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1. Heterotaxia: Es un trastorno de la lateralidad en el que hay una disposición anormal de los órganos internos en el cuerpo, lo que puede incluir defectos cardiacos y otras malformaciones. 2. Isomerismos Auricular y Ventricular: Se refiere a condiciones en las que las aurículas o los ventrículos tienen características similares y carecen de las diferencias normales izquierda-derecha. 3. Inversiones: Implica una inversión en las características normales de las aurículas y los ventrículos, es decir, las estructuras cardíacas están invertidas en lugar de estar en su posición normal. Tratamiento para correlaciones 1-3: Los tratamientos pueden variar significativamente dependiendo de la gravedad y las complicaciones asociadas, y pueden implicar intervenciones médicas o quirúrgicas para corregir problemas específicos. 4. Dextrocardia Es un trastorno en que el corazón se sitúa en el lado derecho del tórax y no en el izquierdo, y ocurre cuando la región cefálica del tubo cardiaco toma una dirección ventral, caudal y a la izquierda mientras que la región caudal lo hace en dirección dorsal, craneal y a la derecha.
Causas: Puede ser congénita o adquirida. En la forma congénita, el corazón se desarrolla en el lado derecho del pecho en lugar del izquierdo durante la gestación. Las causas exactas son desconocidas en muchos casos, pero pueden estar relacionadas con factores genéticos o ambientales. Tratamientos: El tratamiento depende de la gravedad y de las complicaciones asociadas. En algunos casos, no se necesita tratamiento si el corazón funciona correctamente. Sin embargo, si hay complicaciones como defectos adicionales en el corazón, pueden requerir intervenciones quirúrgicas para corregirlos.
5. Comunicación Interventricular (CIV): Es un defecto cardíaco congénito en el que hay un orificio anormal en la pared que separa los dos ventrículos del corazón. Causas: Es un defecto cardíaco congénito que ocurre cuando hay un orificio anormal en la pared que separa los dos ventrículos del corazón. La causa exacta no siempre es clara, pero puede estar relacionada con factores genéticos o ambientales. Tratamientos: Algunas CIV pequeñas pueden cerrarse espontáneamente durante el crecimiento del niño. Sin embargo, las CIV más grandes pueden requerir cirugía para cerrar el orificio y prevenir complicaciones a largo plazo, como insuficiencia cardíaca o hipertensión pulmonar. 6. Comunicación Interauricular (CIA): Se refiere a un defecto cardíaco en el que hay un orificio anormal en la pared que separa las dos aurículas del corazón. Causas: Similar a la CIV, es un defecto cardíaco congénito que implica un orificio anormal en la pared que separa las dos aurículas del corazón. Las causas pueden incluir factores genéticos o ambientales, pero en muchos casos, la causa exacta no está clara.
Tratamientos: El tratamiento generalmente implica una cirugía para corregir la posición de los grandes vasos y restablecer un flujo sanguíneo adecuado alrededor del cuerpo. Esto puede implicar la realización de una cirugía conocida como la operación de switch arterial.
9. Estenosis Pulmonar: Es un estrechamiento anormal de la válvula pulmonar, que puede obstaculizar el flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar. Causas: La estenosis pulmonar implica un estrechamiento anormal de la válvula pulmonar, lo que dificulta el flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar. Puede ser congénita o adquirida, y las causas pueden incluir factores genéticos, infecciones o problemas estructurales del corazón. Tratamientos: El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y, en algunos casos, cirugía para reparar o reemplazar la válvula pulmonar estrechada. En casos graves, puede ser necesaria una valvuloplastia pulmonar o una cirugía de reemplazo valvular.
Anomalías del asa cardiaca
1. Situs inversus: Una inversión completa de la asimetría de todos los órganos.
Correlación clínica
- Retorno venoso pulmonar anómalo total (RVPAT): las venas pulmonares drenan en otros vasos sanguíneos o directamente en la aurícula derecha; Sin embargo, el conocimiento en torno a que la vena deriva del mesocardio dorsal como parte de la PMD permite comprender el modo en que el defecto puede desarrollarse tan solo por una ubicación anómala de la PMD.
Malformaciones cardiacas
SÍNDROME DE HOLT-ORAM
Mutación del gen TBX5. Es la causa más frecuente del síndrome cardiomiélico. Se caracteriza por anomalías preaxiales (radiales) en las extremidades y CIA. Defectos en la porción muscular del tabique interventricular. Pertenece al grupo de los síndromes corazón-mano. Se hereda como un rasgo autosómico dominante, con frecuencia de 1/100 000 nacidos vivos. Causa: Mutaciones en el gen TBX5. Síntomas: Anomalías cardíacas y en las extremidades superiores.
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Se causa por las mutaciones de varios genes que regulan la síntesis de las proteínas del sarcómero. Puede inducir muerte súbita en atletas y en población en general. Se hereda como rasgo autosómico dominante. La mayor parte de las mutaciones (45%) se identifica en el gen de cadena pesada de la miosina β (14q11.2). Su consecuencia es la hipertrofia cardiaca debido a la alteración de la organización de los cardiomiocitos (desorganización miocárdica). Afecta el gasto cardiaco y la conducción. Causa: Mutaciones genéticas. Síntomas: Dificultad respiratoria, fatiga, mareos, desmayos, dolor en el pecho. Características fenotípicas/genotípicas: Engrosamiento del músculo del corazón. Tratamiento: Medicamentos, dispositivos implantables, cirugía en casos graves.
INVERSIÓN VENTRICULAR
El ventrículo izquierdo morfológico está en el lado derecho y se comunica con la aurícula derecha por medio de la válvula mitral. El ventrículo derecho morfológico está en el lado izquierdo y conecta con la aurícula izquierda por medio de la válvula tricúspide. En ocasiones se denomina “levotransposición de los grandes vasos” cuando la arteria pulmonar sale del ventrículo izquierdo morfológico y la aorta lo hace del ventrículo derecho morfológico. Se produce durante el establecimiento de la lateralidad y la determinación de los lados izquierdo y derecho del corazón por la vía de la lateralidad. Causa: Desarrollo anormal durante la embriogénesis. Síntomas: Dependiendo de la severidad, puede variar desde asintomático hasta insuficiencia cardíaca. Características fenotípicas/genotípicas: Reversión de las posiciones normales de los ventrículos. Tratamiento: Monitorización regular, medicamentos para controlar los síntomas, cirugía en casos graves.
SINDROME DE CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO
el ventrículo es muy pequeño. La aorta puede mostrar atresia o estenosis. La aurícula puede tener menor tamaño. Hay un problema en la determinación de las células progenitoras cardiacas izquierdas y derechas en una fase temprana de la morfogénesis cardiaca. Expresión errónea de los factores de transcripción hélice -asa -hélice hand tipo 1 (Ventrículo izquierdo) y hand tipo 2 (ventrículo izquierdo), que regulan el crecimiento ventricular. Causa: Desarrollo anormal durante la embriogénesis. Síntomas: Insuficiencia cardíaca, cianosis. Características fenotípicas/genotípicas: Reducción en el tamaño y función del ventrículo izquierdo. Tratamiento: Intervención quirúrgica, trasplante cardíaco en casos severos.
CIA (TIPO OSTIUM SECUNDUM).
anomalía cardiaca congénita. No se cierra totalmente el foramen oval. Incidencia de 6.4/10 000 nacimientos. Prevalencia 2:1 entre recién nacidos de sexo femenino y masculino. Su defecto más común es del tipo ostium secundum. El ostium secundum se caracteriza por una comunicación amplia entre las aurículas derecha e izquierda. Se debe a la apoptosis y la resorción excesiva del septum primum. Otra causa es el desarrollo deficiente del septum secundum. Según el tamaño del defecto puede desarrollarse un cortocircuito intracardiaco considerable de izquierda a derecha. Causa: Defecto en la formación del septo interauricular. Síntomas: Pueden ser asintomáticos o presentar fatiga, dificultad respiratoria. Características fenotípicas/genotípicas: Agujero en el septo interauricular. Tratamiento: Puede cerrarse espontáneamente, pero en casos graves puede requerir cirugía.
TETRALOGÍA DE FALLOT (ENFERMEDAD DE LOS NIÑOS AZULES)
Mutaciones del gen de determinación cardiaca NKX2.5 en la región cromosómica 5q35. Patrón autosómico dominante. Provoca que la sangre pobre de oxígeno fluya desde el corazón hacia el resto del cuerpo. Causa: Desarrollo anormal durante la embriogénesis. Síntomas: Cianosis, dificultad respiratoria, desmayos, piel con tono azulado.
RETRASO DE LA CONDUCCIÓN AURICULOVENTRICULAR
Es un retraso en la conducción de la corriente eléctrica que atraviesa el sistema de conducción del corazón, incluyendo el nódulo auriculoventricular, el haz de His o ambas ramas, todos ellos localizados entre las aurículas y los ventrículos. Mutaciones del gen de determinación cardiaca NKX2.5 en la región cromosómica 5q35. Patrón autosómico dominante. Se detecta mediante una electrocardiografía. Causa: Puede ser congénito o adquirido. Síntomas: Mareos, desmayos, fatiga. Características fenotípicas/genotípicas: Anomalías en la conducción eléctrica entre las aurículas y los ventrículos. Tratamiento: Marcapasos en casos graves.
CORAZÓN TRILOCULAR BIVENTRICULAR
Es la anomalía más grave de la CIA. Es la ausencia total del tabique auricular. Se relaciona con otros defectos cardiacos graves. Causa: Desarrollo anormal durante la embriogénesis. Síntomas: Dependen de la severidad y pueden incluir insuficiencia cardíaca. Características fenotípicas/genotípicas: Presencia de tres cavidades cardíacas funcionales en lugar de cuatro. Tratamiento: Requiere intervención quirúrgica para mejorar la función cardíaca.
Características fenotípicas/genotípicas: Persistencia del conducto auriculoventricular, que conecta la arteria pulmonar y la aorta. Tratamiento: En casos graves, se puede requerir la implantación de un marcapasos para regular el ritmo cardíaco
DEFECTO DEL OSTIUM PRIMUM
Ocurre cuando las almohadillas endocárdicas del conducto auriculoventricular sufren fusión parcial y la consecuencia es un defecto del tabique auricular, con cierre del tabique interventricular. Esta anomalía suele combinarse con una fisura de la valva anterior de la válvula tricúspide. Causa: Generalmente asociado con anomalías genéticas, como el síndrome de Down (trisomía 21). Síntomas: Pueden incluir dificultad respiratoria, fatiga, cianosis, infecciones respiratorias frecuentes y problemas de crecimiento. Características fenotípicas/genotípicas: Se asocia con anomalías en el desarrollo del corazón, incluyendo el cierre anormal del septo interauricular. Tratamiento: Cirugía para cerrar el defecto y restaurar la función cardíaca normal.
ATRESIA TRICÚSPIDE
Implica la obliteración del orificio auriculoventricular derecho. Se caracteriza por la ausencia o fusión de las valvas tricúspides. Siempre se relaciona con:
1. Foramen oval permeable.
Características fenotípicas/genotípicas: Se caracteriza por una anomalía en la válvula tricúspide y la disposición anormal de las estructuras cardíacas. Tratamiento: Depende de la gravedad de la anomalía y puede incluir medicamentos para controlar los síntomas, intervención quirúrgica para reparar o reemplazar la válvula tricúspide y, en casos graves, trasplante cardíaco.
Defectos cardiacos
La malformación cardiaca congénita más frecuente – 12/10000 nacimientos 80% ocurren en la porción membranosa del tabique interventricular Resuelve a la hora que nace el niño La sangre que recibe la arteria pulmonar puede ser entre 1.2 o 1.7 veces más abundante que la que lleva la aorta
TETRALOGÍA DE FALLOT
Anomalía más frecuente de la región troncoconal
En 90% de los casos existe una mutación del gen JAG
Una afección poco frecuente causada por una combinación de cuatro defectos
cardíacos presentes al momento del nacimiento
Estenosis del infundíbulo pulmonar
Comunicación interventricular
Cabalgamiento de la aorta
Hipertrofia ventricular derecha
La tetralogía de Fallot se identifica en 9.6/10 000 nacimientos estas personas tienen anomalías en otros órganos, entre ellos el hígado, as ́í como facies característica, con frente amplia prominente, orbitas profundas y mentón agudo
