FENILCETONÚRIA (PKU)
1. Quins són els principals trets característics dels individus amb PKU?
És un error congènit del metabolisme causat per la carència de l’enzim fenilalanina hidroxilasa.
Es crea una olor a humitat a la pell, i una deficiència de tirosina que porta que la pell i el cabell
siguin més clars.
2. Què produeix la simptomatologia de la PKU?
El PKU passa quan la persona hereta una mutació genètica que altera la funció d’un enzim
metabòlic crucial (PAH). Sense un bon enzim PAH, una persona pot acumular nivells perillosos
i alts de fenilalanina en el cervell. També un excés de neurones i les causes de retràs mental i
epilèpsia si no es tracta.
3. La probabilitat d’observar un cas de PKU és la mateixa per a qualsevol població?
La probabilitat no és la mateixa, ja que en alguns grups ètnics tenen taxes més altes (turcs 1 de
cada 2.600, irlandès 1 de cada 4.500 i japonesos 1 de cada 143.000).
4. Quin tipus d’herència presenta la PKU?
És un desordre recessiu, és a dir, una persona obté PKU només quan hereta dos còpies del gen
mutat, un de cada pare.
5. Quan i com es fa el diagnòstic.
Els bebès recent nascuts són avaluats pels alts nivells de fenilalanina a la sang. Es realitzaran
altres exàmens de sang per determinar si el nivell alt és degut al PKU o a un defecte en una altre
proteïna (BH4) que causa els mateixos símptomes.
6. Es tracta d’una malaltia monogènica o poligènica?
És una malaltia monogènica.
7. Quina conseqüència té la mutació que produeix la PKU?
La mutació que produeix la PKU canvia la forma de l’enzim PAH perquè no reconeix la
fenilalanina i treballa molt lentament. Altres mutacions fan que l’enzim sigui inestable i es
degradi.
8. De quina manera l’ambient pot influir sobre l’expressió de la simptomatologia de
la PKU?
9. Quins genotips han de tenir els pares per a què els fills pateixin PKU?
Han de contenir el genotip pp.
10. Quina probabilitat tenen aquests pares de tenir un fill o filla afectat de PKU?
