UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMON
FACULTAD DE MEDICINA DR. AURELIO MELEAN
SINDROME DE KLINEFELTER
NOMBRE: Nataly Irigoyen Cordero
DOCENTE: Dra. Iris Galindo Mendiazabal
GRUPO: 1E
AÑO: 2021
Cochabamba - Bolivia
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Síndrome de Klinefelter: Dos Casos Clínicos de Pacientes con Variantes Graves, Esquemas y mapas conceptuales de Embriología
Dos casos clínicos de pacientes con diagnóstico de variantes graves del síndrome de klinefelter, una anomalía genética caracterizada por la presencia de al menos un cromosoma x adicional. Los casos ilustran la importancia de realizar evaluaciones genéticas en presencia de alteraciones genitales severas, y revisan aspectos clínicos y terapéuticos de estos trastornos. El síndrome de klinefelter está asociado a problemas neurocognitivos, lenguaje y desarrollo retardado, que pueden mejorarse con diagnóstico precoz y terapia temprana.
Tipo: Esquemas y mapas conceptuales
2021/2022
1 / 3
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UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMON
FACULTAD DE MEDICINA DR. AURELIO MELEAN
SINDROME DE KLINEFELTER
NOMBRE: Nataly Irigoyen Cordero
DOCENTE: Dra. Iris Galindo Mendiazabal
GRUPO: 1E
AÑO: 2021
Cochabamba - Bolivia
INTRODUCCIÓN
Ante la consulta de un paciente con alteraciones genitales severas, es imprescindible la realización de una evaluación genética, dado que en ocasiones pueden detectarse síndromes que presentan patologías asociadas de gravedad variable. El síndrome de Klinefelter y sus variantes constituyen un trastorno del desarrollo sexual resultante de una alteración en el número de cromosomas sexuales. Se la considera como la anomalía de mayor frecuencia en los seres humanos, y se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X adicional al cariotipo masculino normal XY. La variante clásica (47, XXY) es la más frecuente, con una incidencia de 1 en 650 varones. Los niños portadores de estas variantes raras del síndrome de Klinefelter, además de presentar signos de hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad, presentan problemas neurocognitivos y en el lenguaje que se manifiestan a partir de los 18 meses de vida. El diagnóstico precoz en estos niños es fundamental para iniciar terapia de neuroestimulación temprana y mejorar su pronóstico a largo plazo. OBJETIVO: El objetivo de esta comunicación es describir dos pacientes portadores de malformación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter, y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. CASOS CLÍNICOS Caso 1: Segundo hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes mórbidos importantes. Al nacer se pesquisaron genitales atípicos, por lo que se solicitó interconsulta con el Servicio de Urología. Al examen físico se constató la presencia de un falo pequeño, corvo, con meato uretral a nivel escrotal. Ambos testículos de tamaño habitual para la edad en bolsas (Figura 1 ). Clinodactilia muy sutil del 5° dedo mano derecha; Evaluado por el Servicio de Genética, se informó cariotipo sexo masculino con polisomia sexual 49,XXXXY. Al partir del año de vida se reconstruyeron los genitales en 2 tiempos quirúrgicos, lográndose resultados funcionales. Figura 1 Aspecto de genitales externos del paciente con síndrome 49, XXXXY.