; sistema AB0: formado por 4 fenotipos (A B AB y 0), según el que presentará en sus eritrocitos (glóbulos rojos), cero, uno o dos antígenos (sustancia que desencadena la formación de anticuerpos y puede causar respuesta inmune): A>> antígeno A, anticuerpos contra el antígeno B, B>> antígeno B, anticuerpos contra el A, AB>> los 2 antígenos, pero ningún anticuerpo (la codominancia se ve aquí, porque ambos fenotipos son dominantes y están igual de presentes), 0>> ningún antígeno, pero ambos anticuerpos. Reacción antígeno-anticuerpo : aglutinación y hemólisis (rotura de glóbulos rojos) de los eritrocitos con el antígeno B si recibe tipo B alguien con A. Los alelos AB0 se distribuyen de forma heterogénea entre las distintas poblaciones; A y B son codominantes, 0 es recesivo. Sistema Rh: descubierto en el mono reshus. Consiste en la presencia o ausencia de la proteína (o antígeno) Rh. La distribución de estos alelos también es heterogénea. Rh+ : fenotipo que se manifiesta con la presencia del antígeno Rh en los eritrocitos. Rh- : no presencia, y aparecerá el anticuerpo contra Rh cuando el antígeno entre en contacto con su sangre. Con antígeno Rh (fenotipo Rh+) da positivo en la presencia, sin da negativo. Hay relación de dominancia (obvia): si hay antígeno Rh (fenotipo Rh+), no puede darse su ausencia (Rh-): Rh+Rh+ y Rh+Rh- son fenotípicamente Rh+. Enfermedad hemolítica del recién nacido: aparece con feto Rh+ y madre Rh-. Si durante la gestación hay pequeños intercambios de sangre fetal a la sangre de la madre, esta creará anticuerpos contra el antígeno Rh. Cuando se introduzcan los antiC en el torrente circulatorio fetal se producirá reacción antígeno-anticuerpo que podría matar al feto por hemólisis. Para donar lo importante son los antígenos. Dominancia intermedia (difiere de las dos primeras leyes): cruce de dos líneas puras con un fenotipo intermedio entre el de los progenitores. Mismo genotipo y fenotipo
cromátidas). Al aparearse se produce la recombinación génica, durante el sobrecruzamiento o entrecruzamiento, que es el intercambio de alelos entre los cromosmas de la pareja de homólogos bivalentes, donde aparecen puntos de cruce en forma de X llamados quiasmas. Aparece una nueva combinación de alelos ofreciendo amplia variabilidad en la creación de gametos distintos (aparición en cada cromosoma del gameto alelos de cada progenitor), pero el número de gametos diferentes (y supongo cómo de diferentes) depende del número de alelos heterocigotos en los locus. La cantidad de gametos distintos se calcula elevando 2 ( porque son pares de homólogos ) a la cifra de los loci heterocigóticos (hay 3350 loci en las personas). Ligamento: cuando no es posible sobrecruzar (la ley de combinación independiente, 3, quedaría enmascarada). El sobrecruzamiento ocurre a través de quiasmas, así que cuanto más juntos estén los loci (sí, distancia física dentro del cromosoma) menos posibilidades de que haya sobrecruzamiento y más de que se transmitan juntos en vez de recombinarse (se diría que existe ligamento entre esos loci). Metafase: los bivalentes, mediante los centrómeros, se insertan en las fibras del huso (parte de la célula, imagínala como un mapa del planeta tierra con paralelos, pues eso son los husos) adoptando una ordenación circular sobre la placa ecuatorial. Anafase: se separan los cromosomas de los bivalentes y emigran n cromosomas (cada uno con sus dos cromátidas) a los polos (de los que parten los husos). Telofase : los cromosomas se sitúan en los polos, se desespiralizan y se produce la citocinesis (separación), dando lugar a dos células hijas con n cromosomas, haploides porque no hay homólogos (pero como cada cromosoma está compuesto por dos cromátidas el contenido del DNA es todavía diploide). Como se ha reducido a la mitad los cromosomas, esta división meiótica se llama se llama división reacciona. Meiosis II: consiste en una división normal, equivalente a la mitosis, de las células obtenidas en I, con la finalidad de formar gametos. La célula que entra división ya es haploide porque no hay cromosomas homólogos (solo una cromátida unida por el centrómero a su duplicada). Al final cada cromátida se habrá convertido en un gameto. Tipos de transmisión génica: cuando los rasgos de un organismo (o varios) están determinados por un único gen se habla de herencia monogénica. En humanos no se puede relacionar con experimentación los genes que pueden estar involucrados en distintos rasgos fenotípicos; se recurre a genealogía o pedigrí : información de la family en la que se detecta el rasgo a estudiar. Dichos rasgos cuya herencia es monogénica se llaman rasgos o caracteres mendelianos y su transmisión a través de la genealogía depende de: el sitio que ocupa el gen implicado en el cromosoma (locus), cuya localiz puede ser autosómica (en el autosoma), o ligada a los cromosomas sexuales ; y la expresión fenotípica del carácter en cuestión (dominante o recesiva). Por tanto, los 3 tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica son: autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo. Transmisión autosómica dominante: homocigotos (AA) y heterocigotos (Aa) manifiestan el carácter, por ejemplo la enfermedad o corea de Huntington : causada por un único dominante (A): si se manifiesta en un individuo, uno de los progenitores está necesariamente afectado (al ser un alelo dominante el que regula la manifestación del gen), pero sus descendientes no lo estarán si su fenotipo es homocigoto recesivo (aa; ha heredado el recesivo del enfermo y la pareja). Transmisión autosómica recesiva: solo los homocigotos recesivos (aa) manifiestan el carácter (cada progenitor debe tener en su genotipo al menos un alelo recesivo para este locus), y los heterocigotos (Aa) no mostrarán el rasgo aunque serán portadores del alelo y, dependiendo del genotipo de la pareja (si tiene Aa o aa, porque si tiene AA da igual), los descendientes tendrán diferentes probabilidades de manifestar el carácter. El 50% de los gametos de los portadores (los que no manifiestan) transmitirán el alelo a la siguiente generación, permitiendo que la enfermedad aparezca en la población y que no se manifieste en varias generaciones (siempre que no estén relacionados genéticamente,
porque si hay consanguinidad en la pareja, más probabilidades de que porten el alelo y por tanto de que los descendientes manifiesten la enfermedad). Transmisión ligada al sexo: solo nos centramos en la transmisión recesiva ligada al cromosoma X (alelo a). Los alelos recesivos en el cromosoma X se manifiestan en: mujeres cuando los alelos implicados estén en homocigosis (XaXa) (portadora si los alelos están en heterocigosis XaX), y en varones solo (obvio) con que lo porte su único cromosoma X (XaY), puesto que son hemicigóticos para todos los loci en ese cromosoma. Descendencia: en una *madre afectada XaXa tanto hijos como hijas heredan el cromosoma X y con él el alelo a. Hijas: aunque vayan a heredar de su madre el alelo recesivo Xa para que se manifieste debe presentarse en homocigosis; depende de la herencia paterna (tiene que tener Xa). Hijos: como solo reciben el cromosoma X por herencia materna se comen el recesivo con patatas. *Padre afectado XaY: solo las hijas heredan el cromosoma X de su padre, pero requerirá de homocigosis para la manifestación del alelo recesivo, dependiendo de la herencia materna. Debido a esta peculiar transmisión aparece el fenómeno de la alternancia de generaciones: abuelo y nieto presentan la variante fenotípica (alelo recesivo) en cuestión, pero no los de en medio (siempre que hablemos de una mujer y que la abuela no sea portadora); ejemplo, la hemofilia A (impide coagulación de sangre) y el daltonismo (verde-deuteranopo, rojo-protanopo). La naturaleza del material hereditario: los cromosomas están formados por proteínas y ácidos nucleicos. Al principio se consideró a las proteínas el vehículo de la herencia, pero sus características no son las idóneas; una molécula debe reunir otras para portar la herencia biológica: guardar información, permitir copiarla fielmente, posibilitar cierta capacidad de cambio o de alteración de la misma. La molécula se llama ácido desoxirribonucleico. El ADN está formado por secuencias de nucleótidos , sustancias compuestas por: una molécula de ácido fosfórico , una de desoxirribosa (un azucar), y una de una base nitrogenada ( puede ser púrica-> adenina y guanina; o pirimidínica -
timina y citosina ). Los nucleótidos forman una doble hélice gracias a la disposición de sus moléculas: las de ácido fosfórico y desoxirribosa de cada nucleótido marcan la espiral, y las bases nitrogenadas se sitúan en el interior. Entre las bases púricas de una cadena y las pirimidinicas de otra se establecen puentes de hidrógeno que sirven de unión para ambas cadenas, que tienen una relación de c omplementariedad, una relación restrictiva que hace que las dos cadenas sean complementarias entre sí. Consiste en que en las bases nitrogenadas (en los extremos del puente de hidrógeno) la A denina solo puede unirse con la T imina, y la G uanina solo con la C itosina, manteniendo una relación 1:1 dado que una base púrica se aparea siempre con la misma pirimidínica. La cantidad de bases púricas será siempre la misma que la de pirimidínicas, pero la cantidad de Adenina y Timina o Guanina y Citosina no tiene por qué. Extremo 3’ a 5’: el sentido de las cadenas que forman el ADN no es el mismo ya que presentan distinta polaridad; una tiene sentido de 3’ a 5’ y la otra a la inversa, es decir, un extremo de la cadena termina en fosfato en la posición 5’ y la otra en hidroxilo en 3’. Las copias para herencia: duplicación de ADN: la complementariedad de las bases nitrogrenadas además de restringir los apareamientos entre estas hace posible la duplicación del ácido desoxirribonucleico. La duplicación es un proceso universal , y sus características son: - Su replicación es semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra de ADN que se ha duplicado (del otro, ver dibujo si no recuerdas). Después ambas moléculas se separan llevando una hebra antigua (la duplicada del ADN original) y una nueva, la duplicación de la hebra antigua (por eso es semiconservativa). Finalmente, al ser idénticas, la información puede ser transmitida a otra generación. –Es llevada a cabo por un complejo enzimático (las enzimas son un tipo de proteínas) en el que cada una de las enzimas tiene una tarea concreta: ·gracias a la enzima Helicasa las bases nitrogenadas se separan formando la horquilla de replicación y el ADN se desenrolla. Cada una de las
entre los exones que se eliminan a través de un proceso de corte y empalme denominado maduración o procesamiento. Gracias a este procesamiento se obtiene ARNm maduro, que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional. El lenguaje de la vida: el código genético. Conjunto de reglas que establecen la relación entre la ordenación lineal de los nucleótidos de la molécula de ADN y los aminoácidos de los polipéptidos. El ADN contiene la información acerca de las secuencias de aminoácidos de todos los polipéptidos del organismo. Pero la naturaleza de los polipéptidos y el ADN es distinta, así que la info debe ser guardada de forma cifrada de acuerdo a un código: en el ADN hay 4 tipos de nucleótidos (4 letras), y en los polipépti pueden llegar a darse 20 tipos distintos de aminoácidos (20). Para que en las 4 letras del ADN se pueda almacenar info acerca de las 20 se combinan las 4 letras de 3 en 3; quedando 4 elevado a 3 combinaciones (64), muy superior a 20 pero las sobrantes tienen un significado (que no se ve aún). La base del código genético es, por tanto, triplete en el ADN (tres letras) y codón cuando nos referimos a ese triplete en el ARNm. Está constituido por una secuencia cualquiera de los 4 posibles (AGCToU) nucleótidos, y sus distintas ordenaciones forman los diferentes tripletes. Un triplete especifica, pues, un aminoácido (GUU, AGC…), y sus características son: · redundante o degenerado , un aminoácido puede ser codificado por más de un codón; solo necesitamos 20 comb y tenemos 64; las 44 sobrantes tienen diferentes cometidos: Algunos tripletes son sinónimos de otros, como el aminoácido argenina, que es codificado por el codón AGA y AGG. Otros, en vez de codificar, son señales de paro que hacen finalizar la traducción-> UAA, UAG y UGA. · Es un código sin superposición : un nucleótido solo pertenece a un codón y no a varios: en AUGCAU los tripletes serán AUG CAU, comenzando la lectura desde el principio. · La lectura es lineal y sin comas : la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin separación entre ellos (comas). · Universal : prácticamente todos los seres vivos utilizan el mismo código para traducir el mensaje del ADN a polipéptidos.
- La traducción: el ADN se expresa a través de la formación de las proteínas. La traducción será el proceso por el que la información en el ARNm en un alfabeto de 4 letras es convertida siguiendo las reglas del código genético al alfabeto de 20 de los polipéptidos. La síntesis del polipéptido cifrado en el ARNm en una secuencia se inicia en los ribosomas (complejo supramolecular encargado de sintetizar proteínas). Las enzimas de transferencia ARNts van incorporando los correspondientes aminoácidos específicados por la secuencia lineal de codones del ARNm. Esto se consigue gracias a que existe un ARNts para cada codón de ARNm. Estos ARNts (de transferencia) ‘’encuentran’’ su codón correspondiente gracias a que cada uno porta un anticodón , triplete de nucleótidos complementario a uno de los codones de ARNm (con la totalidad de ARNts se complementarán todos los codones del ARNm), y el aminoácido especificado por su codón complementario (el del ARNm). El resultado es la formación de un polipéptido con una función biológica concreta y distinta de la de cualquier otro cuya secuencia de aminoácidos sea diferente. Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación. Propiedades: cualquier cambio permanente en el material génico no debido a la segregación independiente de los cromosomas ( separarse los alelos de los cromosomas cuando van a crearse los gametos) o a la recombinación que ocurre durante la meiosis. Se producen al azar. Generalmente son perjudiciales, pero pueden conferir alguna ventaja a las células en las que aparecen. Generan la variabilidad necesaria para que la selección natural actúe. Pone de manifiesto que el ADN cumple la última propiedad como candidata para portar el material hereditario: permitir cierta capacidad de cambio. Se produce de forma natural durante la replicación del ADN o por los mutagénos: agentes físicos y químicos que distribuidos en el medio ambiente incrementan la tasa normal de mutación (rayos X, gamma, gas mostaza, pililas en vino). - La herencia de la
mutación: los seres vivos que se reproducen sexualmente tienen dos tipos de células: células germinales, que producen los gametos y por tanto si la mutación las afecta el cambio en la información se transmitirá a los descendientes; células somáticas , que constituyen y dan lugar a los tejidos y órganos del individuo. La mutación que afecte a las som se llama mutación somática y el cambio se transmitirán a las células hijas que se originen tras la mitosis y citocinesis, pero no a la siguiente gen. Mosaicismo somático: aparición en un individuo o tejido de dos líneas celulares que difieren genéticamente (el nombre de lo que se produciría después). Las mutaciones somáticas conducen también al envejecimiento paulatino del organismo.
- Tipos de mutación: las alteraciones que puede presentar el material hereditario (ADN) son muy diversas: · mutaciones genómicas : afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el número de los mismos (como el síndrome de down, tres cromosomas en el par 21 [no un juego con 24]: sí, otro cromosoma flotando por ahí que luego se enrolla a su par y se duplica y se sobrecruza para intercambiar alerdos). · Mutaciones cromosómicas: ocurren en una parte del cromosoma cambiando su estructura e involucra a varios genes. · Mutaciones génicas: modifican un solo gen y explican el 90% de la variabilidad genética entre individuos de una misma raza. · Polimorfosis de un único nucleótido en la población humana: por ejemplo los grupos sanguíneos. Se producen por cambios en las bases púricas (A y G), y pirimidínicas de los nucleótidos del ADN y debe darse en un 1% de la población para catalogarse como polimórmicos. Niveles de organización del ADN: el cromosoma eucariótico: El término cromosoma ha ido experimentando distintas acepciones a lo largo de la historia. En la actualidad es la molécula de ácido nucléico que actúa como portadora de la información hereditaria. Es: el ARN de un virus , la molécula de ADN de procariotas, y las moléculas de ADN en el núcleo de una célula eucariota. - La longitud del ADN humano por célula es de 3x10^9 cada par de bases (pb) siendo 23 pares de cromosomas, 2 metros en total. 2x10^11 KM el de todas las células del cuerpo. Dada su longitud el ADN debe experimentar un importante empaquetamiento (para ciertas funciones). Para que sea posible los niveles de organización del material hereditario deben ser máximos. Estos niveles experimentan cambios a lo largo del ciclo cromosómico y van desde la estructura amorfa y disgregada de la cromatina (durante la interfase, al principio de la meiosis, también después de duplicarse), hasta la estructura claramente definida que representa el cromosoma metafásico (la X super condensada después de duplicarse).
- La condensación del ADN: el cromosoma metafísico está constituido por una sola molécula de ADN unido a proteínas de varios tipos, siendo las principales: · Histonas : cuya misión es permitir que el ADN se condense de una forma ordenada alcanzando los diferentes niveles de organización. Unidas básica de condensación: es el nivel más elemental y se alcanza a través de la unión de 8 moléculas de hisotonas con el ADN. La estructura resultante es el · Nucleosoma : cada nucleosoma se distribuye periódicamente a lo largo del material hereditario, disminuyendo 7 veces la longitud del ADN. El siguiente nivel de condensación consiste en la formación de ·Una fibra de 30nm de espesor que se consigue gracias a que los nucleosomas se pliegan sobre sí mismos de forma ordenada una vez formados. Esta fibra disminuye la longitud del ADN 100 veces. El grado final de condensación se consigue mediante los posteriores enrollamientos de estas fibras que dan como resultado el cromosoma metafásico. – La cromatina: refiriéndonos al estado de condensación del ADN se distinguen dos tipos de cromatina: · eucromatina : cuyo empaquetamiento es menor; · heterocromatina : la porción de cromatina más condensada.
- El ADN de una célula eucariota: el análisis del ADN localizado en sus cromosomas revela: · ADN altamente repetitivo : representa el 10% y son segmentos cortos de 10pb que se repiten millones de veces, y su función está relacionada con el centrómero y los telómeros (secuencias situadas en los extremos de los cromosomas que marcan el final
de las enzimas (genes Lac) que intervienen en el metabolismo de la lactosa para transformarla en glucosa y galactosa. Estas enzimas son B- galactosidasa , codificada por el gen LacZ (encargada de romper la molécula de lactosa), B- galactósido permeasa , LacY (regula la concentración de lactosa en la célula), B- galactósido acetiltransferasa , LacA (impide que la B-galactosidasa actúe sobre otros compuestos que porten galactosa). Cuando no hay lactosa el gen regulador codifica la secuencia del represor (proteína reguladora), que se une a una secuencia de ADN denominada operador (secuencia reguladora), impidiendo la unión de la ARN polimerasa al promotor y con ello la transcripción de los genes Lac. Cuando entra , un metabolito de esta (alolactosa) actúa como inductor uniéndose al represor para que se separe del promotor. Así, los genes Lac se pueden transcribir y traducir (originar las) en las correspondientes enizmas. Cuando la lactosa haya sido degradada por estas enzimas no habrá inductor y el proceso de transcripción volverá a inhibirse. Regulación de la expresión a largo plazo: está relacionada con el desarrollo del organismo y conduce a cambios en el ADN que conllevan el bloqueo permanente (aunque no irreversible) de la expresión de determinados genes. La regulación génica a largo plazo tiene como consecuencia procesos de: diferenciación celular , organización pluricelular que da lugar a los distintos órganos del cuerpo y hace que se adopte su forma tridimensional típica. – Diferenciación celular: implica la actuación de · un mecanismo de interacción entre diferentes tipos de genes y distintos tipos de moléculas durante el desarrollo embrionario. Entre estos genes se encuentran los hemogenes , que juegan un papel vital en la diferenciación de las estructuras corporales. El desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano depende de ellos. · Mecanismos de inactivación génica permanente: consiguen que cada tipo celular (neurona, fibra muscular…) exprese determinadas propiedades, relacionadas con los genes que no han sido afectados por estos mecanismos, los cuales una vez se han producido se heredan a las demás células a través de la mitosis. Estos mecanismos son: 1- metilación: una reacción catalizada enzimáticamente mediante la que se inserta un grupo metilo (estructura submolecular) en una base nitrogenada de los nucleótidos, provocando un cambio que impide la unión de la ARN polimerasa y evitando la transcripción del gen afectado. Vamos, que inactiva genes concretos. 2- Condensación del ADN : impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores inactivando segmentos del cromosoma (varios genes) o cromosomas completos. Un ejemplo, la inactivación del cromosoma X : en las células somáticas de las hembras solo un cromosoma X está activo, el otro permanece condensado y por tanto inactivo. La inactivación comienza al principio de la vida embrionaria y ocurre al azar mediante genes reguladores (‘’firma su muerte’’): en unas células se inactiva el X de origen materno y en otras el paterno. La expresión de este cromosoma (inactivo), el síntoma que evidencia la inactivación, es la aparición del corpúsculo de Barr o cromatina sexual: masa de cromatina que se encuentra en el núcleo celular durante la interfase. Una célula humana femenina normal tiene un único Cuerpo de Barr por célula. La inactivación del cromosoma X tiene como resultados implicaciones genéticas, como por ejemplo el Mosaicismo: las mujeres que son heterocigotas para algún locus en el cromosoma X presentan dos poblaciones celulares (con A o a) atendiendo a qué cromosoma X esté activo. Un tipo en el que se da es el del color del pelo de las gatas barcinas: el gen responsable del color naranja está en el cromosoma X y presenta dos alelos (A-con, a-ausencia), dando como resultado un pelaje moteado, con naranja donde el cromosoma X tiene el alelo A.
TEMA 3: GENÉTICA DE LA CONDUCTA
Concepto de genética de la conducta: la conducta es un fenotipo bajo el que subyace un genotipo que la explica en mayor o menor medida, dependiendo de la interacción de
esos genes con el ambiente. Para explicar la influencia de los genes en la conducta, debemos rastrear el proceso que va desde el ADN de los gametos que se unen para formar el cigoto hasta el rasgo fenotípico conductual cuya base genética queremos demostrar. La explicación se basará en: la conducta tiene una base genética, y la base puede ser ‘ mendeliana o Monogénica’ , con rasgos cualitativos (color, sexo…), determinados por un único (o dos) genes, o poligénica , la más frecuente, con rasgos cuantitativos donde cada alelo de cada gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo (vamos, influidos por varios genes); identificar cuáles son los mecanismos fisiológicos que conectan los genes con el rasgo conductual. Genes (biología molecular, genética molecular, neurociencia)->fisiología (fisiología de la conducta)->conducta (R). Génética de la conducta->Genes y conducta. Ambiente (E)->sentidos->fisiología. Ambiente->psicología del aprendizaje->conducta. Genética mendeliana de la conducta. Conducta humana: algunos rasgos conductuales humanos podrían atribuirse a alelos defectuosos. – Fenilcetonuria: los sujetos con esta enfermedad que no reciben tratamiento temprano tienen un CI - (fenotipo conductual). Esta subnormalidad se debe a la mutación de un gen cuyo alelo es recesivo (el gen muta, y es recesivo, así que se necesitarían dos padres mínimo portadores y que el hijo heredara ambos, o que uno o los dos mutaran) y porta la información para la producción (ahora defectuosa) de la enzima fenilalanina- hidroxilasa. No son capaces de metabolizar la fenilalanina a tirosina porque la enzima encargada está defectuosa. La acumulación de fenilalanina, al cabo de varios días desde el nacimiento (durante el embarazo la metaboliza la madre), provoca daños cerebrales y con ellos la deficiencia intelectual. El sujeto con este alelo en heterocigosis produce dos tipos de enzima (defectuosa y normal). Al producir la normal no sufrirá daño cerebral pero será portador del alelo ‘’recesivo’’. Ley de Hardy-Weinberg y la fenilcetonuria: establece una relación matemática entre frecuencias alélicas y genotípicas según esta mierda de fórmula: f: alelo de la fenilcetonuria. p: frecuencia alélica del alelo dominante (F). q: del recesivo (f). p2: frecuencia del genotipo homocigótico dominante (FF). q2: del homocigótico recesivo (ff). 2pq: del heterocigótico (Ff). Sabiendo que la frecuencia con la que se da en la población (el fenotipo es homocigótico recesivo, ff) es de 1 cada 10 000 (1/10000) ->q2=0,0001. La fórmula de Hardy-Weinberg indica que la frecuencia del alelo recesivo homocigótico es-> q2=0,0001-> **q (frecuencia aléli)=raíz de 0,0001-
q=0,01**. Entonces (p+q)2=1->p+q=raíz de 1->p+q=1. Entonces, como q=0,01-> p=1-0,01-> p=0,99. Entonces p2=99.9^2=0,9801. 2pq= 2x0,99x0,01 = 0,0198. La interpretación de este despropósito es: la frecuencia del genotipo Ff es de 0,0198, es decir, 1 persona de cada 50 tiene ese genotipo, casi el 2% de la población. O sea, una de cada 50 personas es portador del alelo de la fenilcetonuria pese a que solo 1 de cada 10 000 la padece. -Síndrome de X frágil: alteración genética asociada al cromosoma X (al sexo), por lo que es ¿dos veces? más frecuente en varones que en mujeres. Se trata de un aumento en el número de repeticiones del triplete CGG causado por la mutación de un gen, que se expresa en el tejido cerebral (será la repetición), por lo que provoca cierto grado de subnormalidad que afecta al aprendizaje. Modelos animales: el análisis minucioso de la base genética de la conducta requiere la utilización de modelos animales: técnicas de ingeniería genética aplicadas al estudio de la genética de la conducta con animales transgénicos y knockout de genes. ADN recombinante: permite introducir genes específicos en células vivas, una técnica base para la creación de animales y vegetales transgénicos a los que se les ha introducido un gen funcional que no existía antes en esa especie. Se logra incorporando el ADN transferido a un cigoto, y tras su desarrollo adulto algunos de ellos, generalmente ratones, se denominan ratones knockout , que permiten paralizar o inactivar un gen
según la curva normal, la talla intermedia es más abundante que la extrema (cuanto más intermedio, más). Para demostrar cómo ocurre que los genes, elementos unitarios y discretos, puedan sumar sus efectos para producir rasgos cuantitativos. Ej: granos de trigo Rojo/blanco de Nilsson-Ehle : rosa F1. F2: 1/16 blanco y el resto algún grado de color. El 1/16 es la mima proporción de guisantes verdes y rugosos de Mendel cuando formuló su ley de la combinación independiente (dos rasgos, dos alelos cada uno que no interfieren). La diferencia reside en los fentipo de los restants granos de trigo. Se explica así: alelos A y B aportan color, a y b no->aabb 1/16 blanco, AABB 1/16 rojo intenso, aaBb (o Aabb) 4/16, AABb (o AaBB) 4/16, AaBb 6/16. Para describir el concepto cantidad se da valor 1 a los alelos que portan color, y 0 a los que no. Se reflejan los resultados de F2 en una tabla de Punnet. Alelos aditivos: aquellos cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo. El valor aditivo será la cantidad con la que cada alelo contribuye al fenotipo. Dosis génica: número de veces que aparece un alelo de un gen, es decir, el número de veces que está repetido en un genoma. La dosis génica de alguien será 2 cuando es homocigótico para ese alelo, 1 hetero, y 0 homocigótico del opuesto. Valor genotípico : el resultado de sumar la dosis génica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada uno. Si A vale 1 y hay AA, pues 2. Valor cuantitativo (total): suma de los valores genotípicos de todos lo genes aditivos que intervienen en el rasgo, es decir, de todos los alelos que forman parte del genotipo de cada individuo e intervienen. La proporción de variabilidad atribuible a diferencias genéticas se llama heredabilidad y es el concepto más importante de la genética cuantitativa. Pero la variabilidad génica no explica todas las diferencias observadas en poblaciones (abajo). Concepto de heredabilidad. Heredabilidad en el sentido estricto (He). La ambientalidad (A) es la proporción de la variabilidad atribuible a factore ambientales. La heredabilidad (H) es un valor numérico entre 0 y 1 que representa la proporción de variabilidad del rasgo fenotípico atribuible a lo genes. Varianza genotípica: o Varianza total (Vt): el parámetro que cuantifica la variabilidad de un rasgo en una muestra. Para calcularla: Vt=Vga+Va. Vga: fracción de la varianza fenotípica (total) debida a diferencias g enéticas a ditivas entre los individuos de la población. Va: en las condiciones a mbientales a las que se han visto expuesto los individuos de la población. Cálculo de la heredabilidad: H=Vga/Vt, o H=Vga/Vga+Va. Un ejemplo de heradabilidad podría ser la investigación de E.M. East con la longitud de la corola en las plantas de tabaco. Observó que la longitud de una variedad era mucho más corta que la de la otra. Tomó dos razas puras (homocigóticas), cuya varianza (diferencia de longitud) era 8,76. Había variedad entre los miembros de una misma variedad pese a ser homocigóticas, así que para la varianza primero había que hallar la media de las diferencias dentro de cada variedad. Tras esta observación cruzó A con B y obtuvo F1: aunque todos los miembros de esta generación eran genéticamente idénticos, seguían mostrando varianza de 8,76. Los resultados en P y en F1 solo se explicaban si la varianza observada era debida a la ambientalidad->Va=8,76. F2: la varianza total fue 40,96, entonces ya podemos calcular Vga=40,96-8,76=32.20, y para calcular H: 32.20/40,96=0,79, 79%: proporción de la variabilidad observada entre individuos debida a diferencias genéticas existentes entre ellos (no hay carácter individual, se habla de la importancia relativa de la varianza genética como determinante de la varianza total fenotípica, algo general, la variación del carácter dentro de la población). Cría selectiva o selección artificial: seleccionar como reproductores individuos que más se aproximan al ideal perseguido para conseguir razas cada vez más productivas. Se puede aplicar tanto para rasgos anatómicos, fisiológicos o conductuales. Tolman: crió ratas así en función de su eficacia para aprender un laberinto usando comida como refuerzo. Sus resultados demostraron que su capacidad de aprendizaje se ve notablemente influida por factores genéticos, puesto que bastaron 8 generaciones para conseguir que todas las
ratas listas fueran más rápidas en aprender la tarea que la más rápida de las torpes (para eliminar ambientalidad se podrían criar de manera diferente entre los miembros de cada grupo, y de la misma entre grupo, a ver cuánto difieren los resultados). La cría selectiva requiere que el rasgo tenga alta H y por tanto variabilidad genética en la población; si no hay, no puede darse H. Puede darse el caso de un rasgo siendo totalmente genético no sensible a la selección, por ejemplo si en la población solo existe un alelo de ese gen (la única diferencia perceptible será ambiental). Una manera directa de calcular H consiste en evaluar el efecto de la cría selectiva entre dos generaciones-> Johannsen: experimento de selección con alubias. El rasgo que pretendía mejorar era el peso. De una población con media 400 (M) se seleccionan para reproducción semillas con media 690 (media seleccionada M’). A la diferencia entre la media de la población y la de la seleccionada se le designa el nombre de diferencia de selección (S) = 290. La media del peso de las alubias descendientes M’’ fue 610, así que la llamada respuesta de selección (R) , que se obtiene de R=M’’-M, fue de 210. Para calcular H se hace H=R/S. -Heredabilidad en el sentido amplio (Ha) : la heredabilidad atribuible específicamente a la varianza aditiva (a diferencias genéticas aditivas) recibe el nombre de heredabilidad en sentido estricto. Ha en cambio incluye efectos de dominancia y epistasia. · Dominancia: suponiendo que un gen al que se le denomina D tiene dos alelos, D1 y D2), de los que el primero posee un valor aditivo 10 mientras que el del otro es 0, se puede averiguar cuál será el valor genotípico en función de la dosis génica. Si es homo D2, será 0, si es hetero 10, si es homo D1 será 20. Pero cuando la dominancia de un alelo sobre otro es completa, los valores genotípicos no se ajustan a lo esperado de acuerdo a la dosis génica: basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto máximo sobre el fenotipo. El valor genotípico de un individuo con el alelo D1 en homocigosis será de 10 porque el fenotipo aportado con solo uno de esos alelos ya es el máximo, y a esto se le llama efecto de dominancia, y cuando se habla de dominancia se habla de interacción intralocus ( en el mismo locus ). A la varianza debida al efecto de dominancia se le llama Vgd. Si toda la varianza de una población se debiera a un efecto de dominancia entonces esa población no respondería a la selección porque la heredabilidad sería 0 (porque la varianza Vga también, solo se apreciaría la ambiental, y 0/algo=0). · Epistasia: interacción entre genes que ocupan diferentes loci, donde un genotipo dado para un gen concreto impide que se manifieste el fenotipo esperado para otro gen. Por ello, cuando se habla de epistasia se habla de interacción interloci ( entre varios locus ). A la varianza atribuible a la Epistasia se le llama Vgi (de interloci). Para hallar Ha Ha=(Vga+Vgd+Vgi)/(Vga+Vgd+Vgi+Va).
- La genética de la conducta humana: en ella, la varianza genética solo se puede evaluar a partir del parentesco genético. En cada parentesco genético se combinan de forma diferente los 3 componentes de la varianza genética: el aditivo, el debido a la dominancia y a la epistasia (la epistasia solo es compartida al 100% entre hermanos monocigóticos, En el resto de casos se considera mínima. Padres e hijos no pueden compartir la relación de dominancia, por eso solo es tenida en cuenta entre hermanos). Estudios de familias y de gemelo: cuando no se puede recurrir a estudios de selección artificial o cría selectiva. Consisten en el cálculo de correlaciones (una media estadística cuyo valor se encuentra entre 0 y 1) fenotípicas entre individuos cuyo parentesco genético es conocido. Se parte del supuesto de que la influencia del ambiente ni correlaciona con la de los genes ni interactúa con ellos. El 0 retrasado de la página 45 (hermanastros) se debe a que el otro progenitor al darle genes diferentes a su hermanastro no puede haber una relación de dominancia exactamente igual. El valor de la heredabilidad calculado a partir del parentesco es el valor de la correlación entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco genético. Al calcular la heredabilidad a partir de la correlación entre hermanos
por cada cromosoma hay otro homólogo y que por tanto hay dos copias o alelos (anda que copias) de cada gen, cada uno de los cuales se halla en un locus correspondiente a cada uno de los de los homólogos. En la reproducción sexual cada reproductor aporta un gameto o célula reproductora haploide, y al fundirse los dos se forma el cigoto, que es de nuevo diploide. - Poliploidías; organismo euploide: como todas las células de los organismos con reproducción sexual proceden de un cigoto, lo normal es que sean diploides (2n cromosomas). Cuando el número de cromosomas de una célula ( cariotipo ) o de todas las células de un organimo es múltiplo exacto del número haploide (n) de esa especie y distinto del número normal se dice que esa célula u organismo es euploide y se habla de poliploidía; según el número de copias de cada cromosoma será: · triploidía (3n): entre las causas posibles de la triploidía la más común es la fecundación de un óvulo por 2 espermatozoides, con lo que el cigoto resultante será triploide. La triploidía no es viable: 15-18% de abortos humanos son fetos triploides. · tetraloipdía (4n): aparece en un 5% de abortos humanos y se explica por una duplicación cromosómica sin división celular. La endoloipdía es el proceso por el que una célula duplica su dotación cromosómica por endomitosis (sin citocinesis o división celular). –Aneuloipdías. No disyunción meiótica: fenómeno que ocurre cuando el proceso de meiosis no se desarrolla correctamente y sucede una anomalía en alguna de sus fases. Durante la meiosis I: cuando los miembros de una pareja de cromosomas homólogos no se separan (las cuatro cromátidas) en la primera fase de división meiótica se da este fenómeno. Una pareja de homólogos emigra junta a uno de los polos durante la anafase I ocasionando que una de las células hijas (en realidad serían dos) tenga un cromosoma de más (dos de ese) y la otra uno de menos (ninguno). · Trisomía (2n+1): en el caso del gameto formado cuyo cromosoma haploide está repetido (uno repetido, habiendo 2 de ese), cuando se una al gameto complementario para convertirse en cigoto poseerá tres cromosomas de ese. ·Monosomía (2n-1): si el gameto que pasa a formar parte de un cigoto es el que no recibió ningún cromosoma de ese, el resultado es un cigoto con un único cromosoma aportado por el otro progenitor. Meiosis II: una vez acabada la primera división meiótica normal (ana) uno de los dos miembros de una pareja de cromosomas homólogos no se divide, se da este fenómeno (uno con dos, pero de su copia, otro con cero): uno de los miembros de una pareja de cromosomas homólogos (las X esas) no se divide por el centómetro, por lo que emigra en su totalidad a uno de los gametos resultantes. Cuando la no disyunción meiótica ocurre en MII en el cigoto resultante se dará también trisomía y monosomía. De todas las células cuyo número de cromosomas no es múltiplo de n se dice que son aneuploides. La aneuploidía puede ser debida a la pérdidade cromosomas o a la presencia de un cromosoma extra. En resumen: euploide-> poliploidía->número de cromosomas múltiplo de n y distinto del número diploide normal (trip, tetra). Aneuploidía-> no disyunción meiótica->el número de cromosomas no es múltiplo de n->trisomía y monosomía->en meiosis I (ana, pareja homóloga o nada) o II (duplicado).
- Monosomías: síndrome de Turner: la monosomía es prácticamente incompatible con el desarrollo, pero hay un caso donde es viable. Solo un cromosoma X (so, solo a mujeres), y se significa con la expresión 45,X : 45 indica el número de cromosomas del cariotipo, X la existencia de una sola copia del cromosoma sexual (no que haya 45+X o algo así). Esta ausencia del segundo X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales, dándole a estas mujeres un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
- Trisomías. Cromosomas sexuales: el tipo de trisomía más compatible con la vida es el de los cromosomas sexuales, siendo la más frecuente 47,XXX (mujer), 47XXY (varón), 47XYY (varón). Estas trisomías son complementarias del síndrome de turner (los cigotos que en vez de no pillar ningún cromosoma sexual pillan los dos). Fenotipo: siempre que aparece un cromosoma Y el fenotipo es masculino, y si no, es femenino. Aparece un corpúsculo de Barr por cada cromosoma X extra. SRY: gen que se halla
únicamente en el cromosoma Y cuya expresión es la masculinidad; su expresión es la responsable de la producción de una sustancia que recibe el nombre de factor de determinación testicular (FDT o TDF), que determina la diferenciación de testículos. Un solo cromosoma X (turner) causa notables diferencias fenotípicas, mientras que en varones (XY) permite que sean normales en cuanto a varones se refiere. Segundo cromosoma X: lo anterior evidencia la importancia del segundo X respecto al desarrollo de las hembras, pero la mayor parte de dicho cromosoma se inactiva a partir de cierto momento, dando lugar a la llamada cromatina de barr o corpúsculo de barr : siempre aparece cuando hay más de un cromosoma X y en un número exactamente igual al número de cromosomas X menos 1 ( nX-1 ). Esta inactivación explica (o se explica por): · la existencia de tejidos en mosaico (mosaicismo) en las hembras de algunos animales. · si se expresaran todos los genes de ambos X las mujeres tendrían casi el doble de productos genéticos de los genes ubicados en X. · Esta inactivación permite que la dotación genética de machos y hembras sea la misma (y funcione correctamente). Trisomías autosómicas. Par 21: el síndrome de Down. Se trata de la presencia de un cromosoma 21 extra debido a la no disyunción meiótica (homólogo pues, aunque esto no es importante). Esta trisomía conduce al sujeto que la padece a sufrir malformaciones cardíacas, retraso en el desarrollo corporal y a un bajo CI. El factor de riesgo más importante (para que ocurra) del SdD es la edad de la madre, el cual aumenta con la edad de esta. Alteraciones estructurales de los cromosomas: a veces, los cromosomas pierden o ganan material genético (ADN) quedando modificada su estructura. – Delección: cuando se produce una pérdida de ADN; un trozo del cromosoma, y ese trozo desaparece del cariotipo. – Duplicación: cuando se produce una ganancia de ADN; un trozo de ADN de un cromosoma se copia (se replica) dos veces en vez de una.
- Traslocación: cuando se da un cambio (sin ganancia o pérdida de ADN) en la estructura del cromosoma; un trozo escindido del cromosoma se une a otro cromosoma. También podría ser Inversión: ese trozo se inserta donde estaba pero en sentido opuesto. Delecciones e imprinting genómico. - Las delecciones son muy significativas porque al haber perdido un trozo de uno de los dos cromosomas homólogos, son hemicigóticos (dosis génica de 1) para los genes allí ubicados. Debido a las diferentes malformaciones y deficiencias que dichos sujetos desarrollan, queda demostrada la necesidad de que los dos alelos de cada gen estén presentes para un desarrollo normal, independientemente de la característica de dominancia o recesividad de los mismos. - Imprinting genómico: cuando a causa de una delección el modo de expresarse de un gen no se ajusta a lo establecido, puesto que los fenómenos de dominancia y recesividad no influirán porque no habrá desarrollo normal, se habla de esto. En estos casos lo que determina el fenotipo será si el alelo escindido procede del padre o de la madre. · Síndrome de Prader Willy: el gameto que ha sufrido la delección es masculino y consiste en obesidad, apetito desmedido y retraso mental. · Síndrome de Angelman: cuando la delección procede del óvulo (gameto femenino), consiste en retraso mental grave, risa convulsiva y movimientos voluntarios. · Mola: masa placentaria carente de feto, producida por la fecundación de un espermatozoide de un óvulo sin núcleo. En este caso todo el genoma procede del espermatozoide, que se duplica dando lugar a un número de cromosomas diploide normal (46, XX). El desarrollo de esto es muy anómalo. Estos hechos: para el desarrollo normal se requiere la presencia de los dos alelos de los genes y que cada uno proceda de los dos progenitores respectivamente. Traslocaciones: dado que no suponen pérdida o ganancia de ADN, se las considera reordenaciones genéticas equilibradas. – Traslocación recíproca: intercambio de un trozo de cromosoma entre dos cromosomas no homólogos. Estas variaciones en los loci de los genes involucrados no suelen producir efectos sobre el fenotipo, pero presentan
