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SÍNDROME DE MOEBIUS
A Pérez Aytés Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor. Hospital Infantil La Fe. Valencia. Pérez Aytés A, Síndrome de Moebius. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:80-4.
CONCEPTO
Consiste en la parálisis congénita, bilateral, de los nervios craneales VII (facial) y VI (oculomo- tor externo o abducens). Con frecuencia asocia parálisis en otros nervios craneales siendo los más frecuentemente afectados el hipogloso (XII), vago (X), acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). También pueden presentarse asociadas al s. Moebius malformaciones músculoesquelé- ticas como pies zambos, anomalía de Poland y defectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal). Aunque el Moebius típico se presenta con parálisis facial bilateral, la afectación unilateral no lo descar- ta ya que hay descritos casos con parálisis fa- cial congénita unilateral, asociada a parálisis de oculomotor externo y de otros nervios cra- neales, así como a malformaciones músculo- esqueléticas típicas del Moebius (Poland, de- fectos reducción...).
Algunos autores, a los casos con afectación de múltiples nervios craneales y que cursan con grave afectación de las funciones del tronco cerebral, los diferencian del Moebius típico dándole la denominación de Moebius “plus” o Moebius “expandido”.
Desde el punto de vista dismorfológico no es realmente un síndrome sino una secuencia (Spranger et al , 1982) ya que se trataría de un patrón de malformaciones múltiples definido por una anomalía única, común, que en este
caso sería la agenesia ó destrucción de los nú- cleos de los nervios craneales en el tronco ce- rebral. El aspecto peculiar de la cara, con el puente nasal largo y cuadrado, la cara de “máscara”, los labios entreabiertos, etc. serían consecuencia de la atrofia muscular de origen neurogénico de los músculos faciales. En resu- men podemos decir que desde el punto de vis- ta dismorfológico la llamada anomalía ó sín- drome de Moebius constituye realmente una Secuencia. No obstante, es ampliamente co- nocido como síndrome de Moebius y en la ma- yoría de publicaciones y catálogos de enfer- medades congénitas se sigue empleando el término síndrome, como corresponde a la tra- dición Galénico/Hipocrática de la Medicina oc- cidental. Algunos autores han resuelto esta controversia denominando al Moebius, se- cuencia/síndrome (Miller y Strömland, 1999).
ETIOLOGÍA:
Es una enfermedad heterogénea, y las diferen- tes causas siguen siendo básicamente desco- nocidas. No obstante, numerosas evidencias procedentes de estudios de necropsias, de ob- servaciones clínicas y de los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computari- zada [TAC], resonancia magnética), apoyan la hipótesis de que casi siempre hay o bien una agenesia de los núcleos de los nervios cranea- les VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de forma normal y posteriormente,
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en algún momento del desarrollo embriofetal, y probablemente por algún evento de tipo is- quémico, se destruyen. Experimentos provo- cando alteraciones en el flujo uterino de ani- males de laboratorio han conseguido reprodu- cir los defectos del Moebius observados en hu- manos. Por otra parte es frecuente la existen- cia de metrorragias intensas durante el emba- razo de madres con hijos con s. Moebius. Tam- bién hay casos de s. Moebius cuyas madres ha- bían tenido durante la gestación hipotensión severa a consecuencia de fuertes hemorragias tras un accidente de tráfico, y casos de madres expuestas durante la gestación a agentes con fuerte efecto vasoconstrictor. En este sentido es muy determinante la experiencia de Brasil donde se ha observado una fuerte relación en- tre la aparición de s. Moebius en recién naci- dos cuyas madres habían ingerido dosis masi- vas de misoprostol intentando abortar de ma- nera clandestina. El misoprostol, un análogo de la prostaglandina E1, actúa sobre el útero gestante provocando contracciones durante las cuales se produce una fuerte reducción de flujo sanguíneo uterino-fetal.
En resumen, las causas del Moebius serían múltiples (genéticas, factores teratógenos, anomalías placentarias, etc.) pero en todos los casos habría un mecanismo común: la agene- sia ó destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en tronco cerebral.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es clínico y en los primeros me- ses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un s. de Moebius por lo que en ocasiones se re- trasa el diagnóstico. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y
las malformaciones asociadas hace que a ve- ces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida.
La electromiografía facial mostrará una total ausencia, o una disminución muy importante, en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.
La TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona de tronco cerebral correspondiente a los núcleos del nervio facial. A veces estas calcificaciones son de muy pequeño tamaño por lo que es aconsejable realizar cortes de TAC muy finos en la zona del suelo del IV ven- trículo, donde se hallan localizados los núcleos de los pares craneales VI y VII.
El cariotipo suele ser siempre normal aunque en algunos Moebius se han identificado ano- malías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y no está claro en algunos si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante debe hacerse ca- riotipo a todo paciente Moebius para confir- mar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13 donde sí hay descritas de- leciones claramente asociadas a s. Moebius.
PRINCIPALES MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Y EVOLUCIÓN A MEDIO-LARGO PLAZO
- La falta de movilidad de la musculatura fa- cial es la alteración más característica y de-
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to de ortodoncia y/o máxilo-facial. Tam- bién son mas frecuentes las caries denta- les ya que el mal cierre labial hace que la boca se reseque con facilidad y se pierda el efecto protector de la saliva, lo que favore- ce la aparición de caries. Es importante el aprendizaje temprano del cepillado de dientes después de las comidas y la con- sulta periódica con el dentista.
- Los pies zambos es la malformación es- quelética más frecuentemente asociada al Moebius (casi un 25% lo tienen) y pueden causar trastornos en la marcha. Deben ser tratados precozmente en una Unidad de Trauma/Ortopedia Infantil. - Las diversas anomalías orales y mandibu- lares pueden contribuir a que los afecta- dos mantengan una respiración menos eficaz, sobre todo durante el sueño. Será importante realizar estudios de ventila- ción durante el sueño (polisomnografía), además de instaurar monitorización respi- ratoria continua domiciliaria durante los primeros meses tras el alta del hospital. - Un aspecto importante, que debe ser re- saltado, es que el desarrollo intelectual muy rara vez está afectado en el síndrome de Moebius, por lo que la capacidad inte- lectual de estas personas suele ser normal.
TRATAMIENTO
No hay ningún tratamiento curativo del sín- drome de Moebius. No son efectivas ningun tipo de maniobras de estimulación o rehabili- tación facial. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que
debería incluir a especialistas en Pediatría, Ge- nética Clínica y Dismorfología, Traumatolo- gía/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodon- cia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neu- rología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo li- bre...) será muy importante para la integración social y laboral.
Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de Moebius logren movilizar un pequeño múscu- lo facial que les permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervención pare- ce estar entre los 5-6 años, aunque puede ha- cerse a cualquier edad. La Fundación Moebius de España está en contacto con cirujanos plás- ticos españoles que pueden realizar esta inter- vención.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
La inmensa mayoría de casos se dan de forma aislada, como caso único en una familia en la que no existe ningún otro miembro con el sín- drome. Esto significa que el riesgo de recu- rrencia es muy bajo (1%).
Existen casos familiares de parálisis facial que se transmite con patrón autosómico domi- nante. Estos casos son poco frecuentes, y la manifestación clínica del síndrome es un poco distinta, ya que los afectados presentan única- mente parálisis facial, sin las otras anomalías
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que suelen acompañar habitualmente al s. de Moebius. Aunque en algunas publicaciones científicas aún se siguen encuadrando bajo el epígrafe de s. Moebius, actualmente estos ca-
sos familiares han pasado a denominarse Pa- rálisis Facial Hereditaria ya que se consideran una entidad diferente.
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