So
.
Down
Trisomia
21
·
Cariotipo
:
47
XX
+
21
47
XY
+
21
Con
erdemás
·
DX
aposnatal
:
cariotipo
Bandas
GTG
,
FISH
14
:
21
/Traslocación
·
prenatal
:
marcadores
maternos
/high
estan
high)
HCG9
,
Inhibinas
,
AFP
,
estriole
.
·
Ultrasonido
-
Tran slu cen cia
nucal
<Umm
:
Sem
10
a
14 -00
%
para
dy
sol
Down
*
Es
el
#1
con
Retraso
Mental
·
Factor
de
Riesgo
:
Edad
Materna
avanzada
(
+
35)(20)
No
disyunción
en
melosis
I
Materna-95
%
de
los
casos
(trisomia
Regular)
y
un
20
%
paterna
*
puede
haber
Sol
.
Down
Sin
Triso nia
21
Cr
.
acro
&
por
Traslocaciones
:
Robertsonian a
+
/14
:
21)
o
Balanceada
+
(21
:
21
·
Translocación
robertsoniana
4
%
heredabilidad
-
por
Cr
.
acrocentrico
14
:
21
·
Mosaicismo
(más
level
1
%
Recurrencia
por
translocación
balanceada
21
:
21
100
%
heredabilidad
(por
ambos
padres
Recurrencia
normal
1-2
%
.
Cuadro
Clínico
Hipotonia
grave
Las
5
As
del
Sol
de
Down
Retraso
Mental
Advanced
Maternal
Age
>
35
Cuello
corto
(redundancia
de
piel
en
la
nucal
Recien
N.
.
prematuros
Atresia
(Anal
/Drodenal
pliegues
palmaves
transversos
Auriculoventricular
(comunicación)
+
comun
muerte
Linea
palmar
única
(pliegue
simiesco
Alzhemer
prematuro
Clinodactilia
de
quinta
falange
·
65-80
%
abortos
expontáneos
Deficiencia
del
Reflejo
Moro
Acute
leucemia
(leucemia
Aguda
·
I
de
700
RN
Vivus
Hendiduras
palpebrales
oblicuas
hacios
arriba
y
cortas
Macroglosias
(protusión
lingual
Depresión
del
puente
nasal
pliegues
en
el
epicanto
Atresca
Anal
o
duodenal
,
pancreas
anular
,
ano
imperforado
Alzheimer
(gen
APP)
Leucemia
linfoblástica
aguda
Defectos
cardíacos
congenitos
:
Canal
AV
y
comunicación
IV
,
persistencia
del
conducto
arterioso
,
tetrologia
Fallot
-
(Hace
ecocardiograma
Criptorquidia
,
hipospadias
Timo
pequeño
-
LT
infecciones
Recurrentes
Hipogonadismo
Displasion
pelvis
Hipoacusia
,
miopia
,
estrabismo
,
nistagmo
·
surco
plantar
y
separación
=
los
primeros
zortejos
Hiperextensibilidad
o
laxitual
articular
