Síndrome de CHARGE
ESCUELA MÉDICO NAVAL
Genética médica
Cad 2do año SSN EM De La Cruz Ordaz Irma
Julissa
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Síndrome de CHARGE DIAPOSITIVAS, Diapositivas de Genética Médica
Presentación del síndrome de CHARGE
Tipo: Diapositivas
2018/2019
1 / 5
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Síndrome de CHARGE
ESCUELA MÉDICO NAVAL
Genética médica
Cad 2do año SSN EM De La Cruz Ordaz Irma Julissa
Colobo ma del iris
Defectos cardíacos
Atresia de las coanas
Retraso de desarrollo y crecimient o
Anomalías genitales
Parálisis facial
Paladar hendido
Fístula traqueoesof ágica
Anomalías auriculares Características fenotípicas principales:
Características fenotípicas principales:
Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY-NC-ND
Principios: Pleiotropía Haploinsuficiencia Asociación frente al sx
Principios: Pleiotropía Haploinsuficiencia Asociación frente al sx
**E.L. Bebé del sexo femenino, nacida de una gestación a término de una madre de 34 años
- Oreja DER en forma de copa y rotada hacia atrás
- Dificultad alimentaria *Atresia de coana *Coloboma ojo IZQ
- Pérdida sensorioneural Defecto del septo atrial*
Posible sx de CHARGE
Al cumplir una año se le detectó retraso del desarrollo motor y en el habla Con peso y estatura un poco bajo
Se realizó estudio mutacional de CHD7: Evidenciando mutación en 5418G HETEROCIGOTA en el exón 26, produciendo terminación prematura (Tyr1806Ter)
Se realizó estudio mutacional de CHD7: Evidenciando mutación en 5418G HETEROCIGOTA en el exón 26, produciendo terminación prematura (Tyr1806Ter)
- (^) HERENCIA
- (^) En su mayoría es causado por
mutaciones dominantes nuevas , con bajo riesgo de recurrencia en progenitores.
- (^) Se ha informado que si los
progenitores son negativos existe un riesgo del 5% en futuros hijos
- (^) Un individuo afectado tiene un
riesgo del 50% para sus hijos
- (^) CONTROL Y TRATAMIENTO Evaluación exhaustiva para la corrección quirúrgica de malformaciones
- (^) Cuidados de apoyo.
- (^) Es posible realizar el diagnóstico molecular en un 50 % de los pacientes.
- (^) THOMPSON, Genética en medicina, 7ma edición, editorial Elsevier, pág. 244-