¡Descarga genètica quantitativa y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
GENÈTICA QUANTITATIVA
1. BASE HEREDITÀRIA DELS CARÀCTERS QUANTITATIUS
En genètica qualitativa, per molts caràcters podem identificar unes poques classes fenotípiques. Les relacions entre fenotip i genotip són senzilles, fàcilment podem identificar algun dels patrons d’herència típics del mendelisme. En altres casos el fenotip és molt variable i resulta difícil de classificar en una classe fenotípica. Podem assignar una valor quantitatiu al fenotip. S’anomenen caràcters complexos, quantitatius, multi factorials.
P=G+E P=A+D+I+E
A valor additiu: distància entre homozigot dominant i recessiu. Correspon als al·lels, a com estan relacionats El valor no additiu correspon als fenotips: · D valor de dominància · I valor d’interacció E component ambiental Es poden millorar les característiques ambientals en poc temps. Els valors no additius no són controlables.
TIPUS DE CARÀCTERS QUANTITATIUS
UN CARACTER qualitatiu pot ser monogènic si en el gen hi trobem un nombre elevatd’al·lels i efectes ambientals importants. En d’altres casos hi ha implicat un gen “major” (de més importància) i altres de caràcter poligènic. Encara que en principi un caràcter quantitatiu pot presentar un nombre il·lilmitat de classes fenotípiques. En molts casos aquests caràcter ..... Caràcter merístic: caràcter d’herència quantitativa amb un nombre discret de classes fenotípiques. Caràcters quantitatius amb efecte llindar: dues classes fenotípiques distingides per un llindar. predisposició genètica predisposició ambiental exemple: displàsia del maluc en gossos
·predisposició ambiental: excés d’exercici, dieta ·predisposició genètica Un individu que es troba dintre d’una classe, pot no veure’s afectat a causa d’unes condicions ambientals favorables.
2. ANÀLISI DELS CARÀCTERS QUANTITATIUS
ANÀLISI ESTADÍSTICA
Primer es representa gràficament la distribució de freqüències del caràcter en la població estudiada. .... En la majoria de casos s’ajusten a una distribució normal, caracteritzada pels paràmetres de la mitjana i per la desviació típica.
σ^2 P = σ^2 G + σ^2 E
σ^2 G /σ 2 P Heretabilitat: proporció de variació fenotípica total que es deguda a diferències
HERETABILITAT
Interacció genotip-ambient: ambient afecta de manera diferent als diversos genotips
σ^2 P = σ^2 G + σ^2 E+ σ 2 GxE tots ells són components de la variància fenotípica
σ^2 G = σ 2 A + σ 2 D + σ^2 I
A = additiva (variació al·lèlica) D i I = no additiva (variació genotípica) Progenitors passen al·lels, que es tornen a combinar donant diferents genotips. Els progenitors no passen genotips, a cada generació es desorganitza i es torna a organitzar per la següent. Fills hereten al·lels, no fenotips. h2 = σ (^2) A /σ^2 P (heretabilitat en sentit estricte) sempre serà menor que la heretabilitat en sentit ampli (H2 > h2) h2 varia entre 0 i 1.
ESTIMA DE L’HERETABILITAT
La majoria de mètodes en basen en la semblança entre parents. Podem correlacionar el valor mitjà de la descendència respecte del valor mitjà dels pares. x= Midparent = pare + mare/
3. GENÈTICA DE POBLACIONS
POBLACIÓ MENDELIANA
Poblacions de la mateixa espècie comparteixen un conjunt d’al·lels. Ex.: tres poblacions de pinguïns poden tenir els mateixos al·lels però tenir unes freqüències diferents. VARIABILITAT Variabilitat: una de les característiques evidents dels éssers vius que permeten l’adaptació i l’evolució · Variabilitat interespecífica: nombre d’espècies d’un ecosistema ·Variabilitat intraespecífica: a. Diversitat intrapoblacional: variació genètica entre individus d’una mateixa població b. (^) Diversitat interpoblacional: variació genètica entre poblacions Aquesta variabilitat és major quan l’estudiem a nivell molecular,i molt superior quan analitzem seqüències de DNA. TEORIA DE L’EVOLUCIÓ BASAD EN LA SELECCIÓ NATURAL
- L’individu no canvia ni mor (a nivell genètic)
- La descendència varia
- La població canvia i no mor: la població és la que permet l’evolució, no l’individu. Ens interessa caracteritzar genèticament les poblacions i veure com canvien.
FREQÜÈNCIES GENOTÍPIQUES I AL·LÈLIQUES
Per tal de descriure l’estructura genètica d’una població s’ha d’identificar els tipus i les freqüències dels seus genotips i al·lels. Les freqüències són proporcions, els seus valors es troben entre 0 i 1. ESTIMES DE LES FREQÜÈNCIES Es poden estimar a partir de mostres obtingudes de la població a estudiar. S’ identifiquen els diferents genotips (GENOTIPAT) i es quantifiquen per estimar les freqüències
Es recullen individus de la població i s’analitzen. FREQÜÈNCIES GENOTÍPIQUES (1 gen dial·lèlic) 1 gen amb 2 al·lels (A i a), genotips possibles = AA, Aa i aa · f(AA) = nº genotips AA / nº genotips analitzats n(AA) / N · f(Aa) = nº genotips Aa / nº genotips analitzats n(Aa) / N · f(aa) = nº genotips aa / nº genotips analitzats n(aa) / N p + q = 1, on p= freqüència de d’al·lel homozigot i q= freqüència de l’al·lel heterozigot p = f(A) = f(AA) + ½ f(Aa) q = f(a) = f(aa) + ½ f(Aa)
p = f(A) = 2n(AA) + n(Aa) / 2N q = f(a) = 2n(aa) + n(Aa) / 2N Ex.: estudi electroforètic de l’enzim glucosa fosfat isomerasa. Les bandes que només estiguin en S (lents) seran homozigots per aquest al·lel. Si només es troven a F, seran homozigots per al·lel ràpid, i si es troben a les dues bandes seran heterozigots.
Hi haurà dues còpies per cada femella i una sola pels mascles. p = f(XA ) = 2(XAXA ) + (XAXa ) + (XAY) / 2(nº femelles) + nº mascles q = f(Xa ) = 2(XaXa ) + (XAXa ) + f(XaY) / 2(nº femelles) + nº mascles GRAU D’HETEROZIGOSITAT És una mesura del grau de la diversitat genètica d’una població. Població d’individus heterozigots per un gen o locus en una població. L’heterozigositat d’una població és el sumatori de les heterozigositats de cada gen o locus sobre el total dels estudiats. Σ H de cada gen / total de gens estudiats
LLEI DE HARDY-WEINBERG
Els genotips són combinacions d’al·lels que es desorganitzen i tornen a organitzar durant la reproducció sexual. Hardy i Weinberg arribaran per separat a desenvolupar un model matemàtic que avalua l’efecte de la reproducció sobre les freqüències genotípiques i al·lèliques en una població sota unes condicions determinades. CONDICIONS IDEALS
- Població gran (infinita)
- Aparellament aleatori (panmixia)
- Absència de mutació
- Absència de migració
- Absència de diferencies en eficàcia biològica entre genotips (selecció natural) PREDICCIONS
- Les freqüències al·lèliques no canvien d’una generació a una altra
- Les freqüències genotípiques s’estabilitzen després d’una generació i queden determinades per el producte de les freqüències al·lèliques segons les següents proporcions p^2 (AA), 2pq (Aa) i q 2 (aa) (p+q)^2 = p 2 + 2pq + q 2
