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Genética
Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios.
Leyes de Mendel
El resultado de sus experimentos fue la postulación de dos principios o dos leyes fundamentales, que constituyen hoy en día la base de la genética. Algunas referencias difieren en el número de leyes; algunos autores señalan que la primera ley abarca la uno y la dos, pero la mayoría separa estas leyes en Primera y Segunda Leyes de Mendel.
Terminología mendeliana
Fenotipo : carácter que se muestra a la vista, un color, un tamaño, textura, entre otros.
Genotipo : carácter que se oculta en los genes del individuo o ser vivo, que es producto de la herencia.
Carácter dominante : es el carácter que se hereda con mayor frecuencia, y que se muestra también con mayor frecuencia a la vista.
Carácter recesivo : es el carácter que se oculta y que se hereda con menos frecuencia que el dominante, generalmente es la cuarta parte de una generación.
Homocigotos : individuos que son puros, no son combinados, por lo tanto, o son dominantes, o son recesivos.
Heterocigotos : individuos que son mezclados, que tienen un alelo dominante y otro recesivo, pero que siguen mostrando el carácter dominante a la vista.
Primera Ley de Mendel: La segregación de caracteres
Se realiza un cruce por hibridación de guisantes verdes y guisantes amarillos. El resultado de la cruza es que en la primera generación o (F1) todos los guisantes son de color amarillo, se puede concluir que los primero hijos son 100% de color amarillo porque el alelo amarillo es dominante sobre el alelo verde.
Al realizar un nuevo cruce, con dos de los hijos de color amarillo, en la segunda generación (F2), 3 de los 4 hijos continuaron apareciendo de color amarillo, y uno solo de ellos mostró el color verde. Como resultado de esta segunda cruza de la F1, se obtuvo 75% del color amarillo y 25% del color verde, una proporción 3 a 1: 3 de color amarillo y 1 de color verde. Se concluye que el carácter recesivo o de no dominancia aparece en la segunda generación, mientras que el dominante aparece en la primera.
Segunda Ley de Mendel: La independencia de caracteres
El postulado que se concluye, es que al cruzar dos caracteres, cada uno se hereda independientemente del otro.
Para probar este postulado Mendel realizó una cruza de guisantes amarillos y lisos (dominantes), y guisantes verdes y rugosos (recesivos), los resultados de esta cruza fueron en la F1 16 hijos distribuidos de la siguiente manera:
● 9 guisantes amarillos y lisos, siendo éstos los caracteres dominantes (marcados de color amarillo fuerte en la imagen adjunta).
● 3 guisantes amarillos y rugosos, combinando un carácter dominante con un recesivo (marcados de color amarillo con blanco en la imagen adjunta).
● 3 guisantes verdes y lisos, de igual forma, combinando un carácter dominante con uno recesivo (marcados de color verde fuerte en la imagen adjunta).
● 1 guisante verde y rugoso, que muestra los dos caracteres recesivos. (marcados de color verde con blanco en la imagen adjunta).
Se mantiene el carácter recesivo en el mismo porcentaje que en la primera Ley de Mendel, el 25%, una combinación de caracteres combinados recesivo dominantes en un 50%, pero que muestran el color dominante, y el otro 50% se mantiene mostrando los dos caracteres dominantes.
¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en
generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro
material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El
material genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada
característica o función. De este modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una
procedente del padre y otra de la madre. La información contenida en los genes puede tener
errores que alteran la función del gen denominados mutaciones. Estas mutaciones pueden
transmitirse de padres a hijos y desencadenar, en determinadas condiciones, enfermedades
genéticas.
Existen varios tipos de herencia genética:
- Autosómica dominante: Este patrón ocurre cuando el alelo que presenta la mutación domina sobre el otro y, por lo tanto, sólo se necesita una copia de éste para desarrollar la enfermedad. Este tipo de herencia se da en los cromosomas autosómicos (o autosomas). La probabilidad de que una persona afectada transmita la enfermedad a su descendencia es de un 50 %.
Algunos ejemplos de enfermedades que siguen este patrón de herencia son: enfermedad o
corea de Huntington, distrofia miotónica, neurofibromatosis tipo 1, hipercolesterolemia
familiar, poliquistosis renal, acondroplasia.
- Autosómica recesiva: En este caso, el alelo normal domina sobre el alelo mutado, de modo que, se necesita que los dos alelos presenten la mutación para que se manifieste la enfermedad. Los individuos que sólo tienen un alelo mutado no desarrollan la enfermedad, pero son portadores. Este patrón de herencia se da en genes situados en los autosomas. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que sus hijos también lo sean es de un 50% y de que padezcan la enfermedad un 25%.
Algunas enfermedades autosómicas recesivas son: fibrosis quística, hemocromatosis,
talasemia, fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Wilson.
- Herencia ligada al cromosoma X: En este caso, el gen mutado se localiza en el cromosoma X. Este tipo de herencia puede ser, a su vez, dominante o recesiva.
forman cadenas. Cada proteína posee una función determinada en los organismos y se diferencian unas de otras en el número de aminoácidos y su secuencia (orden de estos), la cual está determinada por la información contenida en uno o varios genes. Un sólo cambio en la secuencia podría variar la función de la proteína en un organismo.
GEN Porción de ADN con información para la elaboración de una proteína o la regulación de este proceso. CROMOSOMA Estructura observable en las células eucariotas durante el proceso de división celular. Está formado por ADN unido a proteínas encargadas de darle soporte y de colaborar en su expresión.
