Síndrome de DiGeorge: Características, Causas y Diagnóstico, Diapositivas de Genética

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Sindrome DiGeorge

Facultad de Ciencias Biológicas

Melissa Herrera Belmares 1961378

Genética

Profesora: Cynthia Aracely

A mediados de 1.960, un pediatra endocrinólogo estadounidense llamado Dr. Angelo DiGeorge descubrió un grupo de características clínicas peculiares comunes a algunos sujetos. Esas peculiaridades eran: Hipoparatiroidismo: bajo nivel de calcio en sangre - hipocalcemia- producido por una hipofunción de las glándulas paratiroides). Hipoplasia: problemas en el sistema inmunológica producidos por el escaso desarrollo o ausencia de la glándula timo). Defectos cardiacos conotruncales: como la tetralogía de Fallot, el arco aórtico interrumpido, los defectos septales ventriculares y los anillos vasculares). Labio deporino y/o fisura palatina. Quien lo descubrió?

• El 22q11.2DS constituye un reto diagnóstico ya que se

ha relacionado con casi 180 características clínicas

diferentes.

• Su espectro fenotípico afecta las áreas faciales,

, velofaríngeas y cardiacas.

• También puede cursar con alteraciones

endocrinológicas, inmunológicas , — genitourinarias, —

gastrointestinales — y psiquiátricas.

. En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) en la región cromosómica 22q11. . La deleción es debida a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis. . En el 15% de los casos, la deleción es de menor tamaño, pero dentro de la región 3 Mb, y en estos casos suele ser de tamaño variable Causas

Las señales y los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 varían mucho de persona a persona, entre los síntomas más comunes incluyen: Defectos en el corazón , Anormalidades con el desarrollo del paladar , Rasgos faciales característicos (cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, y orejas pequeñas) ,Dificultades de aprendizaje, Problemas del sistema inmunológico, Anomalías en los riñones (31% de los casos) ,Pérdida de la audición Problemas con el desarrollo de la laringe, la tráquea, y el esófago (anomalías laringotraqueoesofágicas ), Deficiencia de la hormona del crecimiento, Convulsiones Sintomas

El diagnóstico del Síndrome DiGeorge es usualmente basado en las señas y síntomas que se presentan al nacimiento o se desarrollan poco tiempo después del nacimiento. .Niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo.

. El niño puede parecer inquieto o tener ataques (convulsiones). . Síntomas de un defecto cardíaco. .Los niños afectados pueden presentar señas de infección. Diagnostico

Es Hereditario o no? La mayoría de los casos (más o menos 90%) del síndrome de deleción 22q11. no se heredan sino que son causados por un error al azar durante la formación de los óvulos o de los espermatozoides o durante el desarrollo fetal temprano. En más o menos 10% de los casos, la deleción se hereda de la madre o del padre, en los casos heredados del síndrome de deleción 22q11.2 la herencia es autosómica dominante.

Gracias por su

atención!!!