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R E S I D E N T E B I O Q U Í M I C A C L Í N I C A
H O S P I T A L P R O V I N C I A L N E U Q U É N D R E D U A R D O C A S T R O
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hipotiroidismo congenico, Esquemas y mapas conceptuales de Medicina
todo resumido acerca de hipotiroidismo
Tipo: Esquemas y mapas conceptuales
2022/2023
1 / 34
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HIPOTIROIDISMO
CONGENITO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Resulta de una producción insuficiente de hormona tiroidea o de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas en los tejidos que puede estar presente desde el momento de nacer o aún antes y deberse a cualquier anormalidad en el eje hipotálamo-hipofisiario- tiroides.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO PRIMARIO PERMANENTE DISGENESIAS TIROIDEAS 80-85% DISHORMONOGÉNESI S 15-20% TRANSITORIO DEFICIENCIA DE YODO ANTICUERPOS MATERNOS ANTITIROIDEOS USO DE FARMACOS ANTITIROIDEOS DURANTE LA GESTACION CLASIFICACION HIPOTIROIDISMO CONGENITO CENTRAL HIPOFISIARIO (2°) O HIPOTALAMICO (3°). ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LA TSH
CAUSAS
DISGENESIA TIROIDEA (80-85%)
- (^) Mutaciones PAX8, TTF1 y 2. (factores de trascripción) AGENESIA, HIPOPLASIA O ECTOPIA TIROIDEA SE HAN DEMOSTRADO CASOS QUE DEMUESTRA UN FACTOR HEREDITARIO
CAUSAS
ANTICUERPOS MATERNOS
DISHORMONOGENESIS
USO DE FARMACOS ANTITIROIDEOS DURANTE LA
GESTACIÓN
Por pasaje de la madre al niño. Desaparecen con el tiempo (vida media 60-70 días). Producen hipotiroidismo transitorio. Defecto genético en la síntesis de hormonas tiroideas. Es responsable de 15%-20% de los casos congénitos.
MANIESTACIONES CLINICAS
Los síntomas clínicos no se hacen evidentes hasta que el daño irreversible ha ocurrido
- (^) 5% síntomas clínicos
CONSECUENCIAS
- Retraso del crecimiento y desarrollo físico: talla baja. retraso maduración ósea. retraso de la dentición.
- Retraso intelectual de intensidad variable.
¿y como se
diagnostica?
PESQUISA NEONATAL
MARCO LEGAL
- (^) Ley 23413 Establece la prueba obligatoria y gratuita para la detección precoz de la fenilcetonuria en los recién nacidos.
- (^) Se sanciona la ley nacional Nº 23.874, como modificación de la ley Nº 23.413/86, que estableció la obligatoriedad de realizar “pruebas de rastreo para la detección de la fenilcetonuria y el HC en los niños recién nacidos”
- (^) Ley 24438 Agrega la detección de fibrosis quística.
LEY 26279 DE PESQUISA NEONATAL OBLIGATORIA (2007) ARTICULO 1º - A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, Chagas y sífilis; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.
CONTROL DE CALIDAD
PREANALITIC
A
ANALITICA
POST
ANALITICA
TOMA DE MUESTRA
SITUACIONES ESPECIALES
A todos los RN vivos entre las 48 hs y el 5° día de vida, 24 horas después de que el niño haya comenzado a alimentarse
- (^) Se repite la extracción a los 15 días o cuando haya alcanzado las 37 semanas.
PREMATUROS
EG < 35S
- (^) Se repite extracción cada 15 días hasta que alcance los 2000 Gr de peso.
RN con bajo
peso <
Gr
- (^) Se debe realizar una segunda extracción a los 15 días, ya que puede enmascarar un caso positivo por el intercambio de sangre de los niños.