Diapositivas de sindrome, Diapositivas de Embriología

¡Descarga Diapositivas de sindrome y más Diapositivas en PDF de Embriología solo en Docsity!

SÍNDROME DE KABUKI Presentación de un Caso y Revisión de la Literatura FUENTE: Revista Salud Uninorte, vol.32 no.3 (2016). Osorio Alarcón C., et al. ESTUDIANTE: AKEMY LIMA FELIPEZ 5 NotebookLM Un hallazgo clínico que conecta la dismorfología con el teatro tradicional japonés. Descubrimiento: 1981 en Japón. Descrito simultáneamente por los investigadores Yoshikazu Kuroki y Norio Niikawa (también llamado Síndrome Niikawa-Kuroki). Epidemiología: 1 en 32.000 nacidos vivos. Aunque inicialmente se creía exclusivo de la etnia japonesa, hoy existen más de 400 casos documentados globalmente. " Prevalencia local: 5 casos previos en Colombia. El caso clínico de esta revisión representa el sexto a nivel nacional. 5 Am NotebookLM Caso Clínico: De la literatura a la práctica médica en Colombia. Edad: 2 años y 6 meses ¿Óx_——————_— __ -—__—_—— O A A Í as Perfil del Paciente Hallazgos Físicos Pruebas Iniciales Femenina, 2 años y 6 meses. Fisuras elongadas, eversión Cariotipo con bandas 6 normal palpebral, telecanto, paladar (46, XX). Antecedente en UCIN por blando hendido, boca en depresión respiratoria e en carpa, y Resonancia magnética: hipertonía. adelgazamiento distal de moderado retraso en la Retraso psicomotor (sostén falanges con almohadillas mielinización. cefálico a los 3-4 meses, persistentes. marcha a los 12 meses) y del (El cariotipo normal obliga a lenguaje. ; : e. que) investigar la genética molecular) 5 NotebookLM La etiología es altamente heterogénea, dominada por mutaciones génicas específicas. Anomalías Cromosómicas — — Gen KDMGA Gen MLL2 (KMT2D) -55-80% Presente en 55-80% de los casos. Gen MLL2 Ubicado en cromosoma 12. (KMT2D): Mutaciones comunes: sin sentido y corrimiento del marco de lectura. Aumenta riesgo de malformaciones palatinas y renales. Menor proporción. Gen deta KDMG6A: Ubicado en el cromosoma X. a Mutaciones de novo y puntuales. Ñ Anomalías Cromosómicas: Casos atípicos vinculados a Anomalías alteraciones estructurales como el Cromosoma X en anillo, Cromosómicas: fuertemente asociado a casos superpuestos de Sindrome de Turner-Kabuki. 5 NotebookLM Una ruta diagnóstica integral: Desde la sospecha fenotípica hasta la confirmación molecular. Paso 1: Sospecha Clínica iagnóstico inicial guiado exclusivamente por la 3 Diagnóstico inicial guiad Ine por | > morfología facial inconfundible y hallazgos físicos (almohadillas, paladar hendido). Necesario para descartar anomalías estructurales (anillos cromosómicos) o el solapamiento con 6 Síndrome de Turner. MA Paso 2: Cariotipo Inicial un correcto asesoramiento genético al núcleo familiar. Paso 3: Secuenciación Molecular Búsqueda de mutaciones en MLL2 o KDM6A. Es el estándar de oro definitivo, indispensable para brindar 5 NotebookLM