VARIACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
El número de cromosomas de una especie es constante. En las especies diploides se representa por 2n. A
los cambios que se producen en el número de cromosomas se les conoce con el nombre de polipoidías.
Poliploidías en la naturaleza: es un fenómeno natural (animal y vegetal). Inducida o natural.
Las que afectan a genomios completos:
•Autoploides: repeticiones de genomios
•Aloploides: genomios = nº cromosómico
2 genomios con el mismo número de cromosomas
Bos Taurus 2n=60
Bos Indicus 2n=60
Solo se diferencian en el tamaño del Y: machos estériles.
•Anfiploides: 2 genomios distintos con distinto nº cromosómico
Cruzamiento caballo x asno
Equus caballus 2n=64
Equus asinus 2n=62
Asno x yegua = mulos
Caballo x burra = burdégano
Las que afectan a cromosomas aislados:
•Hiperaneuploides: cromosomas de más
Ej.: Síndrome de Down, trisomía del cromosoma 21. Fenotipo característico. Problemas médicos
importantes: obstrucción del duodeno, atresia del esófago duodeno o ano. Infecciones
respiratorias frecuentes. Riesgo de desarrollar leucemias de 15 a 20 veces mayor. El 40% nacen
con defectos cardiacos estructurales. En la mayoría de las personas se observa retraso mental.
Los niños y lactantes además: sordera de conducción, hipotiroidismo, diversas anomalías
oculares. A principios de los años 50 solo sobrevivían la mitad de los niños hasta los 5 años.
Síndrome de Edwards, trisomía del cromosoma 18. 2ª trisomía más frecuente. Deficiencia del
crecimiento prenatal, signos faciales característicos, esternón corto, dedos de los pies gordos y
cortos. En ocasiones: hernia diafragmática.
•Hipoaneuploides: cromosomas de menos.
Aneuploidías de cromosomas sexuales: consecuencias benignas. Compatibles con la supervivencia.
Síndrome de Turner 45X. Fenotipo característico. Talla corta, infantilismo sexual. 20% defectos
cardiacos. Estrechamiento de la aorta. 50% defectos renales estructurales. No hay retraso mental.
Tratamiento con estrógenos.
Síndroma de Klinefelter 47XXY. Incidencia 1/1000. Más altos que la media. Brazos y piernas largos.
Estériles a veces. Discapacidades de aprendizaje. Sin retraso mental Rasgos fenotípicos pubertad.
Hombres con poco desarrollo sexual. Mosaicos quimeras XXYY, XXXY.
