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Per gli organismi unicellulari la divisione cellulare coincide con la riproduzione, cioè la formazione di altri esseri viventi Nei pluricellulari, oltre alla riproduzione, permette lo sviluppo dell’embrione, l’accrescimento e il rinnovamento dei tessuti e delle cellule morte o danneggiate da sostituire. Lo studio della divisone cellulare riguarda il modo in cui il DNA si trova nelle cellule e come viene trasferito alle cellule figlie. Nei procarioti, in cui la molecola di DNA è una, la divisone cellulare è semplice. Negli eucarioti, in cui vi sono più molecole di DNA, sotto forma di cromosomi, la divisione cellulare è un processo complesso, che garantisce la ripartizione equa del materiale genetico (mitosi) e del materiale citoplasmatico (citodieresi). Oltre alla mitosi, che permette l’accrescimento e il rinnovamento dei tessuti, è presente la linea delle cellule germinali che, attraverso la meiosi, forma le cellule riproduttive. Divisione cellulare nei procarioti ➢ Mesosoma = piega della membrana a cui è associata la molecola di DNA ripiegata su sé stessa ➢ Scissione binaria ––> processo attraverso il quale si dividono i procarioti:
➢ Istoni = proteine più abbondanti, cariche positivamente che si legano al DNA (negativo) con la funzione di compattare i filamenti di quest’ultimo per contenerli ➢ Nucleosomi = unità base della cromatina formata dall’avvolgimento del DNA a 8 gruppi istoni ➢ Molecola di istone posta tra due nucleosomi serve ad avvicinare la coppia di nucleosomi che segue ––> fibra di 30 nanometri che si condensa formando anse che originano una fibra di 300 nanometri per poter essere contenuta nel nucleo ➢ 46 cromosomi nelle cellule umane in cui la lunghezza del DNA è di 2 m che diventano 200 micrometri da compatto ➢ Cromosomi delle cellule sessuali degli organismi a riproduzione sessuata = dimezzati (uomo=23) Mitosi Processo che vede la divisione del nucleo che dà origine a due nuclei figli ➢ Citodieresi = divisione del citoplasma in seguito alla divisione del nucleo ➢ Cromatidi fratelli = filamenti di DNA identici presenti nei cromosomi al momento della mitosi ➢ Centromero = regione in cui sono uniti i cromatidi fratelli ➢ Telomeri = estremità dei cromosomi ➢ Mitosi suddivisa in: o Profase ––> spiralizzazione e condensazione del DNA, dissoluzione della membrana nucleare, scomparsa dei nucleoli, spostamento dei centrosomi verso i poli opposti della cellula originando il fuso mitotico (insieme di fibre di microtubuli), diramazione di microtubuli dai centrioli a formare l’aster o Metafase ––> allineamento dei cromosomi sul piano equatoriale originando la piastra metafisica dopo l’adesione alle fibre del fuso grazie ai cinetocori o Anafase ––> divisione in due dei centromeri e separazione dei cromatici fratelli che migrano ai poli opposti o Telofase ––> scomparsa graduale del fuso, despiralizzazione dei cromatidi divenuti cromosomi delle cellule figlie, formazione della membrana nucleare e ricomparsa del nucleolo ➢ Citodieresi:
➢ Tetrade, sinapsi = coppia di omologhi formata da 4 cromatidi o Metafase I ––> allineamento delle tetradi sul piano equatoriale e attaccamento delle coppie di omologhi alle fibre del fuso o Anafase I ––> separazione delle coppie di cromosomi e spostamento ai poli opposti (ognuno formato da due cromatidi fratelli uniti nel centromero) o Telofase I ––> divisione della cellula in due cellule figlie con numero aploide di cromosomi ➢ Prodotti della prima meiosi ––> aploidi, non uguali al gametocito d’origine, non uguali tra loro (uno la copia materna e una paterna) ➢ Interchinesi = periodo di riposo tra le due meiosi in cui si despiralizzano i cromosomi Meiosi II ––> equazionale = nessuna variazione di cromosomi o Profase II ––> migrazione dei centrioli ai poli opposti e formazione dell’apparato del fuso o Metafase II ––> allineamento dei cromosomi sul piano equatoriale o Anafase II ––> separazione dei cromatidi fratelli e spostamento ai poli opposti diventando cromosomi delle cellule figlie o Telofase II ––> formazione di due nuclei e citodieresi con formazione di due cellule figlie Il crossing-over ➢ Crossing-over = rottura dei cromosomi in punti esatti con scambio dei segmenti (solo tra cromatidi non fratelli di una coppia di omologhi) ➢ Chiasma = punto di scambio ➢ Ricombinanti = cromatidi della tetrade che partecipano allo scambio ➢ Parentali = cromatidi che non si ricombinano ➢ Ricombinazione = rimescolamento tra parti di cromosomi ––> comparsa di nuove combinazioni tra alleli materni e paterni ➢ Geni associati o concatenati = geni localizzati sullo stesso cromosoma ➢ Frequenza di ricombinazione = frequenza con cui nella progenie si trovano cromosomi ricombinanti, può essere usata come unità di misura di distanza tra geni ➢ Mappa cromosomica = rappresentazione della disposizione dei geni sul cromosoma Mutazioni cromosomiche e genomiche ➢ Mutazioni = alterazioni del patrimonio genetico che possono interessare un solo gene o consiste: o nell’alterazione di un cromosoma (mutazioni cromosomiche) o nella variazione del numero di cromosomi (mutazioni genomiche) ➢ Mutazioni geniche dovute a errori nella replicazione del DNA ➢ Mutazioni cromosomiche e genomiche dovute a errori durante la meiosi ➢ Mutazioni cromosomiche dovute alla rottura di un cromosoma dove il frammento può andare perduto (delezione), attaccarsi al cromosoma omologo
(duplicazione), a un cromosoma non omologo (traslocazione) oppure riattaccarsi al cromosoma d’origine ruotato (inversione) ➢ Mutazioni genomiche dovute alla perdita o acquisto di cromosomi (aneuploidia) o alla variazione del corredo cromosomico, in cui ogni cromosoma è rappresentato da più di due omologhi (poliploidia) ➢ Aneuploidia ––> dovuta a una non disgiunzione = mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi o di due cromatidi fratelli durante la meiosi II ––> risulta in gameti anormali: due gameti che hanno due copie di un cromosoma e gli altri due senza Malattie dovute e mutazioni cromosomiche e genomiche ➢ Sindrome di Down o trisomia 21 = caso di aneuploidia: hanno tre copie del cromosoma 21 e manifestano un ritardo nello sviluppo fisico e mentale ––> provocata da una traslocazione di un frammento del cromosoma 21 ➢ Sindrome di Edwards = dovuta alla trisomia del cromosoma 18, caratterizzata da orecchie deformi, difetti cardiaci, spasticità e altri danni che portano alla morte entro il primo anno di vita Gametogenesi Processo di formazione dei gameti che avviene nelle gonadi. ➢ Spermatozoi = gameti maschili ➢ Cellule uovo = gameti femminili o Spermatogenesi = gametogenesi maschile o Ovogenesi = gametogenesi femminile Spermatogenesi ➢ Spermatogoni (2n) si differenziano in spermatociti primari (2n) che originano cellule aploidi dette spermatociti secondari in seguito alla meiosi ➢ Seconda meiosi ––> produzione di cellule aploidi dette spermatidi che matureranno in spermatozoi Ovogenesi ➢ Ovogoni (2n) si differenziano in ovociti primari (2n) che producono due cellule aploidi (meiosi): un ovocita secondario e un globulo polare. ➢ Il globulo polare si può dividere ancora o morire, mentre nell’ovocita secondario avviene la fecondazione, vi è una seconda meiosi con la produzione della cellula uovo e un altro globulo polare → Spermatogonio ––> quattro spermatozoi (quattro gameti funzionali) → Ovogonio ––> una cellula uovo e tre globuli polari (un gamete funzionale + tre cellule ridotte e non funzionali)