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TRABAJO DE GRADUACIÓN EN GENÉTICA
TEMA:ENFERMIDAD DE WILSON
NOMBRES:
Daniel linhares klaes casa nova 3A sede II RG:19.758.
DIRECTOR ACADÉMICO: DR. FRANCISCO RUÍZ
DOCENTE: PROF. DRA. ANDREA BEATRIZ RUFFINELLI ADORNO
CIUDAD DEL ESTE – PARAGUAY
AÑO – 2021
HISTÓRICO
En 1912, el Dr. Samuel Alexander Kinni er Wilson, un neurólogo británico, escribió una tesis de maestría sobre la degeneración hepatolenticular.Se le concedió una medalla de oro titulada "Degeneración lenticular progresiva".Fue honrado por su investigación sobre la
enfermedad.Posteriormente, el trastorno se conoció como "enfermedad de Wilson INTRODUCION La enfermedad de Wilson es una disfunción genética que provoca una acumulación excesiva de cobre en el organismo.El cobre comienza a acumularse poco después del nacimiento.El exceso de cobre ataca al hígado y al cerebro,provocando hepatitis y síntomas neurológicos y psiquiátricos.Los síntomas suelen aparecer al final de la adolescencia.La enfermedad de Wilson no tiene cura. DESAROLLO La enfermedad de Wilson es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en un gen del cromosoma 13 que codifica la proteína ATP7B, una enzima de tipo ATPasa que segrega cobre en la bilis; se han descrito más de 40 mutaciones; incidencia: en homocigotos: 1 :30.000; los heterocigotos no la desarrollan y no necesitan tratamiento. El gen ATP7B está contenido en un área de ADN de aproximadamente 80 kb; contiene 22 exones transcritos en un ARN mensajero de aproximadamente 7,8 kb que tiene una alta expresión en el hígado.Varios tipos de mutaciones en este gen pueden causar la enfermedad de Wilson. CAUSA La absorción de cobre de la dieta supera las cantidades diarias necesarias. La ausencia o la disminución de la función de ATP7B reduce la excreción hepática del cobre y provoca la acumulación del metal en el DW. La dieta normal: alrededor de 2 a 5 mg de cobre/día. La necesidad es sólo de 0,9 mg;El excedente debe ser eliminado;La excreción biliar de cobre disminuye y no puede incorporarse adecuadamente a la ceruloplasmina. El exceso de cobre se distribuye inicialmente en el citoplasma y posteriormente aparece en gránulos densos en los lisosomas.El cobre libre (no unido a la ceruloplasmina), liberado a la circulación desde los hepatocitos lesionados, se acumula entonces en varios órganos .
Teniendo en cuenta las graves alteraciones que esta enfermedad provoca en la vida de su portador, sugerimos que sus síntomas se den a conocer en el ámbito académico, para que el diagnóstico se realice a tiempo para su tratamiento, evitando así secuelas irreversibles e incluso la muerte del paciente. También se sugiere que se realicen investigaciones sobre la enfermedad de Wilson, especialmente en relación con el tratamiento fisioterapéutico, que rara vez se menciona en la literatura. REFERECIAS BIBLIOGRÁFICAS
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