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Malattie genetiche complesse
Tipologia: Slide
Caricato il 03/04/2014
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(^) malattie mendeliane o monogeniche:
**- una singola mutazione detemina la malattia
Malattie complesse: ma quanti geni? Se solo pochi geni, bi-allelici, fossero implicati nel daterminare i caratteri complessi, le distribuzioni attese nella popolazione sarebbero limitate a poche classi ben distinguibili tra loro e poco sensibili a fattori ambientali. In realtà in natura questi caratteri sono distribuiti in modo continuo dimostrando che molti geni e molti fattori ambientali contribuiscono al risultato finale.
- (^) studi sui gemelli: concordanza tra gemelli MZ e DZ: MZ >> DZ componente genetica MZ DZ componente ambientale - (^) rischio relativo - rischio di ricorrenza nei famigliari di grado R rispetto alla prevalenza della malattia nella popolazione: R =P(D|R affetto)/P(D) misura il rischio complessivo dei fattori genetici e “famigliari” modello additivo: = 1 + 2 +…+ n modello moltiplicativo: = 1 2 … n - (^) analisi di segregazione misura della componente genetica
Aggregazione familiare, differenze etniche, modelli animali GENETICA FORMALE Concordanza tra gemelli, analisi dell'ereditabilità IDENTICAZIONE DEI FATTORI GENETICI Analisi segregazione complessa, associazioni marcatori-malattia LOCALIZZAZIONE GENE Analisi linkage, sib-pair
