HEMOFILIA
Coagulopatías hereditarias
DE LA PARRA ZAMUDIO LUIS ANGEL
5BMLC-HSBH-
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Es una serie de diapositivas que sirven para la introducción en el estudio de las patologías del sistema de coagulación sanguínea, especificándose en la hemofilia.
Tipo: Diapositivas
2021/2022
1 / 10
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HEMOFILIA
Coagulopatías hereditarias
DE LA PARRA ZAMUDIO LUIS ANGEL 5BMLC-HSBH-
HEMOFILIA
La hemofilia, clasificadas en A y B, son
coagulopatías hereditarias caracterizadas
por la deficiencia funcional o cuantitativa
del factor VIII (en la hemofilia A) o el factor
IX (en la hemofilia B) de la coagulación.
Se debe a un defecto genético en el
cromosoma X, por lo cual los hombres son
los principales afectados y las mujeres
portan y transmiten la enfermedad, y en
casos raros se pueden presentar mujeres
con hemofilia.
Coalgulopatias
HEMOFILIA 'A'
A nivel mundial hay 1:10, habitantes masculinos. Presenta el 80% de los casos de hemofilia
HEMOFILIA 'B'
A nivel mundial hay 1:40, habitantes masculinos. Presenta del 20 al 25% de los casos de hemofiia
HEMOFILIA 'B'
En Mexico, se estiman entre 1,000 a 1,250 casos
HEMOFILIA 'A'
En Mexico, se estiman alrededor de 4,000 a 5, casos INCIDENCIA Back to Agenda Page
El 70 al 75% de los hemofílicos tienen antecedentes familiares de la enfermedad Los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidad de tener un gen anormal. Por la codificación genética de la molécula FVIII:C y FIX:C la enfermedad tiene una herencia ligada al cromosoma X, es decir que las mujeres portan la enfermedad y los hombres la manifiestan. HERENCIA
PRESENTACION CLINICA Los datos clinicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente idénticos y varian solo en relación al grado de la deficiencia. EL síntoma por excelencia de la hemofilia es la hemorragia y la intensidad de esta depende principalmente del nivel circulante del factor deficiente Hemartrosis Hematomas Hematuria Hemorragias gastrointestinales Hemorragias en el SNC Hemorragia bucal Hemorragias en lugares poco usuales Inter-abdominales Retroperitoneal Pericardica, etc. SINTOMAS Pulmonar
El diagnóstico de la enfermedad se lleva a cabo desde un eje clinico, como cuantitativo, entre sus ejes de estudio están: -Historia familiar -Estudios de laboratorio -Pruebas de escrutinio -Cuantificación de factores DIAGNOSTICO
INFORMACION
Presentacion de: Luis Angel De La Parra
CBTIS #130--Analisis Clinicos
Submódulo: Analisis hematológicos de serie blanca y hemostasia