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TALLER DE GENÉTICA
ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Nombre: Luis Astudillo Guerrero Fecha: Octubre 25, 2020 Paralelo: 20 Material de lectura LOS GRUPOS CROMOSÓMICOS Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor. Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por grupos cuando hay dificultades con el bandeo. Tabla 2: Los 7 grupos de cromosomas. Grupos Cromosomas Morfología Grupo A 1, 2 y 3 Metacéntricos grandes Grupo B 4 y 5 Submetacéntricos grandes Grupo C 6 al 12 y X Submetacéntricos medianos Grupo D 13, 14 y 15 Acrocéntricos grandes Grupo E 16, 17 y 18 Submetacéntricos pequeños Grupo F 19 y 20 Metacéntricos pequeños Grupo G 21, 22 e Y Acrocéntricos pequeños
Fig. 2: Ideograma de todos los cromosomas humanos a nivel de 400 bandas. 17 Tomado de la revista Human Pathology , V 12, 6:495 (1981). W. B. Saunders Company. 17q11.
- Una mujer con síndrome de Down por translocación entre los cromosomas 14 y 21. 47,XX,t(14;21)
- Un hombre con retardo mental y microcefalia con deleción terminal del cromosoma 10 con punto de ruptura en q25. 46 XY, (:q25)
- Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura. 45,X
- Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en p16 y q22. 46, XY, rep (4;18)(p16;q22)
- Una mujer sana en la que se halló inesperadamente una inversión de un segmento del brazo corto del cromosoma 2 que comprende las bandas entre 13 y 23. 46,XX, inv(2)(pter->p13::p23->p13::p23->qter)
- En un estudio prenatal se encontró en un feto femenino un rearreglo cromosómico desbalanceado producto de una translocación materna entre los cromosomas 5 y 17. El feto tiene un cromosoma derivado del 5 y los puntos de ruptura están en 5p15.2 y 17q24. 46, XX, der(5)t(5,17)(p15,2;q24) **NOMENCLATURA CROMOSÓMICA ESCRIBA LAS FORMULAS DETALLADAS DE LAS SIGUIENTES GRÁFICAS:
4)** 46,XY, del(5)(pter->p14::p13->qter) 46,XX, r(8)(::p23->q24::)
3) 4) 46,XX,dup(7)(pter->q22::q34->q22->qter) 46,XY,dup(7)(pter->p14::q34->q22::p14->qter)
