¡Descarga Malformaciones Orofaciales: Clasificación y Tratamiento de Síndromes Craneofaciales y más Apuntes en PDF de Anatomía Aplicada solo en Docsity!
MATERIA: cirugía de cara y cuello TEMA: MALFORMACIONES CONGENITAS II DOCENTE: DR. PATIÑO TRANSCRIPTOR: Jhosseline Brisa
FECHA: ROTE N° 1
LOS LOROS 2022
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 REVISOR: Luz Quiñajo
MALFORMACIONES
CONGENITAS II
Revisaremos las malformaciones de la cara, síndromes. Malformaciones de la región facial veremos: MALFORMACIONES DE LA CARA La clasificación de las fisuras de tessier Síndrome de francesquetti Síndrome de coruzzon Secuencia de Pierre Robin Microsomia hemifacial con sus variedades Fisura labio alveolo palatino (o lo que todos conocemos labio leporino) Entre en primer y segundo arco branquial se vio disostosis asociadas a alteraciones de la mandibula SINDROMES DE PRIMER Y SEGUNDO ARCOS BRANQUIALES Disostosis mandibulofaciales (síndromes de francestti- zwahlen- klein y treacher- collins) y Microsomias hemifaciales. ANOMALIA, SINDROME O SECUENCIA DE DI GEORGE Etiología, severidad y momento embriológico alterado. 4 º y 6º semana Ausencia o hipoplasia del timo y/o glándulas paratiroideas, anomalías cardiovasculares (arco aórtico interrumpido, tronco arterioso persistente y anomalías craneofaciales) Anomalía: micrognatia, mala posición de los pabellones auriculares, anteversión de las narinas, fisuras nasales y el hipertelorismo. La anomalía o el síndrome de di George no es muy frecuente, es una alteración de las secuencias del ADN, determinadas por diferentes etiologías, generalmente se ve una alteración entre la 4 y 6 semana, que es el periodo de la organogénesis, se caracteriza por tener ausencia o hipoplasia del timo y/o glándulas paratiroideas, anomalías cardiovasculares generalmente presentan un arco aórtico interrumpido, tronco arterioso persistente y otras anomalías craneofaciales, también asocia a la micrognatia, existe mala posición de los pabellones auriculares, anteversión de las narinas, fisuras nasales y el hipertelorismo. SINDROME DE FISURAS OROFACIALES Primarias: defecto por delante del agujero nasopalatino(afectación del labio y/o fisura alveolar) Secundarios: por detrás del agujero (estos son los diferentes modos de clasificación) nasopalatino(paladar duro y/o paladar blado Uni o bilaterales Alteraciones de la inserción y músculos de velo del paladar, tensor del velo 95% de los pacientes cursa con otitis media serosa Problemas de fonación La clasificación de di George no entra en esta clasificación. Estas malformaciones orofaciales pueden ser unilaterales o bilaterales y pueden afectar a otros órganos que estén en relación a la región facial, pueden afectar a los músculos del velo del paladar, tensor del paladar, produciendo alteraciones en la deglución, fonación y audición, el 95% de los pacientes que tienen alteraciones a nivel orofacial puede cursar con una otitis media porque hay lesiones a nivel de la desembocadura del conducto de Eustaquio,
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 a nivel de la nasofaringe y esto va a producir infecciones constantes en el conducto auditivo medio por lo tanto se ve una repercusión muy marcada en la fonación. CLASIFICACION DE TESSIER se propuso en 1976 Fisuras craneofaciales en la que toma la estructura de referencia a la órbita. Se distribuyen alrededor de la órbita, parpados, maxilares y labios. Se clasifican de 0 a 14, se distribuyen siguiendo las agujas del reloj Antes de esta clasicacion no teníamos un orden establecido para describir las malformaciones por ende en 1976 se presenta esta clasificación con la finalidad de tener una clasificación estándar para que sea a nivel internacional, de esta forma se basa en las referencias de la órbita para hacer sus diferentes clasificaciones de acuerdo a las lesiones que puede haber entre los parpados, maxilares y los labios, se clasifica de 0 a 14 y esto va en sentido de las agujas del reloj.
- fisura mediana. 1) Fisura craneofacial paramediana. Atraviesa hueso frontal formando una encefalocele medial y duplicando la crista galli, duplicando el septo nasal y atraviesa la columela, maxilar y labio. 2) Semejante a la anterior , aunque algo mas lateral 3)Fisura oculonasal. Atraviesa la porción lacrimal del parpado inferior. Rodea la base de los alares, llegando al alveolo y labio forma el labio leporino 4) Fisura oculonasal I. Atraviesa verticalmente la porción lacrimal del parpado inferior, reborde infraorbitario, a través de seno maxilar y mejilla. Atraviesa labio y alveolo 5) fisura oculofacial II. Atraviesa el tercio medio del parpado inferior, forma un pliegue en la mejilla y se acerca a la comisura labial. En tejidos duros surca el reborde infreorbitario, lateralmente al nervio infraorbitario y el alveolo por detrás del canino. 6) Fisura maxilocigomatica con coloboma de párpado inferior entre tercio medio y lateral. 7) Sindrome de Teacher-Collins y microsomia hemifacial Fisura temporocigomatica: existe ausencia del arco cigomático, con afección de la rama ascendente, condilo y coronoides. Se acompaña de malformaciones del CAE y pabellón auricular. 8) Fisura fontocigomatico. Corresponde a los sindromes de Teacher-Collins y sindrome de Goldenhar. 9) Fisura orbitaria lateral superior. Afecta al tercio superior del parpado superior Parece corresponder a la fisura facial N°5. 10)Fisura orbitaria central superior. Afecta al tercio medio de la cresta supraorbitaria, afectando al techo de la órbita y el hueso frontal, formando en encefalocele. Existe un coloboma el parpado superior. Corresponde a la extensión de la fisura N° 4. 11) Fisura orbitaria medial superior. Coloboma en tercio medio de parpado superior. Sigue a la fisura N° 3 12) Medial al canto inter, formado telecanto. Coloma en la zona medial de la ceja 13) Se localiza en el hueso nasal y la apófisis frontal del maxilar. Corresponde cranealmente a la fisura N° 1 14) Extremo craneal de la fisura N° SINDROME DE TREACHER COLLINS
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 este afecta mayormente la vía aérea superior y la vía digestiva entonces el pronóstico sera peor. Se dice que no tiene alteración en la parte neurológica por eso los niños tienen un desarrollo neurológico normal SINDROMDE CROUZZON Octave crouzzon en 1912 , trastorno genético, fusión prematura de las suturas coronal, fronto esfenoidal y de la sincondrosis esfeno- etmoidal. Limitación del crecimiento del cerebro, aumentando PIC, exoftalmos, nariz en pico de loro y labio superior corto, mordida cruzada, paladar estrecho son habituales, labio y paladar fisurado infrecuentes. Es una alteración genética se presenta por lesiones asociadas a craneosinostosis, porque hay un cierre prematuro de la sutura frontal, de la sutura esfenoidal y sincondrosis del esfeno- etmoidal, afectar el crecimiento del cerebro, por ende estos síndromes además de tener alteraciones faciales va a tener alteraciones del cráneo, se va a asociar a un incremento de la presión intracraneana, va haber exoftalmos, una nariz en pico de loro, labios superiores cortos, mordida cruzada, paladar estrecho son habituales, labio y paladar fisurado infrecuentes. Es autosómica dominante en la familia Está relacionada con el GEN FGFR2 en el cromosoma 10Q26; relacionan la apoptosis con el cierre prematuro de las suturas, donde los osteoblastos afectados con genes mutados fgfr Pueden presentar acantosis nigricans vinculando al GEN FGFR3,8,9,13,15, DIAGNOSTICO: clínica, genética molecular de los genes fgfr1, fgfr2 y fgfr Asociadas a síndromes como: Apert y el fenotipo Jackson-Weins. Fusión de las suturas craneales y la hipoplasia de la bóveda media de la cara. (Cierre de la sutura coronal temprana) Ocurrir 7ª semana (50dias) post fecundación hasta el nacimiento EPIDEMILOGIA Ez el 4% de todos los casos de craneosinostosis y su prevalencia se calculó de 1; 65.000 nacimientos a nivel mundial El 30-60% son casos esporádicos Transmisión hereditaria se presenta en el 10 - 14% de los casos CLINICA La agudeza visual(disminuida por compresión del nervio), anomalía ocular en 40% 20% con atrofia óptica 68.6% presenta HIC(hipertensión endocraneal) 30% cursa con hidrocefalia 80% con coeficiente intelectual, puede disminuir a 65,.6% sin intervención temprana No tiene predilección racial o sexo TRATAMIENTO DE SINDROME DE CROUZZON Tratamiento temprano (entre los 3- 6 meses), equipo multidisciplinario que contribuye al manejo y estimulación del complejo craneofacial del menor. Dependiendo de las lesiones que tenga. Lo primero que se debe corregir es la hipertensión endocraneana. Diagnóstico tardío: signos y síntomas asociados a hic, alteraciones en la visión y audicion. El tratamiento quirúrgico variara según la anomalía; es el tratamiento de elección
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 El momento de la intervención quirúrgica dependerá del tipo y número de suturas afectadas. Si son múltiples suturas comprometidas, la cirugía se suele realizar en el primer año de vida para su apertura. (sugerir la corrección antes del año de vida) La maniobra quirúrgica será para separar las suturas mejorando así el crecimiento adecuado del cráneo y la descompresión del nervio óptico, para reducir la presión en el cerebro, permitiendo su desarrollo y mejorando al mismo tiempo la apariencia estética del niño. SECUENCIA DE PIERRE ROBIN Se asocian con la dificultad para la respiración, como ven en imagen se ve una micrognatia, un prognatismo , la prioridad en estos niños va a ser corregir la vía aérea, estos casos se presentan de: 1:20 0 00 a 1;300000 nacidos vivos asociados a la alteración del primer arco branquial Se desconoce la causa principal, pero se dice que esta tiene una TRIADA ESPECIFICA que es una micrognatia , glosoptosis (lengua grande), teniendo tendencia obstruir la vía aérea superior, asociadas a las fisuras palatinas. También pueden presentar macroglosia, anomalías oculares, alteraciones cardiovasculares, alteraciones músculos esqueléticas, alteraciones del sistema nervioso central, alteraciones genitourinarias. TRATAMIENTO El tratamiento puede ser conservador hasta quirúrgico. Pueden mejorar colocándolos en una posición de decúbito prono hasta que exista un adecuado crecimiento de la mandíbula que posicione la lengua más anterior dejando libre la vía aérea. En hipoplasia mandibular severa y crisis obstructivas por lo que se requiere glosopexia, traqueotomía o distracción ósea de la mandíbula La traqueostomía: alta movilidad y /o mortalidad Alteración: lenguaje y en la integración social El tratamiento puede ser conservador, estos niños cursan con dificultad respiratoria debido a la glosoptosia, con tendencia a obstruir la vía aérea. La traqueostomia es una alternativa para evitar la obstrucción, a su vez este método es considerado de alto riesgo y de mortalidad debido a las dificultades que presenta. Al no tener forma de hablar, tienen dificultad de aprender un buen lenguaje. MCCARTHY: distracción mandíbula osteogénica Elonga la mandíbula, avanzar la base de la lengua con agrandamiento del espacio retrofaríngeo y mejorar la obstrucción de la vía aérea sin necesidad de realizar injertos óseos 20 mm o más sin necesidad de injertos óseos VENTAJAS: efecto positivo sobre minúsculos, nervios y tejidos blandos. El hueso generado es de calidad y se puede modelar Deben ser evitarse estructuras anatómicas raíces dentarias El permiso dentario inferior y el nervio lingual, así como los gérmenes. VENTAJAS: Ayuda a que los músculos y tejidos blandos se adecuen a la mandíbula, mejorando la región estética y funcional (respiración, deglución. fonación)
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 Cirugía ortognática/plástica y ortodoncia, se debe buscar mejorar la funcionalidad, simetría facial optima , con el fin de:
- Aumentar el tamaño del lado mandibular afectado y su tejido blando
- Crear articulación temporomandibular
- Corregir deformidades secundarias en el maxilar
- Establecer una oclusión funcional
- Mejorar y horizontal izar el plano de oclusión
- Obtener apertura bucal cuando esta se presenta limitada La cirugía plástica y maxilofacial permiten corregir las anomalías anatómicas Cirugías otorrinolaringológicas especializada para las anomalías del oído FISURA DEL LABIO PALATINO Patología más frecuente o Es la segunda malformación congénita mas conocida o Los procesos palatinos no llegan a unirse en la línea media o Cuarta y décimo segunda semana de gestación, cuando se forman el labio y el paladar tiempo de organogénesis es muy vital. Puede darse debido a los malos hábitos de la madre o Afecta la alimentación, audición, respiración nasal y la fonación (deglución y fonación). Además de la estética, se quedan con secuelas; también puede producir un reflujo o Alrededor de 2/3 de estos pacientes tienen fisura de labio y paladar o Le siguen las fisuras aisladas de paladar y las fisuras aisladas de labio o La fisura labial unilateral es mucho más frecuente que la bilateral o La fisura de labio y paladar es más frecuente en hombres y las fisuras de paladar aislada es más frecuente en mujeres. ETIOLOGIA Genética 25% de los casos 75% hecho aislado multifactorial Retinoides, antinflamatorios, corticoides, relajantes musculares, tabaco y alcohol , durante el tiempo de la organogénesis Padres sanos y tienen un hijo con la fisura, el riesgo para el segundo es de un 5 %, se sugiere que se haga una valoración genética. La evaluación genética es necesaria para precisar el diagnóstico y orientar adecuadamente respecto del pronóstico. AFECTA A DISTINTAS AREAS: Alimentación: el recién nacido no puede succionar, disminución del sistema inmunológico el primer alimento que es la leche permite mejorar el sistema Respiración: comunicación entre la oro y rinofaringe, reflujo de los líquidos hacia la cavidad nasal y su posible aspiración, e infecciones de vía aérea Audición: disfunción de la trompa de Eustaquio, que no realízala ventilación del oído medio en forma adecuada. Hipoacusia de transmisión Comunicación: retraso en la aparición del lenguaje oral, ya que los mecanismos neuromusculares no actúan con precisión Personalidad: se altera de acuerdo a su vínculo social, mal formación de la personalidad se va a excluir socialmente Anomalías asociadas: como síndrome de Pierre Robin, riesgo de asfixia, dentro de las anomalías alejadas pueden existir trastornos cardiacos, tetralogía de Fallot, genitales, hipospadias, digestivos, espinales (espina bífida) DIAGNOSTICO FISURA DEL LABIO PALATINO DIAGNOSTICO PRENATAL ECOGRAFIA: TRIDIMENSIONAL, permite diagnosticar malformaciones orofaciales después de las 16 semanas de embarazo, en la actualidad
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 más del 50% de los pacientes tiene diagnóstico prenatal El consejo estudio genético es de importancia en esta etapa y durante el periodo de recién nacido ser a de apoyo. CLASIFICACION El agujero incisivo demarca el límite entre paladar primario y secundario, en la vida embrionaria o inicio de la fetal, este punto de referencia anatómico determina las manifestaciones morfolicas de fisuras labio palatinas en tres grandes grupos TRATAMIENTO Deacuerdo al grado de lesión, lo primero es mejorar el estado nutricional Periodo prequirúrgico: o rientación sobre la alimentación él bebe, posición del lactante: incorporada, para evitar el reflujo de la leche hacia la cavidad nasal, tipo de biberón tetina ortodóncica. Chupete, se aconseja el tipo ortodóncico para la estimulación de todo el paladar son manejos preoperatorios, evita que los defectos sean severos. Masajes en el labio: se realizan en el sentido de su cierre permite mejorar la alimentación en los niños Cirugía: al 3º mes de vida Antes de la operación, él bebe debe estar familiarizado con el uso de la cuchara, pues durante el periodo postoperatorio solo podrá alimentarse con ella. REPARACION QUIRUGICA OBJETIVO: reconstruir la CINCHA muscular para recuperar la funcionalidad de las estructuras orofaciales en el menor tiempo posible con un resultado estético óptimo. Mejora la estructura orofacial y disminuir las lesiones estéticas que afectan la parte funcional SE RECONSTRUYE: para reconstruir la cincha debemos ver: Arco de cupido parte media del labio, debemos intentar que esté en relación a la columela del labio, esto se llama: FILTRUM es la región deprimida que vamos a ver en el labio para evaluar Alas nasales simétricas con la columela Reparación de labio Reparación del paladar duro y en caso severos corregir el velo TRATAMIENTO QUIRURGICO Técnicas quirúrgicas para cierre de labio En 3 y 6 meses de edad Estado nutricional y general adecuado, las proteínas deben ser controladas para que las suturas sean eficientes Fundamentalmente 2 técnicas quirúrgicas para cerrar el labio LA TECNICA DEL COLGAJO TRIANGULAR DE TENNISON: Se forma un colgajo triangular de tejido del segmento lateral del labio y se inserta en el segmento medial se hace una unión en forma de z. permite la corrección de los labios, esta técnica se utiliza solo cuando la lesión afecta el labio
ESCUDERÍA LOS LOROS 2022 No se lo hace de entrada; se puede poner prótesis para mejorar esto. Deformaciones de maxilar superior y del hueso palatino: anomalías dentarias y maloclusiones El tratamiento ortodóncico es fundamental para expandir el paladar, corregir la mal posición dentaria y lograr una oclusión normal. El ortodoncista usa una paca de acrílico construida sobre la base de un maxilar superior y el paladar, ocluyendo la fisura y permitiendo la normal alimentación y además estimulando el crecimiento del paladar. A medida que el niño va creciendo se va cambiando la plaquita por otra de mayor tamaño SEGUIMIENTO FISURA DE LABIO PALATINO PERIODO POSQUIRÚRGICO Masajes: para mejorar la cicatrización y estimular la musculatura. Cambios en la alimentación: deben seguir los criterios cronológicos normales. La utilización de las placas obstructoras facilita la alimentación y disminuye el reflujo nasofaríngeo Enseñar a sorber a los pequeños ya operados del labio y del paladar; a través de una bombilla ofrecida verticalmente y añadiendo dificultad al ejercicio. Musculatura oro facial, se realizan ejercicios para estimular el tono(isotónicos) y/o aumentar la masa muscular (isométricos) en labios, lengua, bucinadores y maseteros. EL TRATAMIENTO MULTIFUNCIONAL NORMALIZA LA DEGLUCIÓN Y MASTICACIÓN Encontramos dificultades como: timbre nasalizado. Funcionamiento alterado de los labios con: habla monótona, incoordinación fonorrespiratoria, abuso en la intensidad vocal , alteración del ritmo del habla, insuficiencia de cierre velofaríngeo, discriminación auditiva dificultada, golpes de glotis, excesiva contracción de la faringe, ronquido faríngeo, abertura oral restringida. Deben ser tratadas tempranamente, para evitar la permanencia y evitar las dificultades en su comunicación. Es fundamental el tratamiento de oídos, evaluar la disfunción de la trompa de Eustaquio, se debe tratar el líquido en oídos, colocando colleras si es necesario. La falta de tratamiento oportuno puede llevar a pérdida de audición parcial o total del oído afectado. EL tratamiento va ser algo multifuncional, se utiliza también la parte de fonoaudiología para corregir esto, debemos mejorar la parte de la alimentación, corregir la respiración. Es un niño tiene que tener un seguimiento permanente con distintas especialidades, sin esto el niño no podrá recuperar la funcionalidad, menos la parte estética y la parte social. NO SE DIO PREGUNTA DE EXAMEN
