Docsity
Docsity

Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes

Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity


Consigue puntos base para descargar
Consigue puntos base para descargar

Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium


Orientación Universidad
Orientación Universidad


EL DNA , Apuntes de Genética

Asignatura: Genètica, Profesor: Noel Xamena, Carrera: Biologia, Universidad: UAB

Tipo: Apuntes

2016/2017

Subido el 27/09/2017

nuriafuentes15
nuriafuentes15 🇪🇸

4.3

(95)

36 documentos

1 / 8

Toggle sidebar

Esta página no es visible en la vista previa

¡No te pierdas las partes importantes!

bg1
EL DNA
És una cadena codificada que porta informació emmagatzemada, que pot patir una mutabilitat i que
es replica fidelment ell mateix. És el material hereditari dels organismes.
Amb l'experiment de Griffith (1928) van descobrir que existia un principi transformant, i amb
l'experiment de Avery, MacLeod i McCarty (1944), es va descobrir que aquest principi
transformant era el DNA. Amb l'experiment de Watson i Crick (1953) es va descobrir l'estructura
que tenia el DNA, i apareix la genètica molecular. Van descobrir el model de la doble hèlix, dos
polímers de nucleòtids, formats per una base nitrogenada, una pentosa (ribosa (RNA) o
desoxiribosa (DNA), no te un oxigen que si que té el carboni 2 de la ribosa)), i un grup fosfat,
enrotllats helicoïdalment.
Podem tenir dos tipus de bases nitrogenades:
Pirimidines: citosina, uracil i timina
Purines: adenina i guanina
A la part exterior de les cadenes trobem els sucres i els grups fosfats, en canvi al interior trobem les
bases nitrogenades. Parells de bases: A-T / G-C
ds= doble cadena
ss= cadena simple
1mm=1000µm
1µm=1000nm
1nm=10Å
Propietats del material hereditari:
Muller (1920) deia que el material hereditari ha de ser una molècula amb capacitat
d'emmagatzematge d'informació (seqüència de nucleòtids), la informació ha de poder canviar
(mutacions), per tant ha de ser un material que permeti els canvis (complementarietat de bases), i ha
d'haver un mecanisme de replicació fidel del material (la doble cadena).
Informació que porta el DNA
Les característiques estructurals i funcionals dels organismes estan basades majoritàriament en les
seves proteïnes i RNA.
El DNA porta la informació sobre les proteïnes i el RNA sintetitzats a les cèl·lules, així com del
control d'aquesta síntesi.
Els RNA es transcriuen directament del DNA i les proteïnes es tradueixen a partir del RNA,
utilitzant el codi genètic.
Hi ha RNA no codificant (ncRNA), la gran majoria. S'utilitzen per controlar el procés de maduració
pf3
pf4
pf5
pf8

Vista previa parcial del texto

¡Descarga EL DNA y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!

EL DNA

És una cadena codificada que porta informació emmagatzemada, que pot patir una mutabilitat i que es replica fidelment ell mateix. És el material hereditari dels organismes. Amb l'experiment de Griffith (1928) van descobrir que existia un principi transformant, i amb l'experiment de Avery, MacLeod i McCarty (1944), es va descobrir que aquest principi transformant era el DNA. Amb l'experiment de Watson i Crick (1953) es va descobrir l' estructura que tenia el DNA, i apareix la genètica molecular. Van descobrir el model de la doble hèlix , dos polímers de nucleòtids , formats per una base nitrogenada, una pentosa (ribosa (RNA) o desoxiribosa (DNA), no te un oxigen que si que té el carboni 2 de la ribosa)), i un grup fosfat, enrotllats helicoïdalment. Podem tenir dos tipus de bases nitrogenades:

  • Pirimidines : citosina, uracil i timina
  • Purines : adenina i guanina A la part exterior de les cadenes trobem els sucres i els grups fosfats, en canvi al interior trobem les bases nitrogenades. Parells de bases: A-T / G-C ds= doble cadena ss= cadena simple 1mm=1000μm 1 μm=1000nm 1nm=10Å Propietats del material hereditari: Muller (1920) deia que el material hereditari ha de ser una molècula amb capacitat d' emmagatzematge d'informació (seqüència de nucleòtids), la informació ha de poder canviar (mutacions), per tant ha de ser un material que permeti els canvis (complementarietat de bases), i ha d'haver un mecanisme de replicació fidel del material (la doble cadena). Informació que porta el DNA Les característiques estructurals i funcionals dels organismes estan basades majoritàriament en les seves proteïnes i RNA. El DNA porta la informació sobre les proteïnes i el RNA sintetitzats a les cèl·lules, així com del control d'aquesta síntesi. Els RNA es transcriuen directament del DNA i les proteïnes es tradueixen a partir del RNA, utilitzant el codi genètic. Hi ha RNA no codificant (ncRNA), la gran majoria. S'utilitzen per controlar el procés de maduració

del RNA o el procés de transcripció. El DNA present en el zigot porta informació sobre totes les proteïnes i RNA que pot sintetitzar i necessitar qualsevol tipus de cèl·lula de l'organisme en qualsevol moment del desenvolupament i a mes el control sobre la síntesi d'aquestes molècules. Què és un gen? Seqüència d'ADN que porta informació sobre un determinat caràcter. (any següent) Com i on es troba el DNA? Es troba majoritàriament al nucli, a la regió nuclear o nucleoide de la cèl·lula. Es troba associat a proteïnes. El conjunt d'ADN es coneix amb el nom de cromatina en les eucariotes. Nucleina →Cromatina → Àcids nucleics (material que es troba al interior del nucli) A les procariotes, la zona on es troba el DNA no es troba delimitat per un embolcall membranós , a les eucariotes si. El DNA s'uneix a proteïnes (histones) formant fibres de cromatina que poden presentar diferents nivells de compactació. Tipus de cromatina:

- Eucromatina: cromatina poc condensada (es pot expressar) - Heterocromatina: cromatina molt condensada (no es pot expressar) Depenen del grau de compactació

El material hereditari al llarg de les divisions cel·lulars Cal que es creïn còpies duplicades dels cromosomes i que aquestes es reparteixin entre les cèl·lules filles. Aquest procés en les procariotes és més senzill ja que no hi ha una membrana entre citoplasma i el nucli. En les eucariotes s'anomena mitosi i és una part del cicle cel·lular.

  • Comportament dels cromosomes : replicació i segregació
    1. Els cromosomes es dupliquen (fidelment) i es mantenen units els dos duplicats abans de la divisió cel·lular.
    2. Es segreguen les dus copies de manera equitativa entre les cèl·lules filles.
  • Divisió per tipus d'organismes (procariotes/eucariotes):Procariotes → normalment només té un cromosoma circular relativament petit ubicat en una regió central de la cèl·lula sense caps estructura membranosa que la separi de la resta del citoplasma. 1. El cromosoma es replica i l'origen de replicació segrega pols oposats. 2. Els orígens de replicació queden units a punts de la membrana oposats de la cèl·lula. 3. La cèl·lula es divideix i cada cèl·lula filla té una copia idèntica del cromosoma original. ◦ Eucariotes → generalment el genoma està repartit en varis cromosomes lineals relativament grans ubicats en una regió central de la cèl·lula separada del citoplasma per una estructura membranosa definida nomenada nucli. El procés de divisió cel·lular s'anomena mitosi i forma part del cicle cel·lular. Entre una mitosi i una altre trobem el procés anomenat interfase, on es troba la replicació, en una fase anomenada fase «s» (síntesi). Entre la mitosi i la fase de replicació trobem dos gaps , espais on no passa res, el G1 on el material es prepara per ser replicat i la cèl·lula creix, i el G2 on el material es prepara per ser alliberat. Hi ha un punt de control entre el G1 i la fase s per comprovar si que l'ADN no tingui cap tipus de lesió. Si passa aquest punt de control ja no te retorn, ha de seguir amb la replicació i la segregació. La cèl·lula pot entrar en un G0, una fase on no hi ha proliferació.

Abans de la replicació el ADN es troba en forma de cromosomes d' una sola cromàtide i després de la replicació es troba en forma de cromosomes de dues cromàtides , unides pel centròmer. Al G2 hi ha un altre punt de control que dona el pas de G2 a la mitosi, que es controla que tot l'ADN estigui replicat correctament i que no tingui lesions. Un cop passa aquest punt de control ja es pot dividir. La cariocinesi és la divisió del nucli i la citocinesi és la divisió de la resta de la cèl·lula, del citoplasma. Mitosi → Divisió on es conserven tots els cromosomes de la cèl·lula mare, per tant neixen cèl·lules mare sempre i quan s’hagin duplicat fidelment i s’hagin segregat equitativament.

1. Profase → els cromosomes es condensen. Cada cromosoma té 2 cromàtides. Es forma es fus mitòtic. 2. Prometafase → La membrana nuclear es desintegra. Els microtúbuls del fus estableixen contacte amb els cromosomes. 3. Metafase → els cromosomes s’alineen en el pla equatorial (1 cromosoma de 2 cromàtides). 4. Anafase → les cromàtides germanes es separen i es mouen fins als pols oposats ( cromosomes de 1 cromàtide). 5. Telofase → Els cromosomes arriben els pols del fus. La membrana nuclear es forma de nou i els cromosomes es descompacten. Meiosi → procés evolutiu per a les cèl·lules que presentes la informació genètica en parells de cromosomes homòlegs. Aquest són els organismes que es reprodueixen sexualment, el zigot es desenvolupa a partir de la unió de les gàmetes dels reproductors GAMETOGÈNESI.

  • La meiosi consta de dues divisions Meiosi I i Meiosi II.
  • Hi ha recombinació del material genètic.
  • S’originen 4 cèl·lules filles, amb 8 possibilitats diferents entre els cromosomes.
  • n=número haploide (humans n= 23)
  • 2n=número diploide (humans 2n= 46)

Cicles biològics: segons el moment on tingui lloc la meiosi es distingeixen tres tipus de cicles:

  • Dilponts : totes les cèl·lules son diploides menys les gàmetes. La meiosi va després que la mitosi. Domina l’organisme 2n. (fongs)
  • Haplonts: totes les cèl·lules són haploides excepte el zigot. La meiosi va molt abans que la mitosi. Domina l’organisme n. (mamífers)
  • Diplohaplonts: tenen cèl·lules haploides i diploides. Són aquells que tant li domina la generació gametòfita com la esporòfita. Fonts de variabilitat genètica en la reproducció sexual:
  • Segregació independent , dels cromosomes homòlegs a la 1ª divisió meiòtica.
  • Recombinació durant la primera divisió meiòtica.
  • Aparellament a l’atzar dels gàmetes. En la fecundació els gàmetes d’un i l’altre progenitor es combinen al atzar. El descendent hereta aleatòriament un cromosoma de cada parella de cromosomes homòlegs de cada un dels progenitors. En la reproducció sexual el descendent hereta un joc de cromosomes (n) de cada un dels progenitors. Transmissió hereditària: el mendelisme Tots tenim el mateix genoma, compartim els mateixos gens, però això no vol dir que tinguem exactament la mateixa informació. Això és degut a les mutacions.
  • Una mutació és un canvi en la seqüencia del DNA que és estable i transmissible al llarg de les divisions cel·lulars. Aquest canvi pot afectar a un aspecte de l'organisme que pot ser fàcilment observable. Hi ha mutacions que no tenen conseqüències en l'estructura dels organismes. Les mutacions sempre implicaran un canvi, una substitució, pèrdua, guany o reordenació de la seqüencia del DNA, que podria donar l'absència del producte d'un gen, trobar-ne poca quantitat, una major quantitat del normal o un canvi de funció.
  • Al·lel: diferents formes en les que podem trobar un gen. Les dues formes que podem trobar la seqüencia d'un gen s'anomenen formes al·lèliques. Els gens estan localitzats en els cromosomes ocupant una determinada posició ( locus) i es poden trobar en diferents formes ( al·lels):
  • Si volem fer referència a la posició: locus *el plural de locus és loci
  • Si volem fer referència a la funció: gen
  • Si volem fer referència a la variació: al·lel Els organismes diploides trobem dues còpies del mateix gen que poden ser iguals o diferents (cromosomes homòlegs) En un individu diploide els dos al·lels poden ser:
  • iguals ( homozigosi ) → individu homozigot
  • diferents ( heterozigosi ) → individu heterozigot
  • Si només hi ha un al·lel s'anomena hemizigosihemizigot