Anomalías Cromosómicas Numéricas: Un Estudio de Genética Médica, Diapositivas de Genética

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UNIDAD 2:

Anomalías cromosómicas numéricas

GENÉTICA MÉDICA Dra. María Teresa Díaz Armas https://www.caracteristicas.co/wp-content/uploads/2018/12/cromosomas-2-e1585264552500.jpg

 (^) OBJETIVOS:

1. Describir los tipos de aberraciones cromosómicas y las posibles gradaciones de expresión de éstas de acuerdo con el carácter balanceado o no balanceado de estas..
2. Interpretar los factores etiológicos de las aberraciones estructurales y los fenómenos causales de las aberraciones numéricas. CONTENIDOS: Tipos de aberraciones cromosómicas. Aberraciones cromosómicas de número. Fenómenos causales de la poliploidias. La no disyunción y la anafase retardada como fenómenos causales de aneuploidias. La no disyunción en la gametogénesis y en divisiones celulares somáticas.

 En 1858 es nombrado director médico del asilo

Earlswood para disminuidos mentales, en Surrey.

 Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos

grados de discapacidad intelectual, fruto del cual

publicará en 1866 su famoso estudio Observations on

an ethnic classification of idiots, en el que establece

una clasificación de las personas con retraso mental en

función de sus características étnicas

 Encontraba en sus pacientes un parecido físico con los

mongoles, nómadas de la región central de Mongolia,

que entonces eran considerados seres primitivos y poco

evolucionados

 Denominó el término idiocia mongoloide

Si lo miramos con los ojos de nuestro tiempo, cualquiera pensaría que era un médico discriminatorio, racista o prejuicioso. Pero una vez más, entender la época (en este caso, pleno siglo XIX) es crucial para comprender algunos postulados que hoy día suenan anacrónicos. Down se opuso fuertemente a la esclavitud, defendió los derechos de las mujeres (como su derecho al voto o el acceso a todas las profesiones, incluida la de clérigo) y señaló que se debía proveer educación especial y dar oportunidades a todos los niños con discapacidad, independientemente de su extracción social. Sostenía la idea que podían llegar a ser socialmente útiles para desempeñar determinadas actividades https://c8.alamy.com/compes/2c78e7p/ john-langdon-down-1828-1896-medico- britanico-2c78e7p.jpg https://dam.ngenespanol.com/wp-content/uploads/2019/04/sindromde-de-down-nino-2.png

Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A. 1961. Medical genetics. Pergamon Press) https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images? q=tbn:ANd9GcSYVHKWP9dsCsg8gjLI_86nawAm4ub10rODiQ&usqp=CAU

¿Qué son Anomalías Cromosómicas? A las anormalidades o defectos cromosómicos, se les denomina aberraciones cromosómicas. Se clasifican en dos grandes grupos: numéricas y estructurales. En las anomalías numèricas se incluyen aquellas en las cuales el componente cromosómico normal de 46 está alterado, por exceso o por defecto. Estas alteraciones numéricas reciben el nombre de poliploidías ,aneuploidías y mosaico cromosómico. Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida o ganancia del material cromosómico. https://saludmaternoinfantilsagunto.com/wp-content/uploads/ 2020/06/hueso-nasal-y-pliegue-nucal.png

Anomalías Numéricas

Este tipo de aberraciones cromosómicas se

clasifica atendiendo al número de cromosomas

involucrados y a que sean o no un múltiplo

exacto del número haploide de Cromosomas.

Tipos de anomalías numéricas:  (^) Aneuploidías  (^) Poliploidías  (^) Mosaico cromosómico https://sites.google.com/site/biologiaygeologiacarpediem/_/rsrc/ 1363286728223/home/biologia/genetica-humana/el-cariotipo-humano/ imagesCA82PUGW.jpg?height=234&width=

POLIPLOIDIAS

Las poliploidías son defectos que involucran un conjunto o juego cromosómico haploide extra a los dos juegos haploides que se esperan y que originan el número diploide deL cariotipo normal, por lo que se caracterizan por presentar un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas superior a dos. Se expresan como 3n, 4n, etc., y se les nombra 3n (69 crom) triploidía 4n (92 crom) tetraploidías 5n(115 crom) pentaploidías Las poliploidias no solo suelen ser frecuentes en especies como los vegetales, sino que se logran artificialmente con el propósito de investigaciones o para obtener variantes más apetitosas y voluminosas. En humanos las Polipoidías son incompatibles con la vida produciendo generalmente pérdidas fetales https://www.google.com/search? q=imagen+de+poliploidias+en+frutas&rlz=1C1CHBD_esEC931EC 931&sxsrf=ALeKk03Q- 13nGxGKrG7K9sReTnQF651fBQ:1618925784951&tbm=isch&sourc e=iu&ictx=1&fir=F9I2nQLqdP1WWM%252CdSnN-_IoX8sUMM

https://image.slidesharecdn.com/molahidatiforme-161210021621/95/mola-hidatiforme-3-638.jpg?cb= https://clinicasmedicasprimero.files.wordpress.com/ 2016/07/enfermedad-trofoblastica-gestacional-mola-

Triploidía Se calcula que aproximadamente entre el 1 y el 2 % de todas las concepciones en nuestra especie son triploides. Sin embargo, el efecto de este tipo de mutaciones es tan severo que más del 99 % de los cigotos resultantes mueren antes de nacer. Probablemente más del 15 % de los abortos espontáneos presentan triploidía. Sin embargo, algunos niños triploides llegan a nacer. De hecho, aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos lo son. Su esperanza de vida en todo caso no suele superar el primer mes, dadas las graves malformaciones que presentan. https://image.slidesharecdn.com/cromosomopatias-170606020906/95/cromosomopatias-2-638.jpg? cb=

Causas de aneuploidìas

 No disyunción

 No disyunción en la meiosis( I, II, O en ambas) en el estadio

precigótico

 No disyunción durante la mitosis en estadio postcigótico. Origina 2

líneas celulares(mosaicismo)

 Anafase retardada: Un cromosoma se retrasa en su migración

durante la anafase y al producirse la citocinesis da lugar a una célula

hija con un cromosoma de más y otra con un cromosoma de menos.

Las aneploidías se producen debido a fallas de segregación de un par cromosómico específico, durante la anafase de cualquiera de las dos divisiones meióticas o en la primera o las primeras divisiones mitóticas del cigoto. Este defecto de segregación se conoce con el nombre de no disyunción y da lugar a un múltiplo no exacto del número haploide de cromosomas.

Cada gameto debe tener 23 cromosomas pero si un gameto con 22 o más de 23 cromosomas participa en la fecundación con un gameto normal se originará un cigoto con 45, 47 o más cromosomas Las aneuploidías se producen en :

Células

autosómicas

47, xx+21(Down)

47, xx+18(Edwards)

47, xx +13(Patau)

Células sexuales

45, x

47, xxy

47, xxx

https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images? q=tbn:ANd9GcQzid4pf8NLXcNcO3v5fpho7Y FphStkFIhd725lJOZKa-7GoYFhigGaSb9KOJ- sqmZafM&usqp=CAU https://encrypted-tbn0.gstatic.com/ images? q=tbn:ANd9GcQokhDHLTCDWlpJ6vQtqn- NCvXSqTgvtmkxuQ&usqp=CAU https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/professional/images/turners_syndrome_high_es.jpg? thn=0&sc_lang=es http://services.epnet.com/getimage.aspx? imageiid=