TEMA 5:
RETARD MENTAL (trastorn del neurodesenvolupament)
■50% dels casos tenen origen genètic
- 20% degut a un únic gen Trastorns monogènics
- 40% degut a múltiples gens i factors ambientalsHerència Complexa
- 40% degut a anomalies cromosomes
REPÀS MENDEL
- Mendel era monjo i feien reconstituents amb herbes (begudes per allargar la vida) alcohòliques
encarregades per els reis.
- Mendel va fer proves amb les plantes de pèsols i va ser molt meticulós i sistemàtic.
- Va dir que allò(les seves regles) nomes era possible si hi havia parells de factors hereditaris.
- També va veure que tenir un color o un altre no afectava a que fossin llises o rugoses. Que les
característiques s’hereten independentment.
- Anys més tard es va descobrir que hi havia parells de cromosomes, va ser llavors quan van
donar-li importància a les investigacions de Mendel.
- Si hi ha parells de factors hereditaris i s’hereten independentment (transmissió mendeliana),
PERO alguns van lligats.
HERÈNCIA MONOGÈNICA (1 únic gen)
- Gen major o locus major: Gen que per si sol té molt efecte sobre el fenotip (Albinisme) molt
poc freqüents tenen poc èxit reproductiu
- Reben molt poca o nul·la influència ambiental.
- Si aquest únic gen esta situada en un autosoma Herència Autosòmica
- Si aquest únic gen esta situada en un gonosoma Herència Gonosomica o lligada al sexe
- Arbre genealògic: Quadrats (homes), Rodones (homes), Generacions (Nombres romans),
Subjectes (Números aràbics), Afectat (es pinta de color).
■HERÈNCIA AUTOSÒMICA
- Condicions:
1. Influeix tant homes com a dones
2. El risc pels fills ha de ser el mateix tant si l’afectat és el pare o la mare.
•DOMINANT
- El gen es comporta com a dominant
- Majoria d’afectats Heterozigots (Aa)
■Perquè a la població hi ha pocs gens dominants que portin
patologia. Son difícils de trobar en homozigosi.
JÚLIA CABEZA PSICOGENÈTICA
