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I. PRINCIPIOS EVOLUTIVOS EN ANTROPOLOGIA
FISICA
LECCIÓN 2.- INTRODUCCION A LA GENÉTICA DE POBLACIONES
HUMANAS
Y PROCESOS EVOLUTIVOS
HUMANAS
Y PROCESOS EVOLUTIVOS
Ley de equilibrio de Hardy-Weinberg: fundamento, aplicaciones y factores quealteran
el
equilibrio.
Los
cruzamientos
humanos
no-aleatorios
y
la
Consanguinidad.
Consecuencias
biológicas
de
la
consanguinidad
en
las
poblaciones
humanas.
Factores
evolutivos:
mutación,
deriva
genética,
flujo
génico y selección natural
EVOLUCION: cambio significativo en el
pool génico
de una población
Pool génico
: conjunto de alelos portados por los miembros de una población
Unidad de evolución
: población (reproductora)
¿QUE ES LA EVOLUCION?
Evolución
Si hay un cambio en las frecuencias de los alelos del pool génico de una población
a lo largo del tiempo^ Equilibrio genético
Estado hipotético en el cual las frecuencias alélicas de una población permanecen
constantes a lo largo del tiempo
DEFINICIÓN DE POBLACIÓN
POBLACIÓN (a nivel práctico) viene determinada por el tipo de estudio:
1- La población se puede definir en base a la geografía2- La población se puede definir en base a los diferentes grupos étnicos POBLACION REPRODUCTORA (Tamaño efectivo de la población)
Esta compuesta por los individuos reproductores que contribuyen en la siguiente
generación. La población reproductora será menor que la población total.
Gen A, alelos A1 y A
Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en una población
Evolución
Cambio en las frecuencias de los alelos del pool génico de una población
a lo largo del tiempo
Variación genética (o polimorfismo genético):
existencia en una población de dos o más formas alélicascon frecuencias apreciables
A
A
p = f(A1)
q = f(A2)
Gen A
A
A
Alelos
Frecuencias alélicas
Frecuenciasalélicas
p=f(A1)
q=f(A2)
p + q = 1
A1A
A1A
A2A
Individuos
Genotipos
Frecuencias genotípicas
Fracción de la población que porta un determinado genotipo
Frecuenciasgenotípicas
P
H
Q
P + H + Q = 1
Frecuencias genotípicas
Frecuencias alélicas
SÍ
, podemos calcularlas
genotípicas
alélicas
NO
podemos calcularlas directamente
sin asumir una serie de “supuestos”...
Cálculo de frecuencias alélicas
a partir de las
genotípicas:
A1A
A1A
A2A
P
H
Q
Genotipos
A
A
Alelos
p
q
p = (2P + H)/2 = P + H/2q = (2Q + H)/2 = Q + H/
P
H
Q
P + H + Q = 1
p + q = 1
p
q
¿Cuál es el nuevo valor de p y q en la siguiente generación (que ahora llamaremos p‘ y q')?
Ley de Hardy–Weinberg, 1908^ A1A
A1A
A2A
p
2
2pq
q
2
Q = q
2
P = p
2
H = 2pq
EL equilibrio Hardy-Weinberg
Población parental: frecuencias alélicas (p y q)
Frecuencias genotípicas esperadas
(gen. 1)
p’ = P + H/2 = p
2
+ (2pq)/2 = p
2
+ (pq) = p (p + q) = p
p’ = pq’ = Q + H/2 = q
2
+ (2pq)/2= q
2
+ (pq) = q (p + q) = q
q’ = q
llamaremos p‘ y q')?
SI la población no está inicialmente en equilibrio de HW,
el estado de equilibrio se alcanzará en una generación
Población
grande
con
apareamientos al
azar
en la que no hay nada más
Las frecuencias alélicas y genotípicas semantienen constantes de generación en generación en ausencia de migración,generación en ausencia de migración, mutación y selección.
No hay cambio, no hay evolución^ (Equilibrio Hardy-Weinberg)
Premisas del cálculo
(Modelo Wright-Fisher):
1.- No se escoge pareja (Panmixia)2.- Igualdad de fertilidad y viabilidad
(Ausencia de selección)
El equilibrio Hardy-Weinberg
3.- No hay alelos nuevos 5.- Ausencia de migración
(Ausencia de mutación)
4.- Población suficientemente grande
(Ausencia de deriva)
Deriva genética
Mutación
Migración
Factores que cambian las frecuencias génicas de las poblaciones
Factores que alteran el equilibrio
La Genética de Poblaciones es una Teoria de Fuerzas
p = f(A)
Selección natural
Frecuencias genotípicas esperadas son:
AA=p
2
Aa=2pq
aa=q
2
EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG
Método que nos permite predecir las frecuencias genotípicas delas generaciones futuras, asumiendo cruzamientos al azar y que laevolución no ha actuado. Un único locus con dos alelos: A y a
Gametos femeninos
Gametos masculinos
A
a
p^
q
A
p
AAp
2
Aapq
a
p
aAqp
Aaq
2
Sumando las frecuencias:
AA=p
2
Aa=pq+qp=2pqaa=q
2
p
2 +2pq+q
EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG
En ausencia de fuerzas evolutivas (mutación, selección natural,deriva genética, migración),
las frecuencias alélicas se
mantienen iguales de una generación a la siguiente^ Se emplean las frecuencias genotípicas de una generación para^ predecir las frecuencias
alélicas
de la siguiente generación:
predecir las frecuencias
alélicas
de la siguiente generación:
p´ y q´= frecuencias alélicas en la siguiente generación
p´=frecAA+(frecAa/2)
p´=p
2 +(2pq/2)=p
2 +pq=p(p+q)
p´=p
EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG
Si no existen diferencias estadísticamente significativas entre las frecuencias genotipicas
esperadas
y las observadas
en la población,
concluimos que
la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg
(^
)
∑
esp
Esp
Obs
χ
2
2
Si la población no está en equilibrio
de Hardy-Weinberg, debemos buscar
cual de las asunciones no se cumple: bien están actuando las fuerzas evolutivas (mutación, deriva genética, selección natural, migración) o los
apareamientos no son al azar
(^
)^
(^5425) , 0
2000
489 2
298
=
=
x
p
(^
)^
(^4575) , 0
2000
489 2
213
=
=
x
q
Ob.(n)
Esp.
MM
298
p
2
EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG
CASO PRÁCTICO DEL PRINCIPIO DE HARDY-WEINBERG
Se han analizado 1000 individuos británicos para el grupo sanguíneo MN:
298 presentan el genotipo MM, 489 el MN y 213 el NN.
0,
294,
MM
298
p
2
MN
489
2pq
NN
213
q
2
0,2943 0,49640,
294,3 496,4209,
Verificar que los valores observados y esperados no difieren significativamente:
(^
)^
(^
)^
(^
)^
(^
)^
(^222) , 0
(^3) , 209
(^3) , 209
213
(^4) , 496
(^4) , 496
489
(^3) , 294
(^3) , 294
298
.
.
.^
2
2
2
2
2
= − + − + − = −
=^
Esp
Esp
Obs
χ
Grados de libertad=½(k
2 -k)=
P>0,
