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Síndromes Genéticos: Trisomía 21, 13 y 18, Turner y Klinefelter, Diapositivas de Pediatría
Una descripción detallada de cinco síndromes genéticos: trisomía 21 (síndrome de down), trisomía 13 (síndrome de patau), trisomía 18 (síndrome de edwards), síndrome de turner y síndrome de klinefelter. Se explora la etiología, epidemiología, factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de cada síndrome. El documento proporciona información valiosa para estudiantes de medicina, biología y genética, así como para profesionales de la salud.
Tipo: Diapositivas
2023/2024
1 / 46
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Trisomia 21
Sindrome de Down
Concepto
Es una aneuploidía de autosomas más
frecuente y la primera causa de
discapacidad intelectual de origen
genético a nivel mundial. Se identifica
como una condición de vida en la que
la variabilidad de sus manifestaciones
clínicas y la gravedad del fenotipo
tienen un origen multifactorial.
Factores de riesgo
La edad materna avanzada (mayor de 35 años) mas de 40 años aumenta 16 veces la posibilidad
Componentes no especifico, sin embargo se asocia al trabajo de los padres
Endocrinología vs interferencia en la detección estructural
Edad
Nivel
socioeconómico
bajo
Ocupacion
materna
Durante el embarazo exposición a varios factores, emocionales, quimicos, etc
● Longitud de los telómeros maternos ● Modificacion de MTHFR 677CT ● Polimorfismo materno RFC1 80AG
Obesidad materna
Consanguineidad
Geneticos
Tipos
Trisomía regular
o libre
Translocación
cromosómica
Mosaicismo o trisomía en
mosaico
Complicaciones
O
Agregados
Tratamiento
● Multidisciplinario
● Terapia, vacunas, cirugia, apoyo
social, apoyo educativo
Es una MONOSOMÍA secundaria a
la pérdida total o parcial del
segundo cromosoma sexual, que
se caracteriza
por Talla Baja, Disgenesia Gonadal
y un Fenotipo Característico. Son
mujeres que tienen un solo
cromosoma X
y la ausencia de todo o parte de un
segundo cromosoma sexual, ya sea
X o Y.
Se produce por una NO
DISYUNCIÓN durante la
gametogénesis o por pérdida
cromosómica en las mitosis
iniciales del feto.
1.Monosomía completa 45, X
2.Mosaicismo 45, X / XY 30%
Definición
ETIOLOGÍA
SÍNDROME DE TURNER
FACTORES DE RIESGO
● Edad materna avanzada ● La pérdida del segundo cromosoma se produce al azar (antecedente de progenitor no predispone)
TAMIZAJE AMNIOCENTESIS
NO SE RECOMIENDA ANTES DE LAS 15 SDG
● Es un método invasico factible y de bajo riesgo, se debe usar guía USG (limitado a 2 intentos) ● Complicaciones Feto: Aborto y Pérdida de Líquido Amniótico. ● Complicaciones Madre: Corioamnioitis, Hemorragia transplacentaria, Sensibilización Rh
ULTRASONIDO
Los siguientes hallazgos harán sospechar de Sx de Turner: