GAMETOGÉNESIS
Importancia.
Es importante principalmente porque sin gametos (células germinales, formadas mediante
la meiosis) no sería posible la reproducción sexual.
Transtornos genéticos.
●Anomalías cromosómicas estructurales.
Resultan de una rotura cromosómica llamadas "deleciones" y pueden ser parciales
o completas.
Tiene como factores de riesgo, virus, fármacos, radiación, etc. Son ejemplos:
1. Sx de Cri Du Chat.
2. Sx de Angelman.
3. Sx de Prader-Willi.
●Mutaciones genéticas.
Pueden deberse a cambios estructurales o funcionales de un gen.
1. Mutación dominante.- si existe una anomalía en presencia de un alelo
normal y uno anormal.
2. Mutación recesiva.- anomalía en presencia únicamente de 2 alelos
anormales o si está relacionado con un cromosoma X en un varón.
3. Mosaicismo.- es un caso de no disyunción durante segmentación de un
cigoto. Se forma un embrión con varias líneas
celulares.
Síndromes.
1. Sx de Patau (trisomía 13)
Anomalías principales son: discapacidad intelectual,
defectos cardíacos congénitos, sordera, labio, paladar
hendido, defectos oftálmicos, etc. 90% de estos
neonatos mueren durante el primer mes de vida.
2. Sx de Triple X
Estas niñas cuentan con 2 cuerpos de cromatina
sexual en sus células, tienen problemas del
lenguaje y autoestima.
3. Sx de Edwards
Anomalías principales: discapacidad intelectual,
defectos cardíacos congénitos, flexión de codos,
anomalías renales, sindactilia, etc. Neonatos
suelen morir entre los 2 primeros meses de vida.