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Resumen tema 8, Resúmenes de Psicobiología

Universidad de Málaga (UMA)Psicobiología
Prof. Mercedes Martín López

Asignatura: Psicobiología I, Profesor: Mercedes Martín Lopez, Carrera: Psicología, Universidad: UMA

Tipo: Resúmenes

2017/2018

Subido el 23/01/2018

arianaasin
arianaasin 🇪🇸

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Tema 8: Anomalías cromosómicas.
1. Introducción.
Material genético puede sufrir distintos tipos de modificaciones denominadas Mutaciones
(tengan o no efectos sobre el fenotipo):
1. Mutación Génica: Modificaciones en la secuencias de nucleótidos que forman la
cadena de ADN, son mutaciones en un gen.
a. Sustitución.
b. Inserción.
c. Delección.
d. Inversión.
2. Mutaciones Cromosómicas: 2.1- Alteraciones Cromosómicas Numéricas. Son cambios
Cuantitativos (aumentos o disminuciones de los cromosomas) Mutaciónes
numéricas, genómicas o cariotípicas.
a. POLIPLOIDÍA.
b. ANEUPLOIDÍA.
3. Alteraciones Cromosómicas Estructurales. Son cambios de Lugar de trozos de ADN
dentro de los cromosomas Mutaciones cromosómicas.
a. Delección.
b. Traslocación.
c. Inversión.
d. Duplicación.
2. Alteraciones en el número de cromosomas:
2.1Poliploidías.
Cambio en el número de juegos de cromosomas.
Euploidías: número de cromosomas de una
célula que es múltiplo exacto del número
haploide normal ( n).
Poliploidías: cambio en el número de juegos
de cromosomas, siendo múltiplo exacto del
número haploide normal y no siendo
diploide (2n): triploidía (3n), tetraploidía
(4n),...
Endoploidías: proceso por el cual una célula
duplica su dotación cromosómica sin citocinesis .
Ej. Euploidía . 2n=8 cromosomas.
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2n
3n
Triploidía humana
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Tema 8: Anomalías cromosómicas.

1. Introducción.

Material genético puede sufrir distintos tipos de modificaciones denominadas Mutaciones (tengan o no efectos sobre el fenotipo):

  1. Mutación Génica: Modificaciones en la secuencias de nucleótidos que forman la cadena de ADN, son mutaciones en un gen. a. Sustitución. b. Inserción. c. Delección. d. Inversión.
  2. Mutaciones Cromosómicas: 2.1- Alteraciones Cromosómicas Numéricas. Son cambios Cuantitativos (aumentos o disminuciones de los cromosomas) Mutaciónes numéricas, genómicas o cariotípicas. a. POLIPLOIDÍA. b. ANEUPLOIDÍA.
  3. Alteraciones Cromosómicas Estructurales. Son cambios de Lugar de trozos de ADN dentro de los cromosomas  Mutaciones cromosómicas. a. Delección. b. Traslocación. c. Inversión. d. Duplicación. 2. Alteraciones en el número de cromosomas:

2.1Poliploidías.

Cambio en el número de juegos de cromosomas.

 Euploidías: número de cromosomas de una célula que es múltiplo exacto del número haploide normal ( n).  Poliploidías: cambio en el número de juegos de cromosomas, siendo múltiplo exacto del número haploide normal y no siendo diploide (2n): triploidía (3n), tetraploidía (4n),...  Endoploidías: proceso por el cual una célula duplica su dotación cromosómica sin citocinesis.

Ej. Euploidía. 2n=8 cromosomas.

n 2n 3n

Triploidía humana

2.2. Aneuploidías.

Aneuploidía: cambio en el número de cromosomas (aumento o disminución de uno (2n+1, 2n-

  1. o dos cromosomas (2n+2, 2n-2)). El número total de cromosomas de la célula no es el número haploide ni es múltiplo exacto del número haploide normal.

Puede originarse por la pérdida de un cromosoma después de la translocación o en la no disyunción (imposibilidad de los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas de separarse durante la meiosis o la mitosis).

 Nulisomías.  Monosomías.  Trisomías.  Tetrasomías.

3. Alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Son anomalías que producen un cambio en la estructura de los cromosomas.

 Deleción: pérdida de un segmento de un cromosoma. a) Síndrome del Maullido del Gato. Producido por la delección de un segmento situado en el brazo corto del cromosoma 5 (p15.) b) Síndrome de Prader-Willi: producido por una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 paterno. c) Síndrome de Prader-Willi: producido por una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 paterno.  Traslocación: desplazamiento de un segmento cromosómico hacia un cromosoma no homólogo. No debe confundirse con el entrecruzamiento, en el cual existe un intercambio de material genético entre cromosomas homólogos. Hay distintos tipos de traslocación: a) Traslocación recíproca: intercambio de material genético entre dos cromosomas no homólogos. b) Traslocación no recíproca: movimiento de material genético hacia un cromosoma no homólogo donde no hay intercambio recíproco de segmentos cromosómicos. c) Traslocación robertsoniana : implica la unión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos a un mismo centrómero que da como resultado un cromosoma con dos brazos largos.

El Sindrome de Down puede producirse por traslocación

 Inversión: reordenamiento cromosómico en el que un segmento cromosómico se ha invertido 180 grados sin que se modifique su posición dentro del cromosoma a) Inversiones pericéntricas: inversión cromosómica en la que el centrómero está incluido en la región invertida. b) Inversiones paracéntricas: inversión cromosómica en la que el centrómero no está incluido en la región invertida.  Duplicación: repetición de un segmento cromosómico. Puede estar provocada por un apareamiento desigual entre cromosomas homólogos en la meiosis I (en el sobre cruzamiento).

Impresión genómica: expresión diferencial de un gen que depende del sexo del progenitor que lo transmitió; si el gen se heredó del padre, su expresión será diferente de la que tendría si se hubiera heredado de la madre.