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Tema 7. Genética molecular.
**1. Introducción
- Genética molecular.**
Es la ciencia que estudia las bases moleculares de la herencia, es decir, como se guarda, transmite y expresa la información genética. El material genético debe:
- Debe contener información compleja. Debe poder almacenar gran cantidad de información, la cual es estable, aunque puntualmente puede variar (mutar).
- Debe replicarse fielmente: Cuando los organismos se reproducen, el código genético debe codificarse correctamente.
- Debe codificar fenotipos. El material genético (genotipo) debe ser capaz de “codificar para” determinar los rasgos (fenotipo). 2. Naturaleza del material hereditario: el ADN (Acido desoxirribonucleico).
El ADN, fue aislado en 1869 por Miescher (1844-1895) e identificada su estructura molecular por Watson y Crick en 1953. Está formada por:
Una doble cadena enrollada en forma de doble hélice. Cada cadena es un polímero de nucleótidos (unidad fundamental del ADN).
ADN : Cadena polímero, compuesta por muchas unidades (nucleótidos) repetidad.
Nucleótido: moléculas complejas que están formadas por la unión de moléculas distintas: una base nitrogenada, un azúcar y un fosfato.
2.1. Componentes de los nucleótidos.
Azúcar. Son pentosas, pueden ser: o Ribosa (ARN) o Desoxirribosa (ADN). Base nitrogenada. Moléculas que adoptan una estructura de anillo. Pueden ser: o Púricas: Guanina y Adenina. o Pirimidínicas: citosina, Timina (ADN) y uracilo (ARN). Un grupo fosfato.
2.2 Estructura.
2.2.1. ADN.
Está formado por dos cadenas de nucleótidos, conectados entre sí por enlaces que únen el nucleótido con el siguiente (5’ (fosfato) 3’ (carbono)). La columna vertebral de la cadena, está compuesta por fosfatos y azúcares alternados. Los enlaces azúcar-fosfato se ubican en la parte externa de la hélice. La BN se encuentran en el interior de la estructura. Las dos cadenas de nucleótidos se mantienen juntas mediante los puentes de hidrógeno, que unen las bases de las cadenas opuestas.
ARN DNA Adenina Timuna Uracilo Citosina Guanina
Es decir, las dos cadenas no son idénticas sino: complementarias.
Las hélices son antiparalelas, es decir, el extremo 5’ de una cadena se ubica en oposición al extremo 3’ de la otra.
2.2.2 ARN.
Es una cadena compuesta por nucleótidos. Sin embargo, existen algunas diferencias importantes respecto al RNA:
Los nucleótidos del ARN contienen azúcares Ribosa. La timina, una de las pirimidinas presentes en el ADN es sustituida por el uracilo en el ARN. La estructura del ARN habitualmente está constituida por una cadena simple de nucleótidos, mientras que el ADN suele estar formado por dos cadenas de nucleótidos unidas
ARN DNA BN A-T; G-C A-U; G-C Hebras de nucleótidos Dos^ Una Azúcar Desoxirribosa Ribosa
Además, hay distintos tipos de ARN:
ARN mensajero (ARNm): contiene el código para la síntesis de proteínas específicas. ARN de transferencia (ARNt): necesario para la descodificación del mensaje genético contenido en el ARNm para formar las proteínas. ARN ribosómico (ARNr): forma parte de la estructura de los ribosomas.
- Las cadenas de nucleótidos recién sintetizadas son antiparalelas y complementarias respecto a sus moldes. 4. Expresión génica.
Hipótesis de un gen - una enzima (Beadle y Tatum, 1941): Los genes son segmentos de ADN que codifican una enzima (el orden en que ensamblan los aminoácidos para formar una enzima). Se sustituyó por:
Hipótesis de un gen – un polipéptido: Los genes son segmentos de ADN que codifican una proteína o polipéptido (el orden en que se ensamblan los aminoácidos de un polipéptido).
Dogma central de la biología molecular (F. Crick, 1970):
El flujo de información se inicia en el ADN, el cual controla su propia replicación y transfiere la información contenida en él a ARN a través del denominado proceso de transcripción. El ARN, mediante el proceso de traducción, controla directamente la síntesis de proteínas.
Una vez separadas ambas cadenas, se sintetiza el cebador y la ADN polimerasa construyen la cadena.
Cebador : porción corta de ARN sobre un molde de ADN que aporta un grupo 3’-OH para la unión de un nucleótido de ADN en el momento del inicio de la replicación.
Se replica discontinuamente en dirección 5'®3'.Primero se sintetiza el cebador (ARN) y posteriormente éste se elonga con ADN. El ARN es posteriormente eliminado y los diferentes fragmentos.
sintetizados, llamados
fragmentos de
Okazaki, son unidos
entre sí.
web.educastur
Replicación: la información pasa desde una molécula de ADN a otras moléculas de ADN. Transcripción: la información pasa del ADN al ARN. Traducción: la información pasa del ARN a la proteína.
En la actualidad se considera que el dogma central es una simplificación excesiva. Además de las tres vías de información (replicación, transcripción y traducción), el flujo de información génica puede seguir otros caminos:
Trancripción inversa: la transferencia de información del ARN al ADN. Replicación del ARN: la transferencia de información de un ARN a otro ARN.
4.1. Transcripción y traducción.
4.1.1 Transcripción: Proceso mediante el cual se transmite la información genética desde el ADN a ARN. Durante la replicación se copian todos los nucleótidos del molde de ADN, pero durante la transcripción sólo pequeñas porciones de la molécula de ADN , con la excepción de que se añaden nucleótidos de URACILO en lugar de Timina (casi siempre un gen único o a lo sumo algunos genes) se transcriben a ARN. Es un proceso altamente selectivo: se transcriben genes individuales solo cuando se requieren sus productos.
Promotor es una secuencia de ADN que determina la región específica donde se inicia la síntesis del ARN (situada delante del gen que se va a transcribir). El promotor permite la unión de la ARN polimerasa al ADN.
Proceso:
- El ARN es sintetizado por el enzima ARN polimerasa.
- Maduración del ARN: proceso de modificación que experimenta el ARNm una vez que ha sido transcrito. El ARNm que sintetiza la ARN polimerasa ( ARN primario). Tiene que pasar por modificaciones para eliminarse los intrones (segmentos no codificantes), por lo que mediante el corte y empalme ( maduración) se eliminan, dejando solo los exones. Al final del proceso, tenemos ARNm funcional que sale del núcleo y alcanza el citoplasma.
- El ARN formado se dirige al citoplasma transportando la información (el mensaje) para la síntesis de una proteína. Por este motivo, a ese ARN se le llama ARN mensajero (ARNm). No todas las secuencias de ADN son transcritas a ARNm (para la síntesis de
Proceso:
- Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína. Se les une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unión se produce entre el codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta la metionina (Met).
- Elongación La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la elongacón, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína. Cada vez que un codón nuevo está expuesto: Un ARNt correspondiente se une al codón La cadena de aminoácidos existente (polipéptido) se une al aminoácido del ARNt mediante una reacción química. El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo que exponde un nuevo codón para que se lea.
Durante la elongación, los ARNt pasan por los sitios A, P, y E como se muestra arriba. Este proceso se repite muchas veces conforme se leen los nuevos codones y se agregan los nuevos aminoácidos a la cadena.
- Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian y se separan del ARNm.
4.2. Código genético.
El código genético: es el “lenguaje” que se utiliza para establecer una correspondencia entre la secuencia lineal de los nucleótidos de la molécula de ADN (o ARN) y el orden lineal de los aminoácidos de las proteínas.
El ADN contiene 4 nucleótidos diferentes y son 20 los aminoácidos que constituyen las proteínas. La combinación de los 4 nucleótidos da lugar a 64 codones posibles, para codificar los 20 aminoácidos.
Codón o triplete: secuencia de tres nucleótidos que codifica un aminoácido de una proteína.
El código genético es un código de Tripletes.
Características del código genético:
- Consiste en una secuencia de nucleótidos en el ADN o en el ARN. Hay cuatro letras en el código que corresponden a las cuatro bases: A, G, C y T (U en el ARN).
- El código genético es un código de tripletes. Cada aminoácido es codificado por una secuencia de tres nucleótidos consecutivos llamada codón.
- El código genético es un código de tripletes. Cada aminoácido es codificado por una secuencia de tres nucleótidos consecutivos llamada codón.
- No está superpuesto: cada nucleótido pertenece a un solo codón y no a varios.
- La lectura de la secuencia de nucleótidos del ARNm se inicia con un codón de iniciación (primer codón).
- La lectura es lineal y sin comas: cuando la lectura del ARNm se inicia, los codones se leen como grupos sucesivos de tres nucleótidos, sin separación entre ellos.
- La lectura de la secuencia de nucleótidos del ARNm finaliza con un codón de terminación que no codifica aminoácidos.
- Es un código universal. 5. Mutaciones y polimorfismo.
Las mutaciones son consideradas alteraciones patológicas o anormales. En cambio, los polimorfismos son variaciones normales del DNA ( las posee más del 1% de la población), porlo que no es patológico. El polimorfismo hace referencia a la existencia dentro de una población de múltiples alelos de un gen.
5.1 Mutación.
Son cambios permanentes en el material genético que no es debido al proceso de división celular. Se clasificar se las siguientes maneras:
Según la célula que afectan: o Mutaciones somáticas: surgen en células que no producen gametos. o Mutaciones germinales: surgen en células que producen gametos. Según su tipo: o Mutaciones génicas: afectan a un solo gen. Sustituciones de bases: un nucleótido es cambiado por otro diferente. Inserciones: se introduce uno o más nucleótidos. Deleciones: pérdida de nucleótidos. Inversiones: el orden de varios nucleótidos se invierte. o Mutaciones cromosómicas: afectan a un segmento del cromosoma (más de un gen). o Mutaciones genómicas: afectan a cromosomas completos. Mutaciones puntiformas. Solo afectan a un nucleótido. o Mutaciones erróneas: cambio de un nucleótido por otro, provocando la sustitución de un aminoácido por otro en la síntesis de la proteína. o Mutaciones sin sentido: un nucleótido es sustituido por otro diferente y supone la transformación de cualquier codón que codifica un aminoácido en un codón de paro. o Desplazamiento de pauta de lectura: la inserción o deleción de un nucleótido provoca que la pauta de lectura se desplace y se sintetice una proteína diferente a la que originariamente codifica el gen. o Mutaciones silenciosas: no producen efecto fenotípico porque la sustitución del nucleótido da lugar a un codón que codifica al mismo aminoácido. Según su causa: o Espontáneas: La mutación puede deberse a un error en el proceso de replicación del ADN. o Inducidas:
