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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE QUÍMICA
“Introducción a la genómica”
Semestre 2023_
Tarea 2 : Enviar a más tardar el jueves 23 de marzo de 2023 a las 10 am/equipo. Tarea 2. Equipo 1 Arellano García Luis Eduardo Félix González Ivonne Yudith Sabino Guardia Eduardo Antonio Salgado Martínez Irene Neftaly Entre a las ligas que están puestas al final de cada ejercicio y conteste lo que se le pide en cada pregunta. En las respuestas de Bioinformática tienen que incluir captura de pantalla de los pasos que siguieron para llegar al resultado. (1) Con la secuencia mostrada abajo conteste lo siguiente: GAAGAGAGTCTTAGTCCTCATTGAATGAGACTTGCCTTTTGCACCCTGTCTCTCCTGTTCTCCAGCATGC TGTGTCTGTGGTTCCCTGGAGGCTCCTGGATGGCAGCTCTGACAGTGATGCTGATGGTACTAAACCCTCC CCTTGGTTGGGCCAGGAACACCCAACGTAAGTGCACACCTTGGGTAGTGAGCTGTTCTGGGATAGGGGGA GGAAGGGAGTTAACTTTGTCACTGTGTCCAGGCCATTCCCCTGAGAAAATTGTGTCATTTTCTTCAGTGA CCACCCATCTTTATCATATGGCTCCCCAATCTTTCCACAACAAAAGGGGCCTGGATGCTTGTCCTCTCTA TGAGAGCTGCATGAGGAGCCTCTATGAATAGGCTATTTCTTCTCATCTTTCCTCCAATGAAATCTCTCCA GCCTTGCATCCCATTCCCTCAGGATCCTGAGAAGAATTAGAAGTAACAGTTTCAAAATAACTCTCATCCA GTAACCCTCTTTTTTATGTTGAGTTATGCCAGAAAAAGGGAAAGTTTCTCTGAAAATTTTATGAGGAGTC AAAAAGAATCAGAAAGATCTCTCCTGGAAGATCCTGTGTCATGTCCTCAACAGGATCTCTGATGTTGGTG A. Diga a qué gen pertenece, cuántos exones tiene, de qué especie es, en qué cromosoma se localiza, cuál es el producto proteico y cuál es la función del mismo. Justifique su respuesta con base en los resultados obtenidos en el alineamiento: Paso 1: Copiar la secuencia de nucleótidos y dirigirnos a BLAST: Nucleotie BLAST https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi
Paso 2: Pegar la secuencia y correr el BLAST Paso 3: Analizar información. Se observa con una similitud a Equus caballus Gen perteneciente: 43.948 | 20q14-q Cantidad de exones: 216
Paso 4. Obtención de los resultados
La secuencia pertenece a la proteína glucagón.
Ligas https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/ (3) Con respecto al gen identificado en OMIM como #118220 conteste lo siguiente: (a) ¿Cuál es el nombre del gen, cuál es su localización cromosómica y para qué codifica? (b) ¿Cuál es el alelo mutante más común de este gen que ocasiona la enfermedad de Charcot-Marie Tooth tipo 1A y cuál es el patrón de herencia en este caso? (c) Diga qué enfermedad resulta de mutaciones en el gen GJB1 y cuál es el patrón de herencia en este caso.
(4) Con ayuda de Ensembl busque la sintenia entre el gen humano HOXB6 y el ortólogo de las especies que se muestran en la tabla.
AAACCCAATCCACATCAAAACCCCCTCCCCATGCTTACAAGCAAGTACAGCAATCAACCCTCAACTATCA
CACATCAACTGCAACTCCAAAGCCACCCCTCACCCACTAGGATACCAACAAACCTACCCACCCTTAACAG
TACATAGTACATAAAGCCATTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCCATGGATG
ACCCCCCTCA
NOTA: Esta secuencia no fue tomada en cuenta para la alineación y árbol filogenético, ya que el gen como tal
“X90314” no se encuentra en NCBI, pero con una leve modificación “X90314.1” se encontró con la secuencia
mostrada.
2. AF
>AF176766.1 Pan troglodytes troglodytes aislado DODO mitocondrial D-loop, secuencia parcial GTACCACCTAAGTATTGGCCTATTCATTACAACCGCTATGTATTTCGTACATTACTGCCAGCCACCATGA ATATTGTACAGTACTATAACCACTCAACTACCTATAATACATTAAGCCCACCCCCACATTACAACCTCCA CCCTATGCTTACAAGCACGCACAACAATCAACCCCCAACTGTCACACATAAAATGCAACTCCAAAGACAC CCCTCTCCCACCCCGATACCAACAAACCTATGCCCTTTTAACAGTACATAGTACATACAGCCGTACATCG CACATAGCACATTACAGTCAAATCCATCCTTGCCCCCACGGATGCCCCCCCTCAGATAGG
**_3. AF
AF011222.1 Homo sapiens neanderthalensis aislado Feldhofer 1 bucle D, secuencia parcial; mitocondrial GTTCTTTCATGGGGGAGCAGATTTGGGTACCACCCAAGTATTGACTCACCCATCAGCAACCGCTATGTAT CTCGTACATTACTGTTAGTTACCATGAATATTGTACAGTACCATAATTACTTGACTACCTGCAGTACATA AAAACCTAATCCACATCAAACCCCCCCCCCCATGCTTACAAGCAAGCACAGCAATCAACCTTCAACTGTC ATACATCAACTACAACTCCAAAGACGCCCTTACACCCACTAGGATATCAACAAACCTACCCACCCTTGAC AGTACATAGCACATAAAGTCATTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGCCCCCATGGA TGACCCCCCTCAGATAGGGGTCCCTTGAT
- AF_**
NOTA: Este gen no se encuentra en NCBI
**_5. AY
AY079510.1 Gorilla gorilla gorilla aislado BH6 bucle D mitocondrial, secuencia parcial TTCTTTCATGGGGGACAAAATTTGGGTACCACCCAAGTATTAGCTAACCCATCAATAATTATCATGTATA TCGTGCATCACTGCCAGACACCATGAATAATGTACGGTACCATAAACGCCCAATCACCTGTAGCACATAC AACCCCCCCCTTCCCCCCCCCCGCATTGCCCAACGGAATACNAAATAACCCATCCCTCACAAAAAGTACA TAACACATAAGATCATTTATCGCACATAGCACATCCCAGTTAAATCACCNTCGTCCCCACGGATGCCCCCC CCTCAGATGGGAATCCCTTGAACACCATCCTCCGTGAAATCAATATCCCGCACAAGAGTGCTACTCCCCT CGCTCCGGGCCCATGACAC
- AF
AF254446.1 Homo sapiens neanderthalensis bucle D mitocondrial, región hipervariable I CCAAGTATTGACTCACCCATCAACAACCGCCATGTATTTCGTACATTACTGCCAGCCACCATGAATATTG TACAGTACCATAATTACTTGACTACCTGTAATACATAAAAACCTAATCCACATCAACCCCCCCCCCCCAT GCTTACAAGCAAGCACAGCAATCAACCTTCAACTGTCATACATCAACTACAACTCCAAAGACACCCTTAC ACCCACTAGGATATCAACAAACCTACCCACCCTTGACAGTACATAGCACATAAAGTCATTTACCGTACAT AGCACATTATAGTCAAATCCCTTCTCGCCCCCATGGATGACCCCCCTCAGATAGGGGTCCCTTGA
- AF
AF176722.1 Pan troglodytes schweinfurthii aislado HARRIET bucle D mitocondrial, secuencia parcial GTACCACCTAAGTATTGGCTTATTCATTACAACCGCTATGTATTTCGTACATTACTGCCAGCCACCATGA ATATTGTACAGTACTATAATCACTCAACTACCTATAATACATCAAACCCACCCCACATTACAACCTCCAC CCTATGCTTACAAGCACGCACAACAATTAACCCTCAACTGTCACACATAAAACACAACTCCAAAGACATT CCTCCCCCACCCCGATACCAACAGACCTATACTCTCTTAACAGTACATAGTACATACAACCGTACACCAT ACATAGCACATTACAGTCAAATCCATCCTCGCCCCCACGGATGCCCCCCCTCAGATAGG
- AF
AF315498.1 Pan troglodytes ellioti aislado CB0376 D-loop, secuencia parcial; mitocondrial CCACCTAAGTACTGGCTCATTCATTACAACCGCTATGTATTTCGTACATTACTGCCAGCCACCATGAATA_**
Podemos decir que las especies con mayor similitud entre sí son: AY079510 ( Gorilla gorilla gorilla: western lowland gorilla), AF (Homo sapiens neanderthalensis) y AF315498 (Pan troglodytes ellioti (Matschie, 1914). c. Con la ayuda de la herramienta ClustalW realice un alineamiento múltiple con todas las secuencias FASTA de los genes anteriores y obtenga el árbol filogenético correspondiente. Copie la imagen del mismo. Diga cuáles son las dos especies más cercanas y cuáles las dos más lejanas en el árbol. Las especies más cercanas son: Las especies más lejanas son: AF176766 y AF176722 AF315498 con todas las demás, pero en especial con AF254446, AF011222, AF011222 y AF254446 AF176766 y AF (8) Con la ayuda de la herramienta Genbank (NCBI) obtenga la secuencia de FASTA de 10 genes ortólogos del gen H1-5 humano y con la ayuda de la herramienta ClustalW realice un alineamiento múltiple con todas las secuencias FASTA (No olvide incluir el identificador >) de los genes anteriores y obtenga el árbol filogenético correspondiente. Copie la imagen del mismo. Diga cuáles son las dos especies más cercanas y cuáles las dos más lejanas en el árbol.
A5 TTF 1 SOBREEXPRESADO
B1 PAX8 SOBREEXPRESADO
B2 ATM SOBREEXPRESADO
B3 NBN SOBREEXPRESADO
B4 NF1 SOBREEXPRESADO
B5 PALB2 SOBREEXPRESADO
C1 PTEN SOBREEXPRESADO
C2 RAD50 SOBREEXPRESADO
C3 STK11 SOBREEXPRESADO
C4 TP53 SOBREEXPRESADO
C5 PI3KCA SUBEXPRESADO
D1 AKT1 SUBEXPRESADO
D2 BARD1 SUBEXPRESADO
D3 BRCA1 SUBEXPRESADO
D4 BRCA2 SUBEXPRESADO
D5 BRIP1 SUBEXPRESADO
E1 CDH1 SUBEXPRESADO
E2 CHEK2 SUBEXPRESADO
E3 MUTYH SUBEXPRESADO
E4 RECQL SUBEXPRESADO
E5 SDHB SUBEXPRESADO
A continuación, se muestra el perfil de expresión de los genes mostrados en las tablas anteriores en tres pacientes (A, B y C): Paciente A
A Verde Verde Amarillo Verde Rojo
B Verde Rojo Verde Amarillo Rojo
C Verde Rojo Rojo Amarillo Verde
D Rojo Rojo Amarillo Rojo Verde
E Verde Verde Amarillo Rojo Verde
Paciente B
A Rojo Verde Amarillo Rojo Verde
B Verde Verde Amarillo Rojo Verde
C Verde Amarillo Verde Rojo Verde
D Rojo Amarillo Rojo Amarillo Rojo
E Verde Verde Rojo Amarillo Rojo
Paciente C
A Verde Rojo Rojo Rojo Rojo
B Verde Rojo Rojo Amarillo Rojo
C Rojo Rojo Rojo Amarillo Rojo
D Verde Verde Verde Verde Verde
E Verde Verde Verde Verde Verde
Con esta información conteste: (a) ¿Qué muestra biológica se le tomó al paciente y qué se hizo con ella antes de utilizarla en el microarreglo? Tejido con cáncer, obtenido a partir de biopsias. Las muestras con pre-convertidas a DNAc en presencia de un marcador fluorescente. (b) ¿Qué tipo de cáncer tiene cada paciente y cuál sería el tratamiento en cada caso?
