SINDROME DE POLIDACTILIA DE
MAJEWSKI
DEFINICION
Es una ciliopatía poco frecuente con grave afectación esquelética caracterizada por
hipoplasia del tórax con costillas cortas y abdomen prominente, micromelia con tibias
particularmente cortas de configuración ovoide, polidactilia pre- y postaxial,
braquidactilia, hipoplasia o aplasia ungueal y rasgos craneofaciales dismórficos (como
frente prominente, orejas malformadas y de baja implantación, nariz corta y aplanada,
lengua lobulada, micrognatia y labio leporino/ paladar hendido). Otras manifestaciones
adicionales descritas incluyen malformaciones urogenitales, gastrointestinales,
cardiovasculares y cerebrales, entre otras. La patología es letal en el período neonatal.
EPIDEMIOLOGIA
POLIDACTILIA PREAXIAL
La forma preaxial de polidactilia es el segundo fenotipo más común, después de la
postaxial, con una prevalencia reportada de aproximadamente 0,8 a 2,3 por cada 10.000
nacidos vivos. Se caracteriza por un dedo adicional en el lado tibial/radial de la
extremidad. Se ha sugerido la siguiente clasificación:
Polidactilia preaxial tipo I: La polidactilia del pulgar suele presentarse de forma
unilateral. En casos bilaterales, las manos se ven afectadas con mayor
frecuencia, y la mano izquierda también lo es más que la derecha. Sigue un
modelo de herencia autosómico dominante.
Polidactilia preaxial tipo II: La polidactilia preaxial tipo II se caracteriza por la
presencia de un pulgar trifalángico usualmente oponible con o sin duplicación
adicional de uno o más componentes esqueléticos del pulgar. La apariencia del
pulgar puede diferir ampliamente en forma o puede estar desviada en el plano
radio cubital.
Polidactilia preaxial tipo III: La polidactilia preaxial tipo III es un trastorno
autosómico dominante que se caracteriza por una malformación de los dedos,
donde el pulgar es reemplazado por uno o dos dedos trifalángicos con un patrón
dermatoglífico específico del dedo índice. Puede presentarse de forma unilateral
o bilateral. No se ha identificado ningún gen responsable.
Polidactilia preaxial tipo IV: La polidactilia preaxial tipo IV es un trastorno
autosómico dominante que se describe como una leve duplicación del pulgar,
