UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE
EMBRIOLOGIA
HERNÁNDEZ CORTÉS LUCERO BELÉN
Grupo:1113
#de Cuenta: 319273133
Entrega 9 de Septiembre 2021
Anomalías Cromosomicas
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Anomalías Cromosómicas: Síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter, Apuntes de Anatomía
Información sobre diferentes anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Patau (Trisomía 13), el síndrome de Edwards (Trisomía 18), el síndrome de Down (Trisomía 21), el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter. Se describe la fórmula cromosómica, las alteraciones físicas y cognitivas asociadas, el tratamiento y la historia de cada síndrome.
Tipo: Apuntes
2021/2022
1 / 11
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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE
EMBRIOLOGIA
HERNÁNDEZ CORTÉS LUCERO BELÉN Grupo: #de Cuenta: 319273133 Entrega 9 de Septiembre 2021 Anomalías Cromosomicas
Trisomía 13 o
síndrome de Patau
¿Qué es?
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Alteraciones
•Anomalías en el sistema nervioso con retraso mental
- Holoprosencefalia
- Cardiopatía congénita
- Sordera
- Labio y paladar hendidos
- Defectos oculares como microftalmia, anoftalmia y coloboma.
- Polidactilia
- Pie valgo
- Onfalocele
- Extrofia vesical
- Hipotonía muscular.
Tratamiento
El tratamiento consiste en terapia y cuidados de apoyo.La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones
Fórmula cromosómica:
47, XY + 13 o 47, XX +
Historia
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Tipo:AUTOSOMICA
Trisomía 21 o
síndrome de Down
¿Qué es?
Alteraciones
Tratamiento
Historia
Fórmula cromosómica:
47, XY + 21 O 47, XX + 21
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. •Braquicefalia
- Discapacidad cognitiva
- Retraso en el crecimiento
- Retraso mental en varios grados
- Hendiduras palpebrales oblicuas
- Pliegues epicánticos
- Raíz nasal deprimida
- Macroglosia
- Orejas pequeñas y de implantación baja
- Cuello corto y ancho
- Clinodactilia del quinto dedo de las manos
- Pliegue palmar único
- Atonía muscular generalizada
- Cardiopatía congénita
- Incidencia alta de leucemia, infecciones, disfunciones tiroideas, envejecimiento prematuro, Alzheimer No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Tipo:AUTOSOMICA
•El 95% de los casos están causados por una trisomía del cromosoma 21 debida a una no disyunción meiótica que en el 75% de los casos tuvo lugar durante la formación de los ovocitos.
- Aprox. el 4% de los casos se deben a una translocación no equilibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, 15 o 2.
- El 1% se debe a un mosaicismo por una no disyunción mitótica. Translocación síndrome de dawn (trisomia 21)
Monosomía X (Síndrome
de Turner)
¿Qué es?
Alteraciones
Tratamiento
Historia
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Fórmula cromosómica:
45, X
Tipo:Sexual
•Fenotipo femenino.
- Disgenesia gonadal
- Genitales y mamas subdesarrolladas.
- Pterigium colli
- Cuello corto
- Estatura baja
- Desarrollo anormal del tórax
- Cardiopatía congénita en algunos casos El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas. El Síndrome de Turner, nombradopor el Dr. Henry Turner quien lo descubrió en 1938, se conoce a también como ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich- Turner, y como disgenesia gonadal (45XO). Es una condición genética que sólo puede afectar a mujeres que no tienen el par de cromosomas X normales.
¿Qué es?
Alteraciones
Tratamiento
Historia
Trisomía del X o
síndrome del triple X
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres. El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Tipo:Sexual
Fórmula cromosómica: 47, XXX
Fenotipo femenino
- Talla elevada
- Fértiles
- Retraso mental leve
- Problemas en el lenguaje, aprendizaje y de la conducta El tratamiento consiste en terapia En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento específico. Las personas que padecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar intervenciones, como la psicoterapia. El Síndrome 47 XXX fue descrito por primera vez en 1959 por Jacobs en una mujer con inteligencia normal y amenorrea1. Su prevalencia se ha estimado aproximadamente en 1 de cada 1. nacidas vivas1-5, considerando que tan sólo el 10% de los individuos con trisomía X se diagnostica actualmente2. Esta cromosomopatía surge de la no disyunción del cromosoma X durante la división celular en el momento de la gametogénesis o tras la concepción (conocida como no disyunción post- cigótica). Estudios realizados al respecto han demostrado que el origen de este cromosoma adicional deriva en el 58-63% de los casos de un error en la meiosis I materna, el 16-17,4% en la meiosis II y el 18-19,6% son debidas a un error en la separación post-cigótica. Este tipo de errores se incrementa con la edad materna, siendo éste el principal factor de riesgo
Síndrome de Jacobs
Trisomia 18
¿Qué es?
Alteraciones
Tratamiento
Historia
XYY
El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los principales rasgos clínicos son el retraso psicomotor y del crecimiento, trigonocefalia y dismorfia facial característica, pero existen muchas alteraciones asociadas Los signos y síntomas del síndrome de Jacobsen varían considerablemente. Los individuos más afectados pueden manifestar retraso en el desarrollo, incluyendo el desarrollo de las habilidades motrices y del habla, dificultades de aprendizaje,deterioro cognitivo, problemas de comportamiento, poca capacidad de atención y distracción fácil. Muchas personas con el síndrome de Jacobsen han sido diagnosticadas con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Además, el síndrome de Jacobsen también se asocia con un mayor riesgo de alteraciones del espectro autista. Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales distintivos, como orejas pequeñas de implantación baja, hipertelorismo, ptosis, pliegues de la piel que cubre la esquina interna de los ojos en epicanto, un puente nasal ancho, comisuras de la boca hacia abajo, un labio superior delgado y una mandíbula inferior pequeña. Con frecuencia, los individuos afectados tienen macrocefalia y una anomalía craneal denominada trigonocefalia, que da a la frente un aspecto puntiagudo. El tratamiento de un caso de síndrome de Jacobsen se afronta de modo multidisciplinar a nivel pediátrico, de cardiología pediátrica, neurológico, oftalmológico, otorrinolaringológico, endocrino e inmunológico. Se deben realizar controles periódicos. El síndrome de Jacobsen es una enfermedad causada por una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Fue descrito por primera vez en 1973 por Jacobsen et al1. La prevalencia estimada es de 1/100.000, siendo más prevalente en mujeres que en varones, lo cual podría indicar que la expresión de la deleción esté determinada de alguna manera por el sexo cromosómico. En la mayoría de los casos la deleción sucede de novo siendo sólo en el 15% de los pacientes el resultado de reordenamientos cromosómicos familiares
Tipo:Sexual
Síndrome de
DiGeorge
Alteraciones Cromosomicas
Estructurales
El síndrome de deleción 22q11.
Historia
Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubrió la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congénita 1965, que resultaba en la constelación de signos y síntomas componentes de este síndrome. Angelo Mari DiGeorge nació el 15 de abril de 1921 en Filadelfia.
Alteraciones
- DELECION 22q
- PRESENTA AMPLIA VARIEDAD SINTOMAS
- DEFECTOS CARDIACOS
- HIPOCALCEMIA
- PROBLEMAS DE PALADAR,
- FACIE CARACTERIZTICA No todos los pacientes con el síndrome DiGeorge muestran la misma implicación de órganos. Un órgano dado puede no estar involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el órgano aparenta ser normal. Los parientes con el Síndrome DiGeorge pueden tener uno o todos los siguientes: •Apariencia Facial - Los niños afectados pueden tener un arqueo hacia arriba de la boca, una barba subdesarrollada, los ojos un tanto inclinados hacia abajo, posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas. Anormalidades de la glándula paratirodea •Defectos del corazón •Anormalidades de la glándula timo
Tratamiento
El tratamiento consiste en procedimientos No hay cura, pero los tratamientos suelen abordar los problemas de salud críticos Trastorno ocasionado por un defecto en el cromosoma 22. El síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico que ocasiona un desarrollo deficiente en varios de los sistemas del cuerpo. Sus características varían ampliamente, incluso entre los miembros de la misma familia.
¿Qué es?
SindromedeCRY DU CHAT
Alteraciones Cromosomicas
Estructurales
DELECION PARCIAL BRAZO
CORTO CROMOSOMA 5
¿Qué es?
El síndrome del maullido de gato es causado por la deleción del cromosoma 5 p, cuya nomenclatura es "5p-". Los bebés con este síndrome tienen un llanto muy agudo, escaso tono muscular, microcefalia y bajo peso al nacer.
Historia
Tratamiento
Alteraciones
Hasta hoy no existe un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y el síndrome Down (SD). El propósito del trabajo es conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar de qué forma estos factores contribuyen a mejorar su rendimiento académico y personal. El síndrome del maullido de gato fue descrito por primera vez por Lejeune et al en 1963. Llanto agudo que puede sonar como un gato. Inclinación de los ojos hacia abajo. Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo. Bajo peso al nacer y crecimiento lento. Orejas de implantación baja o de forma anormal. Pérdida de la audición. Defectos cardíacos. Discapacidad intelectual