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Bases genética de la conducta

Daniel Adrover Roig

María Isabel Naya López

MODULO I: METODOS Y TECNICAS EN GENETICA DE LA CONDUCTA

Mediante el estudio de la variabilidad o de la varianza, con los datos genéticos que pueden descomponer las fuentes de variación.

La hererabilidad también representada como la H², es una estadística descriptiva que podemos definir como la proporción de la varianza fenotípica de una población que se da a su variación genética.

Esta varianza genética se puede descomponer en varianza genética aditiva (A) en la cual los valores genotípicos que provocan efectos lineales en el fenotípico.

La hereribilidad en sentido amplio, también puede hablar de la hereribilidad en el sentido estricto.

Por lo tanto

Definición Terminología usada Ejemplos Ambiente compartido

Todos los factores ambientales compartidos entre los familiares y que hacen que los parientes se parezcan entre ellos.

Ambiente compartido Ambiente común Shared envionment

1.Dieta 2.Nivel sociocultural de los padres

Ambiente no compartido

Todos los factores ambientales entre los familiares y que hacen que los parientes sean diferentes entre ellos.

Ambiente no compartido Ambiente único Ambiente independiente Ambiente idiosincrático Ambiente especifico

1.interacciones entre hermanos 2.accidentes o enfermedades 3.relaciones extra familiares

El genotípico y el ambiente y sus correspondientes estimados, no son entidades estancadas sin ningún tipo de relación.

Correlativa pasiva: se refiere al hecho de que el ambiente donde se desarrolla un individuo que favorece la expresión de su genotipo.

Correlación activa se refiere a la correlación que se establece en la propensión genética del individuo.

Correlación evocativa o reactiva: se refiere a aquella por la cual se establece una relación “evocada” entre los factores genéticos y los ambientales en la cual es la misma expresión.

Las parejas de gemelos DZ y MZ cuando son del mismo sexo son diferentes básicamente porque los primeros comparten el 50 % de sus genes de mediana, mientras que los segundos comparten el 100 % del ambiente compartido y también resta el ambiente específico y no compartido.

Gemelos dizigotos (DZ)

Gemelos monozigotos (MZ)

El modelo ACE este modelo conocido como por las iniciales de sus componentes ha estado utilizando ampliamente en la genética del comportamiento desde la década de 1970 y todavía está vigente con algunas modificaciones.

Estudios de adopciones, las variables genéticas y ambientales pueden ser separadas para el proceso de adopción, siempre que el ambiente de destinación no sea similar al ambiente de origen.

Primero consta de hijos con los padres biológicos afectados y padres adoptivos no afectados.

El segundo consta de hijos con padres biológicos no afectados y padres adoptivos afectados.

El tercer grupo es un grupo de control.

La ampliación enzimática del ADN consiste en la orientación de copias de unas secuencias específica del ADN mediante una reacción en cadena del ADN polimerasa PCR.

Cuatro de las posibles purinas son adeninas (A), guanosina (G), citosinas (C) y timinas (T).

Cambios sencillos de nucleótidos. Una base o nucleótido es sustituida por otra diferente. En este caso habrá dos alelos dentro del mismo locus, uno cambiante y el otro normal.

Pequeñas delaciones o inserciones. Un nombre reducido de nucleótidos se pierde o se insertan de manera que alteran la secuencia y la medida de la molécula de ADN.

Cambios en el nombre de repetición de una secuencia del ADN. Entre ellos hay mutaciones microsalelites que son reposiciones en tándem de secuencias entre de 2 y 4 parejas de bases.

Grandes reorganizados ganados, perdidas o cambios de orientación de grandes fragmentos de ADN.

AA AT TT GG (A-G / A-G) (A-G/T-G) (T-G/T-G) GC (A-G/A-C) (A-G/T-C) O bien (A-G/T-G) (T-G/T-C) CC (A-C/ A-C) (A-C/T-C) (T-C/T-C)

La secuenciación del ADN es la determinación del orden de los diferentes nucleótidos en un fragmento determinado.

La técnica de análisis de conformación de la cadena sencilla SSCP ( single-strand conformation polymorphism ) se basa en los cambios de conformación tridimensional que presentan dos cadenas sencillas de ADN que se diferencian entre ellas en un único nucleótido. El uso de SSCP proporciona una primera aproximación del análisis mutacional de manera rápida y sencilla.

La técnica del PCR-RFLP ( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ) para la determinación de los genotipos de un polimorfismo se basa en la ampliación de un segmento del ADN y su exposición posterior a una encima de restricción determinada. Los lugares de restricción reconocen secuencias entre 4 y 12 parejas de bases.

sucesivas generaciones, obtener sujetos idénticos tanto genotípicamente como fenotípicamente.

Los animales Knock-out: esta técnica permite inactivar/silenciar la expresión de un gen así se puede observar el efecto de la falta de este gen en el fenotipo. Experimentando, se fomenta en el principio de la recombinación de la recombinación homologa y en la utilización de células madres embrionarias.

Ventajas de los knock-out Desventajas de los knock-out Permite estudiar la aportación de un gen al fenotipo Creación de una línea de animales genéticamente similares al gen silenciado.

Es un proceso largo, nada mas la segunda parte puede durar unos 5-8 meses. Es un proceso costoso. Son animales delicados, suelen ser menos fértiles. Consideraciones de los knock-out Como que se produce la inactivación de forma prenatal se pueden producir efectos compensatorios de otros genes. Puede ser que la inactivación del gen sea letal y que los embriones no sean viables o mueran a las pocas horas o días del nacimiento. El gen inactivado afectara todos los tipos celulares del organismo.

Animales transgénicos: la creación de organismos transgénicos consisten introducir un gen de una especie en el genoma de otra especie. De esta manera se puede aislar y caracterizar la expresión de este gen, cosa que facilita el estudio de su participación en la expresión de este gen, cosa que facilita el estudio de su participación en la expresión de rasgos y enfermedades, así como los mecanismos de actuación.

En una primera fase se aísla la secuencia del ADN que contiene el gen objeto del estudio, llamado transgen.

Ventajas de los transgénicos Desventajas de los transgénicos Permite aislar un gen concreto y estudiar sus mecanismos. Las alteraciones dependen del gen que hemos introducido. Creación de una línea de animales genéticamente idénticos que expresan el transgen.

Es un proceso largo Es un proceso costoso económicamente Son animales delicados A causa de los cruzamientos consanguíneos se reduce la fertilidad. Consideraciones de los transgénicos La introducción de un gen ajeno puede producir alteraciones en el desarrollo de estos animales (por ejemplo, los ratones transgénicos por las hormonas del crecimiento humano son más grandes que los ratones no transgénicos ya que es produce un efecto aditivo entre la hormona del crecimiento murina y la humana).

Otros procedimientos de manipulación de genética de animales: a continuación, se apuntaran otras técnicas de manipulación genética que permiten resolver algunos de los problemas que aparecen en los knock-out.

Animales knock-out inducidos: para resolver el problema de silenciar genes vitales para el desarrollo, se ha desarrollado la técnica del knock-out inducido.

Animales knock-out dirigidos: la metodología de los knock-out, pero en este caso el vector que se introduzca llevara la secuencia con el gen diana manipulado asociado a un gen carismático del tipo celular que se inactivara.

Animales knock-out: la técnica knock-out consiste en inserir un gran objeto de estudio en un locus concreto del genoma de manera que subsista uno de los genes del organismo receptor.

Animales knock-down: la técnica del knock-down consiste en reducir la expresión de un gen, sin llegar a inactivar completamente.

El sistema de cría outbred se basa en aparejamientos de los individuos sin cabeza tipo de parentesco, encima del criterio basado en los en los rasgos fenotípicos. De esta manera se obtiene una población heterogénea en la cual todos los alelos estarían representantes.

Las principales socas de ratas outbred son las wistar, long-evans.

Las principales socas de los ratones outbred son los NMRI.

El estudio de la distribución en un trecho en poblaciones heterogéneas: en el 2003 De Bóer y los suyos colaboradores estudiaron la distribución de la respuesta agresiva en una población outbred de la soca de ratas groening.

Si las socas de una misma especie, criadas en el mismo ambiente, presentan diferencias en la expresión de un rasgo, eso indica que este rasgo depende totalmente de factores genéticos.

El estudio de la obesidad mediante mutaciones genéticas en la década de los 1950, el estudio de la obesidad se vio impulsado por la aparición de una entrada de ratones.

El estudio de la adición mediante la cría selectiva, la respuesta a esta droga o los efectos a largo término. El estudio comparativo del genoma de dos líneas opuestas seleccionadas pueden ayudar en la recerca de cuáles son los alelos implicados.

El estudio comparativo de los rasgos a partir de procedimientos de cría inbred: las socas consanguíneas se obtienen mediante aparejamientos entre hermanos durante diversas generaciones con el objetivo de crear sujetos homocigotos por casualidad todos los loci, de manera que se obtienen sujetos clónicos.

En los siguientes gráficos podemos ver varias cosas entre ellas la obesidad de las mujeres y hombres en la grafica uno se puede ver una comparativa de las calorías de un hombre con una mujer.

En las graficas dos y tres se pueden ver la agresividad de los animales como son las ratas ya sean las ratas de wistar como las agresividad baja, media y alta en todo el sentido en la cual observamos en las tablas siguientes.

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MODULO II: BASES MOLECULARES Y CELULARES DE LA HERENCIA

Las proteínas constituyen uno de los componentes más importantes de las células de nuestro organismo a causa que son moléculas que se encuentran en un gran número y que intervienen en múltiples funciones esenciales de los seres vivos.

Función estructural: algunas proteínas están implicadas en la construcción de la estructura celular como es el caso de las glucoproteinas y las histonas.

Función enzimática: las proteínas con la función enzimática actúa como biolocalizadores de las químicas del metabolismo celular.

Función hormonal: este tipo de proteínas circula por la sangre y actúa por todo el cuerpo.

Función reguladora: algunas proteínas ejercen la función de regular la expresión de ciertos genes.

Función homeostática: algunas proteínas se encargan de mantener el equilibrio osmotomico y actúan juntamente con otros sistemas para mantener constante pH del medio interno.

Función defensiva: dentro de esta función nos encontramos con aquellas proteínas que ejercitan una función de defensa en el nuestro organismo.

Función de transporte: hay un conjunto de proteínas que la función de las cuales es transportar sustancias por nuestro organismo.

Función contráctil: otras proteínas con la función contráctil serian las dineidas y las quinesinas, que se relacionan con el movimiento celular y el transporte de sustancias al interior celular.

Función de reserva: la ovoalbúmina de la clara de huevo, la gliadina del grano de maíz y la hordeina y del ordi son el conjunto de proteínas que constituyen la reserva de aminoácidos por el desarrollo de embriones.

Las proteínas son un solo componente más importantes del nuestro organismo y que son formados por aminoácidos.

Al corte de síntesis, pueden decir que los aminoácidos son formados por un átomo de hidrogeno, un grupo amino (NH₂), un grupo carboxil (COOH) y una cadena lateral y grupo R.S unen entre ellos a partir enlaces péptidos y constituyen los elementos que forman la estructura de la proteína.

El nivel de estructura primaria: hace referencia a la secuencia de aminoácidos que constituye la estructura en la proteína.

Nivel de estructura segundaria: la estructura segundaria de una proteína es constituida por la recepción regular de patrones a lo largo de la cadena polipeptidica que constituye la proteína.

Nivel de estructura terciaria: hace referencia a la localización de todos los átomos de la molécula en el espacio tridimensional.

Nivel de estructura cuartearía: este grado de nivel nada mas lo encontramos con aquellas proteínas que son constituidas por dos cadenas polipeptidicas o más.

Los transferases: la función de estas encinas es transferir radicales de un sustrato o de otro sin que estas queden libres en cualquier momento

La interfase en esta etapa se diferencia en tres fases G₁, S y G₂.

Fase G₁: en esta fase va desde el nacimiento de la célula hasta que esta llega a la fase S.

Fase S: en esta fase podemos considerar como la más interesante de todas a causa de que donde se produce la replicación del ADN.

Fase G₂: comienza la condensación de los cromosomas y encadenado de las estructuras requeridas para las fases posteriores.

Mitosis o división celular: la mitosis es el proceso por la cual una célula madre se divide en dos células hijas y cada una de ellas tiene la misma dotación cromosómica.

Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase

Meiosi I: esta es la primera división es formada por cuatro fases:

Profase I Metafase I Anafase I Telofase I

Meiosi II: esta segunda división es precedida por intercinesi que corresponde a una interfase breve en la cual no se produce nunca la duplicación del ADN. En esta división se distingen 4 fases:

Profase II Metafase II Anafase II Telofase II

La traducción se puede dividir en tres pasos:

Iniciación: en mensajero que se une a la subunidad pequeña del ribosoma juntamente con los factores de iniciación.

Prolongación: gracias EF-Tu se posibilita el inicio de la prolongación. Se genera un enlace peptidico entre los aminoácidos y el ARNt que se ha quedado sin carga se desplaza al lugar E y sale posteriormente del ribosoma.

Acabando: tal y como hemos visto en el apartado del código genético y el acabamiento del proceso de la traducción es encuentra indicado en tres tripletes: UAA; UAG y UGA.

La epifasi es el fenómeno consistente en el camuflamente de la expresión fenotípica de un gen por parte de otro que no constituyo una forma alternativa del primero.

La regulación de la expresión génica en eucariotas veía que había diferentes niveles posibles de regulación:

MODULO III: MODELOS DE TRANSMISION GENETICA

Cuando el carácter que estudian es controlado por un gen que se sitúa en los cromosomas sexuales o gosonosomas, hablamos de la herencia ligada al sexo.

Los criterios para reconocer la herencia ligada a X se resumen en la tabla siguiente.

Dominante ligada a X Recesiva dominada a X El carácter o enfermedad aparece con una frecuencia que es, aproximadamente, doble por unas mujeres que por los hombres.

Atendido que el hombre es homocigoto, el carácter se manifestara siempre que sea el portador mientras que la mujer, por que se manifiesta será necesario que el gen sea en homocigosi, por lo tanto, el carácter o la enfermedad, si es poco frecuente en la población, queda prácticamente restringido a los hombres. El hombre que presenta el carácter o la enfermedad, se transmite a todas sus hijas y a ninguna de sus descendientes masculinos.

El padre que presenta el carácter no lo transmite nunca a sus descendientes masculinos La mujer heterozigota transmitido el carácter o la enfermedad con una probabilidad del 50 %.

Muy a menudo, el carácter se transmite de generación mediante las mujeres portadoras, así el hombre que presenta el carácter que el transmite con sus nietos de sexo masculino mediante sus hijas son portadoras. Aquellas mujeres, en ocasiones pueden manifestar características atenuadas de las enfermedades.

Por lo tanto, la situación de un gen en el cromosoma X hace referencia a una situación geográfica, no a una función sexual.

Los caracteres controlados por genes en el cromosoma Y se transmiten, lógicamente a todos los hijos del sexo masculino de individuo que los presenta.

Hay dos tipos de herencia multifactorial en función de si la característica presenta una distribución continua o discontinua en la población:

1. Herencia multifactorial cuantitativa
2. Herencia multifactorial cualitativa

Un fenotipo cuantitativa depende de la expresión de diversos genes y de los factores ambientales implicados. Cada uno de estos ganes tendrá de dos formas alternativas o mas y cada alelo contribuye de una manera cuantitativa el fenotipo observado.

Estos elementos son aditivos, el de la dominancia y el de la epifasi por lo que hace la atribución de la varianza total a genes aditivos dialecticos a la interacción que tenga lugar en el mismo locus y a la interacción desarrollada entre el loci respectivamente.

Grado de parentesco Índice de relación genética

Coeficiente de correlación Gemelos monozigotos 1/100 % H² Gemelos dizigotos 0.5/50% - H²/ 2 Hermanos de parte de dos progenitores 0.5/50% - H²/ 2 Hermanos por parte de un progenitor 0.25/25% H²/ 4 Hijo progenitor 0.5/50% H²/ 2 Hijo/hermano progenitor 0.25/25% H²/ 4

EL ADN mitocondrial fue descubierto por Chevremont en el 1972. El ADN mitocondrial de los llevados y de las células animales es bastante parecido con la relación de su cometida y como está organizada.