AMPLIACIÓ DE BIOLOGIA CEL·LULAR
PROBLEMA 1
Hurler = enzim α-L-iduronidase
Totes les proteïnes que van als lisosomes les hem de reconèixer amb el marcador manosa-6-
fosfat. Les proteïnes acabades de sintetitzar i que van a Cis-Golgi tenen un marcador
oligosacàrid, per anar lisosoma se li ha de afegir un grup fosfat. S’aconsegueix a partir del
UDP-GlcNAc, del que agafem UMP-GlcNAc mitjançant una N-acetilglucosamina-1-
fosfotransferasa i després amb una fosfodiesterasa li traiem el GlcNAc i nomes ens quedem amb
el grup fosfat marcador oligosacàrid + grup fosfat = lisosoma.
Sobrenedant = Líquid que conté les excrecions de les cèl·lules en una cultiu, com el medi on
estan les cèl·lules.
Tenim 3 flascons amb cultius de pacient A, B i C (lisosomes buits). A part tenim 2 flascons un
amb cèl·lules normals i un altre amb cèl·lules Hurler.
a. El sobrenedant de les normals corregeix B i C però no A. A té defecte en els receptors
lisosomals, ja que les proteïnes marcades amb manosa-6-fosfat que s’han exocitat de la
cèl·lula normal no és reconeguda per els receptors de Mb de A.
b. El sobrenedant d’A corregeix Hurler mentre que els de B i C no. A sintetitza tots els
enzims i corroborem que A no té bé els receptors ja que la resta ho fa bé. B i C no
podem saber que els hi passa encara.
c. Els 3 sobrenedants es tracten amb fosfodiesterasa, alhesores els A i C corregeixen les
Hurler, mentre que B no. Si la fosfodiesterasa arrecla C, vol dir que no té la mutació en
el gen de la N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa sinó en la fosfodiesterasa, en canvi
el B sí, ja que per molt que li posem fosfodiesterasa si no té grup UMP-GlcNAc no
podrà fosforilar res.
