1.ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Trastorno heredado poco frecuente que destruye las células nerviosas
en el cerebro y la médula espinal
CAUSAS: La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se
trasmite de padres a hijos. Ocurre cuando el niño hereda un defecto
(una mutación) en el gen HEXA de ambos padres.
El cambio genético que provoca la enfermedad de Tay-Sachs ocasiona
una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria
para descomponer la sustancias grasas denominadas gangliósidos GM2.
La acumulación de sustancias grasas daña las células nerviosas del
cerebro y la médula espinal. La gravedad y la edad al inicio de la
enfermedad se relacionan con la cantidad de enzima que todavía se
produce.
Síntomas
Hay tres formas de enfermedad de Tay-Sachs: infantil, juvenil y adulta o
de inicio tardío.
Forma infantil
En su forma más común y grave, que se llama forma infantil, un bebé
típicamente comienza a presentar signos y síntomas entre los 3 y los 6
meses de edad. La expectativa de vida es, por lo general, de solo unos
pocos años. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos
fuertes
Puntos de color rojo cereza en los ojos
Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta,
gatear y sentarse
Debilidad muscular, que progresa a parálisis
Problemas de movimiento
Convulsiones
Pérdida de la visión y ceguera
Pérdida auditiva y sordera
Problemas para tragar
Pérdida de las funciones mentales y falta de respuesta al
entorno
Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia
progresiva)
Forma juvenil: La enfermedad de Tay-Sachs en jóvenes es menos
común. Los signos y síntomas varían según la gravedad y comienzan en
la infancia. La expectativa de vida suele ser hasta la adolescencia. Los
signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
problemas de conducta
pérdida gradual de las habilidades y el control del movimiento
infecciones respiratorias frecuentes
