5 INSERCIONES ALU DEL CROMOSOMA
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INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS.-
Una secuencia Alu es un fragmento de ADN móvil de aproximadamente unos
300 pb. Son las secuencias móviles más abundantes del genoma humano. Las primeras
secuencias de este tipo se identificaron con la endonucleasa Alu, probablemente derivan
del gen 7SL ARN que forma parte del complejo ribosomal.
La aparición de estas secuencias se sitúan hace aproximadamente 65 millones de
años coincidiendo con el origen y expansión de los primates.
La mayoría de estas inserciones son recientes por lo que a menudo son
polimórficas, pudiendo tomar valores diferentes de frecuencias en distintas poblaciones
humanas, se consideran elementos mutacionales únicos ya que es bastante improbable
encontrar la misma inserción Alu en el mismo lugar por lo que son especialmente
interesantes en los estudios de evolución humana.
Son secuencias importantes en estudios de evolución humana por la propiedad
de la existencia de una única mutación común para todos los cromosomas con la misma
inserción (identidad por descendencia) y la falta de inserción como el estado ancestral.
En este trabajo el polimorfismo de 5 loci Alu (AluMicB, AluTF, AluHJ, AluHG,
AluHF) de la región MHCI (Complejo mayor de histocompatibilidad de clase I) que se
encuentra en la región 6p21.3 del cromosoma 6.
Como se ha indicado anteriormente, un haplotipo es la constitución alélica de
múltiples loci para un mismo cromosoma. Dada la alta variabilidad alélica en el genoma
humano, la probabilidad de que dos individuos no relacionados presenten un mismo
haplotipo, es prácticamente nula. Es por esto que el estudio de haplotipos se ha
convertido en una herramienta útil en la determinación de relación génica entre
individuos, y por lo tanto en el estudio del origen de mutaciones causantes de diversos
padecimientos. De este modo, podemos decir que una mutación dada, presente en dos
individuos aparentemente no relacionados entre sí tiene un mismo origen, si al realizar
un estudio de haplotipos, el haplotipo relacionado con la mutación en uno de los
individuos es igual al haplotipo relacionado con la mutación en el otro individuo.
El objetivo de esta presentación es analizar las relaciones genéticas de varias
poblaciones del mundo a través de las 5 inserciones Alu presentes en el MHCI del
cromosoma 6 a partir de su frecuencias de inserción/no inserción en las siguientes
poblaciones: Tailandeses, Mongoles,Mongoles chinos, Chinos Hunan, Chinos
mongoles, Chinos guan, Australianos caucasoides, valencianos.
MATERIALES Y MÉTODOS.-
