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GUÍA CLÍNICA

Retraso Mental

ÍNDICE AUTORES

Introducción 3 Definición 3 Epidemiología 5 Anatomía Patológica 6 Fisiopatología 6 Etiología 6 Cuadro Clínico 7 Clasificación 9 Historia Natural de La Enfermedad 9 Diagnóstico 10 Diagnóstico Diferencial 13 Comorbilidad 13 Manejo Integral 14 Pronóstico 21 Niveles de atención en Salud Mental Infantil y de la Adolescencia 21 Bibliografía 25 María Elena Márquez Caraveo Médico Especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro" Martha Sanabria Salcedo Departamento de Educación y Comunicación. Edificio de profesores CSH 1º piso. Universidad Autónoma Metropolitana, Universidad Xochimilco Juan Antonio Díaz Pichardo Médico Especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro" Lucia Arciniega Buenrostro Lic. Enfermería Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro" Elisa Aguirre García Médico Especialista en Genética Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro" Verónica Pérez Barrón Psicóloga Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro" Isaura Díaz Mayer Psicóloga Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro" Ana Teresa Díaz Calvo Médico Especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N Navarro"

social.

1

La Tabla 1 resume la clasificación del RM según la CIE- 10

2

y el DSM-IV,

3

la Tabla 2 señala los componentes de la CIF (Clasificación Internacional del

Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud),^4 eventualmente implicados en

un niño con diagnóstico de DI. Este sistema de evaluación es muy útil para

elaborar un perfil sobre el funcionamiento, la discapacidad y la salud. Permite

describir experiencias positivas y evaluar factores ambientales, lo que posibilita

una mejor toma de decisiones.

Tabla 1. Clasificación del RM según la CIE-10 y el DSM-IV

CIE 10^2 DSM IV^3

Código Tipo CI Código Tipo CI F70 Leve 50 - 69 70.9 Leve 50 - 70 F71 Moderado 35 - 49 71.9 Moderado 35 - 49 F72 Grave 20 - 34 72.9 Grave 20 - 34 F73 Profundo <20 73.9 Profundo < 20 F78 Otro F79 S/E 79.9 no especificado S/E: sin especificación

Tabla 2. Clasificación de la discapacidad intelectual de acuerdo a la CIF

B (Body) Funciones corporal. Alteración en las funciones mentales b 117 funciones intelectuales ; b 164 Funciones cognitivas superiores S (Structures) Estructuras corporales s 110 Estructuras del cerebro D (Domains) Actividades y participación. Califica desempeño/ realización y capacidades d 175 resolver problemas d 177 tomar decisiones d 220 llevar a cabo múltiples tareas d 240 manejo del estrés y otras demandas psicológicas d 820 educación escolar d 840 aprendizaje (preparación para el trabajo) d 845 conseguir, mantener y finalizar un trabajo d 870 autosuficiencia económica d 940 derechos humanos E (Environment) Factores ambientales. e. 465 Problemas con las normas y actitudes sociales e. 1101 Medicamentos. Integración al tratamiento farmacológico. Fuente: OMS/OPS/IMSERSO, 2001^4

EPIDEMIOLOGÍA

En los países desarrollados, 1 a 3% de la población general padece RM. En los

países menos desarrollados, la información de recursos y servicios es escasa y

fragmentada, además la existencia de servicios no garantiza el acceso.^1 El

género, el nivel educativo, la movilidad de los padres, la ignorancia de la

existencia de los servicios, las dificultades lingüísticas, la edad, el nivel de

discapacidad del afectado,^1 la ubicación geográfica, la naturaleza rural o urbana y

el estatus socioeconómico, se relacionan con el acceso oportuno.

En América Latina se estima que sólo 5% de los niños accede a los servicios y

menos de 2% asiste a la escuela.^5 Además, para mayor infortunio de la niñez

latinoamericana, se sabe que la DI es más común en nuestras regiones, debido a

la mayor incidencia de lesiones por anoxia o hipoxia al nacimiento y de neuro-

infecciones, ambas causas de retraso.^6 En México, la prevalencia nacional, con

base en datos de investigación epidemiológica, se desconoce. A nivel educativo,

se señalan 83,206 infantes con “deficiencia mental” en educación especial.

7

Si se

estima una cifra conservadora de 1-3 %, significa que existen al menos 1 - 3

millones de mexicanos con esta discapacidad, al menos 400,000 niños. En los

diferentes niveles de atención a la salud se carece de registros confiables, lo que

refleja la escasa importancia dada a esta condición. En el Hospital Psiquiátrico

Infantil “Dr. Juan N. Navarro” (HPI), que provee servicios especializados de

paidopsiquiatría, el RM leve (F70) se colocó entre las 10 primeras causas de

enfermedad psiquiátrica que motivaron atención de consulta externa en los últimos

tres períodos considerados (2003, 2005 y 2007).^8

El impacto de la DI es mayor en regiones como América Latina y el Caribe ya que

los niños, los adolescentes en zonas rurales y las mujeres son los más afectados

por la pobreza, a su vez, condicionante del RM. Aunque cada vez se identifican

más causas genéticas de la DI leve, a esta condición se le reconoce aún como de

origen “sociocultural o familiar”. RM y pobreza constituyen una relación

bidireccional, ya que una desproporcionada mayoría de personas con DI

“sociocultural” son pobres, descienden de padres con un CI bajo o se ubican en

las minorías o grupos marginales.

9

Las personas con DI experimentan condiciones

causas conocidas incluyen la prematurez, las complicaciones obstétricas (hipoxia

e infecciones) y los problemas del neurodesarrollo principalmente. La pobreza es

el factor ambiental más destacado. El 50% de las personas con RM no tiene una

causa claramente identificable.

CUADRO CLÍNICO

El panorama general del cuadro clínico varía dependiendo del nivel del RM y de los

factores asociados. El 85% de las personas con RM, lo tienen de tipo leve. Tienden

a ser físicamente normales. Típicamente se detectan más tarde en la vida, ante la

incapacidad de afrontar las demandas escolares.

Las personas con RM profundo (1-2%) son diagnosticadas a edades más

tempranas, es más probable que presenten condiciones médicas asociadas,

pueden tener rasgos dismórficos y presentan mayor grado de problemas

conductuales y psiquiátricos.

Entre los dos extremos del RM, se encuentran los niños con RM moderado/severo,

de quienes se conoce que la psicopatología subyacente es una mezcla de las

características de los dos polos.

Cuando se diagnostica RM, es necesario buscar concienzudamente problemas

psiquiátricos y del comportamiento ya que el estrés que produce el déficit

intelectual y adaptativo hace que sea más probable esta asociación. Se considera

que el 25% de las personas que padecen RM tienen problemas psiquiátricos. La

prevalencia de los desórdenes específicos varía ampliamente pero podríamos

considerar que el trastorno por déficit de atención, el autismo, la psicosis, la

depresión, la auto-agresividad y los problemas conductuales son más frecuentes

en este grupo que en la población general.

Es importante señalar el concepto de fenotipos conductuales, que alude a ciertos

perfiles conductuales y cognoscitivos de fortalezas y limitaciones, más típicamente

observados en ciertos síndromes genéticos y que no se manifiestan en el RM

inespecífico.

10

Algunos de estos síndromes, ciertas características físicas

relevantes y los perfiles descritos se señalan en la Tabla 3.

Tabla 3a. Síndromes comunes que cursan con DI y signos físicos relevantes

Tabla 3b. Síndromes comunes que cursan con DI y sus perfiles cognitivo-

conductuales

Síndrome (defecto genético/ cromosómico ó ambiental) Perfil cognoscitivo^ Perfil^ Conductual Down (autosomas: trisomia 21) ^ fortalezas: alto procesamiento visual vs. auditivo, ordenamiento y organización de la información (procesamiento secuencial, simultáneo y de logro, (9).  debilidades: bajo lenguaje expresivo, gramática y pronunciación.  bajo: nivel de psicopatología, problemas de inatención, impulsividad, hiperactividad, agresión. X-Frágil. X : repetición de triplete (región cercana al gen FMR-I) en el Xq27 ^ fortalezas: alta memoria verbal de largo plazo.  debilidades: baja memoria a corto plazo, coordinación visomotora, procesamiento en el orden y organización del pensamiento (secuencial) matemáticas, atención. Hiperactividad, estereotipias bajo nivel de socialización (pares). Prader-Willi : (defecto en el cromosoma 15). ^ fortalezas: buen vocabulario expresivo, memoria de largo plazo, integración viso- espacial y memoria visual. Interés inusual en rompecabezas.  debilidades: bajo procesamiento en el orden y organización del pensamiento. Hiperfagia, atracones de comida, obesidad mórbida, berrinches, labilidad emocional, síntomas afectivos, ansiedad, pellizcamiento de piel y sintomatología obsesivo-compulsiva Síndrome de Williams: (defecto del cromosoma 7) ^ fortalezas: facilidad en el reconocimiento facial, lenguaje inusual, “hablantin”.  debilidades: deficiencias en la habilidad visoespacial e integración visomotora, Hipersociable, temores, fobias, hiperactividad. Síndrome (defecto genético/ cromosómico ó ambiental) Signos físicos Down (autosomas: trisomia 21) facies típica, pliegue palmar único oreja pequeña y de implantación baja (pelo también) Turner (cromosoma sexual ausente: fórmula X0) mujer con talla baja, cuello alado presencia de nevos, tórax amplio, teletelia (pezones muy separados) Klinefelte r (cromosoma sexual X extra: fórmulas X, XXY, XXXY, etc). varón talla alta hipogonadismo en la adultez X-Frágil. X : repetición de triplete (región cercana al gen FMR-I) en el Xq patrón de herencia (mas de un afectado) pabellones auriculares grandes mentón grande macro-orquidia (post puberal) Neurocutáneos : 1)Neurofibromatosis

2. Esclerosis tuberosa manchas café con leche manchas hipocrómicas Prader-Willi : (defecto en el cromosoma 15). Obesidad, hiperfagia, manos y pies pequeños, diámetro bifrontal acortado, ojos almendrados. Síndrome de Williams: (defecto del cromosoma 7) Facies de duende, cachetes caídos, cejas en arco, edema periorbitario, orejas en punta. Angelman : (alteración a nivel del cromosoma 15). Accesos sonrisa y risa con una marcha atáxica por lo que se describe el cuadro como de una “marioneta feliz.” Fetal alcohólico (El alcohol y sus metabolitos, acetaldehído afectan la síntesis proteica) hirsutismo Telecanto - hipotelorismo

Los sujetos con RM moderado se detectan comúnmente en los años preescolares, se identifican causas médicas asociadas, el pronóstico de autosuficiencia es más reservado y en la adultez tienen mayores problemas. En el RM severo y profundo los casos se identifican en la infancia temprana y el pronóstico es el más adverso, ya que tienden a lo largo de la vida a requerir un nivel muy alto de supervisión y de apoyo. Las dificultades en la comunicación implican una fuente de desventaja mayor. Aunque el RM no es una condición curable, el pronóstico es bueno en general si el parámetro del bienestar emocional es el criterio con el que se evalúa al niño. La expectativa de que el niño “sea feliz“ o “autosuficiente” traduce mayor aceptación de la familia. En contraste, en la expectativa familiar de “normalidad” se infiere mayor dificultad en la aceptación de la discapacidad y un grado variable de rechazo. Esta última circunstancia acarrea mayor sufrimiento al niño y a la familia.^11 DIAGNÓSTICO La sospecha de RM, puede ser evidente al nacimiento en algunos síndromes (Down). Otras causas de tipo genético pueden no ser tan obvias. En la literatura existen algoritmos de diagnóstico etiológico-genético, que se pueden efectuar en un tercer nivel de atención.^1 2,13,14^ Sin embargo, estudios como el cariotipo de alta resolución (CAR) o el tamizaje de la región subtelomérica, se efectúan en muy pocos sitios en México. El CAR permite el diagnóstico de cromosomopatías y los estudios de genética molecular (región subtelomérica) afinan alteraciones no visibles en el cariotipo, incluyen búsquedas específicas (X-Frágil, Williams, Angelman). Se indica en presencia de un RM con al menos tres dismorfias. En la práctica, se utiliza casi exclusivamente en investigación debido a su alto costo. De ahí que los investigadores^15 propongan al menos el tamiz neonatal básico ampliado para detección de galactosemia y aminoacidopatías. El RM inespecífico obliga a descartar como causas posibles en nuestro medio las complicaciones obstétricas y la adversidad psicosocial. Datos en México^16 señalan un retraso de hasta 8 años en la atención del RM, cuya sospecha se hace patente hasta que existe dificultad en la adquisición de la lecto-escritura o hay reprobación reiterada. El diagnóstico clínico inicial se basa en una buena anamnesis y sondeo de los antecedentes familiares (ej.,

otro afectado, hermano con antecedente de muerte súbita o de causa inexplicable, consanguinidad, trastornos psiquiátricos y/o anomalías congénitas), de los eventos perinatales, del desarrollo psicomotor temprano y de la exploración física. La detección temprana implica reconocer la necesidad de una evaluación proactiva del desarrollo en toda visita de seguimiento del niño sano. Hasta 25% de los niños en cualquier práctica clínica tendrían algún problema del desarrollo. Se deben incluir instrumentos de tamizaje aparte del sondeo clínico. El Denver, que es uno de los instrumentos más utilizados, tiene baja especificidad y sensibilidad.^17 El algoritmo de diagnóstico que se propone, según la literatura, se señala en la Figura 1 e incluye 2 niveles: Nivel 1 : Identificación de alteraciones en el desarrollo. Corresponde al primer nivel de atención y lo efectúa el proveedor de la salud y del cuidado infantil. El propósito de este nivel es detectar las alteraciones del desarrollo mediante sondeo clínico específico (hitos del desarrollo) y tamizaje con instrumentos pertinentes. En nuestro medio es importante hacer estudios que garanticen la fiabilidad psicométrica de los instrumentos. Nivel 2 : Diagnóstico del desarrollo y evaluación de la discapacidad intelectual. Incluye una evaluación de mayor profundidad de los niños ya identificados con alteraciones del desarrollo en quienes se debe diagnosticar un trastorno en particular y se efectúa en centros especializados de salud mental en la comunidad, en hospitales generales ó pediátricos u hospitales especializados. El diagnostico específico de RM y la diferenciación entre los distintos trastornos posibles del desarrollo incluiría especialistas en desarrollo temprano, RM, en autismo, en trastornos del lenguaje y del aprendizaje, etc. Esto con el propósito de determinar la mejor forma de intervención basada en una perspectiva que evalué la conducta adaptativa,^18 las fortalezas y las debilidades del niño. La evaluación cognoscitiva y adaptativa apropiada constituyen la base del diagnóstico psicométrico y confirma la impresión clínica. Se asienta sobre una cuidadosa historia familiar del desarrollo, del examen físico completo y un estudio de laboratorio apropiado. Antecedentes familiares de RM y la presencia de dismorfias orientan hacia una causa genética. Los antecedentes de trauma perinatal, exposición a toxinas y severa adversidad psicosocial deben ser considerados como factor etiológico relevante en nuestro medio.

Figura 1a. Algoritmo de evaluación del desarrollo atípico y diagnóstico de la discapacidad intelectual. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Los trastornos del espectro autista y los específicos del lenguaje pueden asociarse a cierto grado de RM y confundirse con él. Particularmente debe considerarse que los niños con problemas severos del lenguaje puntuarían bajo en una prueba de inteligencia dependiente de instrucciones verbales. En el autismo se exhibirá un funcionamiento social deficiente en forma destacada. El diagnóstico diferencial principalmente se establece con:

1. Inteligencia limítrofe (CI= 71 - 84 ): debe recordarse que esta diferenciación debe ser cuidadosa, tomando en cuenta toda la información disponible y recordando que una puntación de CI entraña un error de medida de 5 puntos.^3
2. Trastornos generalizados del desarrollo: aunque pueda coexistir el RM, se destaca la alteración cualitativa de la interacción social y de la comunicación verbal y no verbal. Diagnóstico del Desarrollo Instrumentos de Medición: Gesell^23 Bayley^24 Procedimientos formales de diagnóstico de la DI Clínico: CIE 10^2 o DSM IV^3 Instrumentos de Medición: Cociente Intelectual (Stanford-Binet,^29 Weschler^30 ) Nivel Adaptativo (Vineland^18 ) Valoración médica ampliada Dismorfias, convulsiones, déficits sensoriales: interconsulta a Genética y Neurología Valoración específica de fortalezas y debilidades Lenguaje, neuropsicológica, ocupacional, recursos familiares, conducta y desarrollo académico Investigación adicional para confirmar el diagnóstico etiológico de la DI de origen genético Ayuda diagnóstica: bases de datos OMIN, PDD, LDDB.^14 Estudios citogenéticos y metabólicos: protocolo estudio del RM genético,^14 algoritmo EIM,^15 algoritmo diagnóstico clínico genético.^11 ,12, Otros estudios (sólo si están indicados): electrofisiología, neuroimagen. Nivel 2. Diagnóstico del DI (realizado por equipos de salud especializados)

3. Trastornos de la Comunicación: alteración del desarrollo en el área del lenguaje expresivo o de la comprensión (mixto), sin déficit adaptativo importante.
4. Trastornos del Aprendizaje: alteración destacada en el área de la lectoescritura o el cálculo aritmético, sin afectación generalizada del desarrollo ni déficit adaptativo. COMORBILIDAD Existe vulnerabilidad psiquiátrica en personas con DI, las cuales presentan dos o tres veces más el riesgo de trastornos del humor, de ansiedad y de problemas de conducta. La presencia de RM no descarta otros diagnósticos psiquiátricos adicionales. De hecho, en contaste a la población general (1%), la psicosis se reporta hasta en un 24%, el déficit de atención del 7% al 15% (vs. 3 a 5%) y la depresión varía de 1.1% a 11%. Sin embargo las dificultades de comunicación con estos enfermos hacen necesario que respecto al diagnóstico, se confíe más de lo común en los síntomas objetivos como la inhibición psicomotriz, la disminución del apetito y del peso y los trastornos del sueño en el caso de un episodio depresivo. Por su parte, parece importante enfatizar la presencia de agresión en niños con RM sin lenguaje. Si la agresión se manifiesta en conjunto a otros síntomas tales como el insomnio, la hiperactividad, la hipersexualidad y la irritabilidad, sugiere la presencia de manía. La agresión que se presenta con otros síntomas como hiperventilación y agitación, en presencia de un estresor ambiental, sugiere más bien ansiedad, 2 con frecuencia secundaria a demandas sociales o familiares excesivas. MANEJO INTEGRAL Prevención: la detección temprana, la intervención y la disponibilidad de recursos comunitarios y educacionales en las escuelas públicas mejoró dramáticamente el manejo de la DI en los países desarrollados. La prevención del RM en los países de ingreso medio y bajo implica reconocer que la información que se tiene es escasa y fragmentada. Se desconoce la magnitud real de niños con DI que, al no ser diagnosticados ni acceden a los servicios de salud ni a la escolarización apropiada. Ante prevalencias mayores de DI que

autismo asociado. La risperidona se usa a razón de .25 mgr/día en niños con peso menor a 50 kgs y hasta 1.5 mgr con los de peso mayor a 50kgs. Síntomas como problemas del sueño e irritabilidad en presencia de un estresor pueden ser manifestación de ansiedad o depresión. Los ISRS, entre los que se encuentra la fluoxetina (aprobada por la FDA), se usa en un rango de 10- 20 mgr/día en estos casos. En el manejo de la comorbilidad psiquiátrica se propone el algoritmo de la figura 2.

Figura 2. Algoritmo farmacológico de los síntomas psiquiátricos de la DI Retraso Mental Risperidona u Olanzapina^20 Agresión / Irritabilidad Ansiedad/Depresión Inatención/hiperactividad Autismo Insomnio Risperidona u Olanzapina^20 Risperidona u Olanzapina Imipramina ó ISRS^19 Metilfenidato ó Atomoxetina^11 Valproato ó Carbamazepina^19 Valproato ó Carbamazepina Valproato Difenhidramina Clonazepan Respuesta No Respuesta Continuar y ajustar dosis Respuesta No Respuesta Continuar y ajustar dosis Respuesta No Respuesta Continuar y ajustar dosis Respuesta No Respuesta Continuar y ajustar dosis Risperidona: 0.25 mg/día en peso menor a 50kg y hasta 1.5 mg en peso mayor a 50kg. Olanzapina: 2.5-5mg/día ISRS: Fluoxetina (7-18 años, depresión y TOC): 10-20 mg/día Sertralina (TOC 6-12 años): 25-50 mg/día Imipramina 1-2.5 mg/kg/día Metilfenidato: 0.60mg/kg Valproato: (15 años): hasta 60 mg/kg/día Carbamazepina: (6-12 años): 10-30 mg/kg/día. Clonazepam: (desde lactantes hasta 10 años): 0.01-0.03 mg/kg/día hasta 0.1 mg/kg/día. Difenhidramina: (3-6 años): máx 25 mg/día (6-12 años): 50 mg/día

interpersonales, en el juego, uso del tiempo libre y habilidades de afrontamiento) y en las habilidades motoras. La forma expandida del Vineland es especialmente recomendada para la educación individualizada o cuando se planea la rehabilitación. El formato de encuesta se recomienda como herramienta de diagnóstico y clasificación de los niños normales vs. los de bajo funcionamiento. También existe un formato para maestros con el fin de evaluar al niño en el contexto escolar. Los profesionales de la salud, los maestros y los padres deben plantearse la exigencia de proveer los apoyos y demandar los servicios que la sociedad y los gobiernos están obligados a brindar al niño con DI. La legislación específica en los países desarrollados impuso cambios en la política social, que a su vez incidieron en los programas específicos para la DI. Se requieren programas que por ley, atiendan la DI en forma integral desde la niñez a la adultez, con una progresiva inserción comunitaria. Resulta cardinal proveer los apoyos en forma oportuna, adecuada y con perspectiva evolutiva, esta acción es crítica bajo una visión de largo plazo de la DI,^9 visión que englobaría una perspectiva de salud, derechos humanos y discapacidad. El manejo integral se propone en la Figura 3. El foco de cada una de las acciones del tratamiento se describe en la Tabla 5.

 Intervención temprana  Escolarización adecuada Figura 3. Manejo integral de la DI Educativas Salud Intervenciones  Pediátrico  Genético (Algoritmos específicos*)  Neurológico (Algoritmo de epilepsia^31 ).  Psiquiátrico (Algoritmo farmacológico^32 )  Medición psicométrica  Intervención temprana  Terapia Lenguaje  Psicoeducación  Psicoterapias (Modificación conductual, apoyo, otras) Medición de nivel intelectual Medición de nivel adaptativo Autosuficiencia y vida independiente  EIM (errores innatos del metabolismo)^15  Diagnostico del RM de origen  genético^14 Diagnostico clínico genético12,13,14, Sociales Tratamiento Médico Prevención Psicosocial  Inclusión comunitaria  Aptitud vocacional y capacitación laboral  Grupos de autoayuda (ONG’s)  Defensoría  Protección Jurídica