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Asignatura: Genética, Profesor: , Carrera: Medicina, Universidad: UEM
Tipo: Apuntes
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Tema 1: Genoma humano El genoma es el contenido genético total de un individuo. El genoma humano se divide en dos tipos de genoma: el nuclear y el mitocondrial a. Mitocondrial: Se encuentra en poca cantidad no obstante el 93% es codificante .Se encuentra en forma de 1 molécula de adn circular. Forma 37 genes. b. Genoma nuclear: Se encuentra en bastante cantidad. Forma 46 moléculas. El 95% no codifica para nada. Hay dos tipos de secuencias : repetitivas y únicas
Genoma nuclear Son secuencias repetitivas a. Adn altanamente repetitivo Es el más repetido Se emeplea la Ultracentrifugaciónen gradiente de densidadde Cloruro de cesio para saber la densidad de adn ya que cuanto más absorbancia haya de luz significa que más adn hay. Hacendo esta prueba se observó dos tipos de adn: satélite y principal
El adn centromerico en humanos forma la secuencia alfoides. Forman 171 pares de bases repetitivas que se repiten hasta completar regiones. No se transcriben. Quizás no tengan función o si la tienen este asociada a centrómeros.
Adn telomerico: Hay dos tipos de secuencias: adn telomerico y adn asociado a telomeros. Adn telomerico : Es muy repetitivo, la secuencia que se repite es 5´TTAGGG3 que es lo que codifica para que la telomerasa pueda alagar el telomero en células germinales. Esta muy conservativo y su función es que da estabilidad del cromosoma en la parte Centroamérica
adn asociado a telomeros : Es altamente repetitivo , también se encuentra en zonas adyacentes , no están conservado evolutivamente. Su función puede que no la tenga y si la tiene puede que sea poco importante.
b. (^) ADN MODERADAMENTE REPETITIVO EN TÁNDEM Secuencias que se encuentran unas pegadas unas a otras. Forman agrupaciones y se diseminan por el genoma. Hay dos tipos: microsatelites y minisatleites.
-microsatelites: secuencias de 2 a 5 pb
Este tipo de adn se conoce como huella molecular. Se emplea en pruebas de maternidad y paternidad. El número de copias varía según el individuo ya que es difícil que se repitan de la misma forma en los individuos. Se considera poliformismo genético si una variante se encuentra superior al 1% en toda la población c. ADN MODERADAMENTE REPETIDO DISPERSO Se transponen y mueven por el genoma. Se cree que lo hemos adquirido de parásitos. Hay dos tipos: Retrotrasposones y transposones
Normal: 1 gen /100kb HLA: 1 gen/15kb
Genes dentro de genes :en el intrón 26 del genNF1(gen de la neurofibromatosis tipo I): -OGMP: Glucoproteína de mielina del oligodendrocito -EVI2AyEVI2B :se creen relacionados con el origen de la leucemia
PROYECTO GENOMA HUMANO Y GENÓMICA Estudio de la estructura y función del genoma. Se inició en Estados Unidos en
En1998 ,revisión de nuevos objetivos: 1ºborradorsecuenciacióncompleta→ 2003 Continuar el desarrollo de tecnologías desecuenciación Estudio de variación y polimorfismos del genoma humano Desarrollo de tecnología de genómica funcional: CraigVenter estudiodeEST (expressedsequencetags)→secuenciación de secuencias decADN debibliotecas de tejidos Genómica comparada :genomas de distintas especies implicaciones éticas ,legales y sociales Desarrollo de herramientas bioinformáticas
El primer borrador en2003:
-Diferente susceptibilidad a enfermedades -Diferente susceptibilidad ante respuesta a fármacos
Los chips de adn son capaces de detectar mutaciones ya que son pequeños trozos de adn
-Organización El ADN mitocondrial es más pequeño que el ADN nuclear. El ADN mitocondrial contiene 37 genes que condifican para. 13 ARN mensajero (proteínas), 22 ARN de transferencia y 2 ARN ribosómico. Encontramos dos hebras