Tema 5
La mutación al azar significa que las mutaciones se hacen totalmente aleatorias
sobre la supervivencia y a sus consecuencias fenotípicas.
El error de replicación impone un límite al tamaño del genoma. Si tenemos
genomas grandes tenemos que tener una tasa de mutación pequeña.
Que significado tiene esta variación en las poblaciones?
Podemos hablar del concepto de polimorfismo, en biología se define como la
existencia de dos o más fenotipos diferentes que coexisten en una población.
La mayoría de polimorfismos tienen una base genética, por lo tanto cuando
hablamos de polimorfismo genético se define como la ocurrencia simultanea en
la misma localidad de dos o más alelos en un gen de tal forma que el alelo más
raro no puede estar mantenido por mutación recurrente de emigración.
Cual es la frecuencia de equilibrio que yo espero?
La selección elimina un alelo y espero que el alelo pequeño desaparezca, pero
siempre encontramos alelos (a) pequeñas, entonces pueden existir porque hay
una mutación recurrente para este alelo. La selección me lo elimina, pero la
mutación me la incorpora.
La mutación es la que esta introduciendo variantes en la población, pero esto
regenera un lastre, que la selección tiene que eliminar porque si no las
mutaciones se van acumulando y no estaríamos vivos. El lastre mutacional es
aproximadamente el doble de la tasa de mutación.
Anemia falciforme:
El genotipo ideal es A-A, pero cuando encontramos A-a es porque la mutación
te esta imponiendo este alelo, y te lo introduce. Este es el coste de la mutación.
En el caso de la diapositiva, el genotipo optimo es que lo ideal sea heterocigoto
A-a, pero es imposible fijar este genotipo si tenemos reproducción sexual,
porque siempre nos dará un homocigoto A-A, este es el lastre segregacional.
En la anemia falciforme el heterocigoto tiene ventaja selectiva y es posible
mantener un polimorfismo, pero para tenerlo tiene un coste lo que en genética
se denomina el lastre, el coste de la segregación.
En las poblaciones podemos tener:
A-A: normal y sufre la anemia
A-S: no sufre anemia pero tiene problema de estrés de oxigeno, no pueden
hacer esfuerzos.
S-S: no sufre anoxia y tiene resistencia normal.
