CLASE TEÓRICA N° 15
MUTACIONES
Mg. Pablo Chuna Mogollón
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Tipo: Diapositivas
2022/2023
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CLASE TEÓRICA N° 15
MUTACIONES
Mg. Pablo Chuna Mogollón
CAPACIDADES Y CONTENIDOS
DEFINICIÓN. CAUSAS
MUTACIÓNES GÉNICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Clasifica los tipos de mutaciones según su origen, su
efecto, células afectadas y extensión del material
afectado.
CAPACIDAD
MUTACIONES GENÓMICAS
CAUSAS DE MUTACIONES
▪ Mutaciones espontáneas
- Resultan de errores en la replicación
- Genes mutan a diferente ritmo
▪ Mutaciones inducidas
▪ Pueden ser inducidas por mutágenos.
▪ Ejemplos de mutágenos:
- Radiación (ej. Rayos UV) Tóxicos ambientales Microorganismos Virus Alcohol Dieta
https://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic- 3 - genetics/34-inheritance/gene-mutation-rates.html
SARS Cov-2 N501Y
Cambio de asparagina (N) por tirosina (Y)
Variante alfa SARS Cov-2 D614G
Cambio de aspártico (D) por glicina (G)
Variante delta B.1.6172 L452R y E484Q
Cambio de leucina (L) por arginina (R)
Cambio de glutámico (E) por glutamina (Q)
CÓDIGO GENÉTICO
CARACTERISTICAS:
a. No se sobrelapa.
b. No presenta comas o vacios.
c. Es casi universal.
d. Es altamente degenerado.
e. No es ambiguo.
f. El código incluye un codón iniciador
AUG, y tres codones stopt: UAA,
UAG y UGA.
http://www.innovabiologia.com/biodiversidad/di
versidad-animal/el-codigo-genetico/
MUTACIONES GÉNICAS
Purina Pirimidina
Pirimidina Purina
Purina
Purina
Pirimidina Pirimidina
Transición
Transversión
Posible cambio
de bases
Sustitución de
bases
Transiciones
Púrica por púrica o
pirimidina por pirimidina
Transversiones
Púrica por pirimidina o
viceversa
Cadena de ADN molde
ARNm
Stop
Extremo carboxilo
Proteína
Extremo amino
Met Lis Fen Gli
3 5
5 3
5 3
Normal
Met Lis Fen Gli
3 5
5 3
5 3
Stop
A en lugar de G
Sustitución de un par de nucleótidos
U en lugar de C
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
T A C T T C A A A C C A A T T
A T G A A G T T T G G T T A A
A U G A A G U U U G G U U A A
MUTACIÓN SILENCIOSA
Stop
Extremo carboxilo
Met Lis Fen Gli
3 5
5 3
5 3
Met Lis Fen Ser
3
5
5 3
5 3
Stop
T en lugar de C
A en lugar de G
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
T A C T T C A A A T C G A T T
A T G A A G T T T A G C T A A
A U G A A G U U U A G C U A A
MUTACIÓN DE CAMBIO DE SENTIDO
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
Sustitución de un par de nucleótidos
Stop
Extremo carboxilo
Met Lis Fen Gli
3 5
5 3
5 3
3 5
5 3
5 3
Met
Stop
A en lugar de T
U en lugar de A
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
T A C A T C A A A C C G A T T
A T G T A G T T T G G C T A A
A U G U A G U U U G G C U A A
MUTACIÓN SIN SENTIDO
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
Sustitución de un par de nucleótidos
Stop
Extremo carboxilo
Met Lis Fen Gli
3 5
5 3
5 3
Inserción de par de nucleótidos: causa immediata mutación sin sentido
Met
3 5
5 3
5 3
Stop
Extra A
Extra U
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
A
T
U
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
MUTACIÓN DE CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA: INSERCIÓN
Stop
Extremo carboxilo
Fen
Gli Met
Lis
3 5
5 3
5 3
Deleción de 3 pares de nucleótidos: pérdida de un aminoácido
Met Fen Gli
3
5
T T C
5
3
5 3
A A G
Stop
pérdida
pérdida
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
T A C A A A C C G A T T
A T G T T T G G C T A A
A U G U U U G G C U A A
Cadena de ADN molde
ARNm
Proteína
Extremo amino
Normal
DELECIÓN DE TRES PARES DE NUCLEÓTIDOS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
- Deleción
Chromosome
rejoins
Rotura
Rotura
Genes
Paso 1 Paso 2
Segmento
se pierde
b. Alteraciones cromosómicas equilibradas
- Inversión
Rotura
Rotura
Genes
Segmento
rota
180 °
Paso 1 Paso 2 Paso 3
Segment
rejoins
Translocación