centromero humano, Apuntes de Bioquímica

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El centromero humano

por:

CLAUDIA BAÑULS

Y

PEPA FUERTES LARREA

INTRODUCCIÓN

• (^) En la especie humana, el número

de cromosomas es de 24 pares.

Los 22 primeros son parejas de los

cromosomas 1, 2,.. , y 22 (se

denominan autosomas) mientras

que la pareja 23 es la XX y la 24 la

XY para los varones o las XX para

las hembras. Los cromosomas

difieren en cuanto a forma y

tamaño dependiendo del número

de pares de bases que contengan.

Los cromosomas X e Y reciben el

nombre de cromosomas sexuales

o gonosomas.

• (^) EL centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan
• (^) p(PETIT) para el brazo corto y q para el brazo largo.
• (^) De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma

EL CENTROMERO Y SUS PARTES

• (^) Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
• (^) Metacéntricos
• (^) El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
• (^) Submetacéntricos
• (^) La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
• (^) Acrocéntricos
• Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
• (^) Telocéntricos NO HUMANOS
• (^) Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

LOS GRUPOS CROMOSÓMICOS

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se

pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su

tamaño de mayor a menor.

Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no

permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo.

De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por grupos cuando hay

dificultades con el bandeo.

Tabla 2: Los 7 grupos de cromosomas.

Grupos Cromosomas Morfología

Grupo A 1, 2 y 3 Metacéntricos grandes

Grupo B 4 y 5 Submetacéntricos grandes

Grupo C 6 al 12 y X Submetacéntricos medianos

Grupo D 13, 14 y 15 Acrocéntricos grandes

Grupo E 16, 17 y 18 Submetacéntricos pequeños

Grupo F 19 y 20 Metacéntricos pequeños

Grupo G 21, 22 e Y Acrocéntricos pequeños

FUNCIONES

• (^) UNIR A LAS CROMATIDAS HERMANAS. La yuxtaposición de las cromátidas hermanas replicados se cree que resulta de una unión física subyacente en el centrómero. En la transición metafase / anafase, algunas señales de actuar en el centrómero para liberar la cohesión entre las cromátidas hermanas.

• (^) UNION DEL HUSO MITOTICO Y MEIÓTICO. El centrómero es un importante sitio cromosómico en el que el mitótica y meiótica eje se conecta. Adjunto se produce en la especializada en forma de disco cinetocoro, que es una estructura proteínica encuentran en la periferia del centrómero. Ya que estos accesorios pueden incluir de 1 a más de 100 microtúbulos por cromosoma.

• (^) PUNTO DE CONTROL. El centrómero está directamente implicado en el control de punto de control del ciclo celular. Por ejemplo, en las mayoría de las células, los centrómeros de cromosomas mitóticos que aún no han alcanzado una orientación bipolar estable en el husillo enviaría una señal para retrasar el comienzo de la metafase / anafase transición.

• (^) Ordenamiento de la PROTEINAS DE PASAJEROS. Un número relativamente elevado de proteínas tienen ahora se ha demostrado a concentrarse en los centrómeros durante las primeras etapas del ciclo de división celular mitótica. Estas proteínas se mueven con los cromosomas en la placa de la metafase y la transferencia de los cromosomas mitóticos de orgánulos diferentes para servir a una amplia gama de papeles

• (^) CENP-C. La localización centromérica de CENP-C depende de CENP-A y se ha sugerido que CENP-C podría interaccionar con la estructura de la cromatina alterada por CENP-A. Sin embargo, aunque la zona de unión de CENP-C al ADN se ha mapeado en la zona central de la proteína, no se ha identificado una secuencia específica de unión. Parece además que CENP-C presenta la capacidad de unirse a ARN de forma específica, aunque la contribución de estas capacidades a la localización de CENP-C no está clara.

• (^) CENP-B es la única proteína centromérica que se une a una secuencia de ADN específica de 17 pb (la "caja CENP-B"), que se encuentra en un subconjunto de monómeros de α-satélite. La función de CENP-B en los centrómeros no está clara, ya que a diferencia con CENP-A o CENP-C, CENP-B no es esencial para la función mitótica. CENP-B puede estar presente tanto en centrómeros activos como inactivos, lo que sugiere que no está asociada simplemente a la función centromérica. Además, algunos centrómeros funcionales carecen de cajas CENP-B (como el centrómero del cromosoma Y, por ejemplo). Sin embargo, se ha demostrado que la unión de CENP-B aumenta la eficiencia de la unión de CENP-A en cromosomas humanos artificiales.

ANOMALIAS DEL CENTROMERO

• (^) Divison prematura del centrómero (PCD). Los cromosomas X con centrómeros divididos aparecen como dos cromátidas totalmente paralelas debido a la ausencia de una constricción primaria. Ademas para las aneuploidias en los cromosomas X y 21, el fenómeno de PCD se ha demostrado que esta asociado a otros desordenes como el síndrome de Roberts. En los casos estudiados, la PCD se observa generalmente en sólo una parte de las células en metafase PERO a menudo afecta a todos los cromosomas (pero no en la misma célula a la vez).

• (^) Mientras PCD-X parece ser un rasgo autosómico recesivo, herencia autosómica dominante de PCD participación de todos los cromosomas se ha reportado en algunas familias de números. Por otra parte, la expresión de la CPD en algunos de los otros trastornos pueden representar epifenómenos relacionados con eventos tales como el envejecimiento (como en el caso del infarto de Alzheimer), enfermedades malignas o inestabilidad cromosómica.