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Tudo sobre a doença fenilcetonuria para você ficar por dentro nas provas
Tipo: Resúmenes
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Las proteínas son una parte integral de nuestros alimentos naturales. Se forman durante el proceso de digestión por la unión de partículas más pequeñas (aminoácidos), y son absorbidos o procesados por las enzimas del organismo.
Debido a cambios congénitos, en casos raros la composición genética de ciertas enzimas puede ser defectuosa. Esto significa que la enzima defectuosa o "su" aminoácido está incompleto o no se descompone. Si no se hace nada, el aminoácido en cuestión se acumulará hasta un múltiplo de la concentración natural en la sangre. Esto puede causar graves lesiones físicas y mentales. Para evitar estos daños, es importante que la enfermedad metabólica se descubra lo antes posible justo después del nacimiento. Por ello, desde 1965 se realizan pruebas a todos los recién nacidos en Suiza para detectar las principales enfermedades metabólicas (cribado neonatal, también conocido como prueba del talón). Existen diferentes trastornos metabólicos según la enzima o el aminoácido implicado. Todas estas enfermedades del metabolismo proteico se tratan dando al niño afectado una dieta especial baja en proteínas. Para que no haya una carencia general de proteínas, la dieta debe complementarse con un polvo proteico especial. También se pueden obtener medicamentos específicos para algunos trastornos del metabolismo de las proteínas. Con una detección precoz y una dieta estricta, el niño afectado puede desarrollarse de forma completamente sana, independientemente de la enfermedad metabólica. DESAROLLO 1 - FENILCETONURIA La fenilcetonuria fue descubierta por AsbjornFölling, un químico noruego que describió la enfermedad a través del cuadro clínico de dos hermanos que presentaban retraso mental junto con la excreción urinaria de ácido fenilpirúvico y fenilcético. Las personas con la enfermedad metabólica PKU no pueden descomponer total o parcialmente el componente proteico fenilalanina. Esto conduce a una acumulación de fenilalanina en el cuerpo, que, sin tratamiento, conduce a un envejecimiento del cerebro y causa daños físicos y mentales graves e irreparables. Para evitar estos daños, la ingesta de fenilalanina se controla mediante una dieta baja en proteínas. Esto se complementa con una proteína en polvo sin fenilalanina para asegurar la ingesta diaria de proteínas. La alimentación se lleva a cabo bajo supervisión médica, con el apoyo de consejos nutricionales y con un seguimiento
FENILCETONÚRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA. Revista Eletrônica de Farmácia, v. 11, n. 4, p. 27-47, 3 1 dez 2014.MONTEIRO, Lenice T eresinha Bussolotto; CANDIDO, Lys Mary Bileski. Fenilcetonúria no Bra sil: evolução e casos. Rev. N utr. , Campinas, v. 19, n. 3, p. 381 - 387, junho de 2 006
