Sindrome de Gilbert - ICTERICIA, Slides of Medicine

Download Sindrome de Gilbert - ICTERICIA and more Slides Medicine in PDF only on Docsity!

SÍNDROME DE

GILBERT

ICTERICIA

Lorenzo Macías 20221002119

CAUSA

El síndrome de Gilbert (SG) se configura como una patología

hereditaria autosómica recesiva que afecta al 10% de la

población, en la cual ocurre una mutación en el gen UGT1A1,

reduciendo la actividad de la enzima UDP-

glucuronosiltransferasa, cuya consecuencia es alterar los

niveles de bilirrubina no conjugada en sangre, generando

hiperbilirrubinemia.

Cromosoma: 2

Región citogenética: 2q

Función principal: Codifica una enzima hepática

encargada de la glucuronidación de la bilirrubina no

conjugada.

Causa hiperbilirrubinemia no conjugada (bilirrubina sérica 1– mg/dl) e ictericia. Más del 90% de la bilirrubina sérica está en forma no conjugada, mientras que el otro 10% está en forma soluble en agua, conjugada.

De este modo, el paciente presenta un exceso de bilirrubina indirecta, llevando al cuadro clínico de ictericia, caracterizada por una coloración amarillenta que puede observarse en los tejidos corporales, como la piel, las escleróticas y las membranas mucosas. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

PRONÓSTICO La SG se encuentra en el 3 al 10% de la población adulta y sus manifestaciones tienden a aparecer en la segunda década de la vida, sin embargo, no causa ninguna otra anomalía en la función hepática.

TRATAMIENTO La SG no requiere tratamientos específicos ni una dietoterapia, sin embargo, se pueden realizar exámenes genéticos para ayudar en el diagnóstico, con el objetivo de tranquilizar a los pacientes. Sin embargo, para las personas con SG, se recomienda un enfoque que incluya cribado, asesoramiento, monitoreo y atención médica personalizada en situaciones como anestesia, embarazo, parto, cirugía y programas de pérdida de peso.