¡Descarga mapes i recombinació y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
Freqüència de recombinació i
cartografia genètica
Al 1913 A.H. Sturtevant (1891-
1970) estudiant de T.H.
Morgan va suposar que:
la probabilitat d’un
entrecreuament entre dos
loci augmenta amb la
distància física
(cromosòmica) entre ells.
La tasa de recombinació depèn de
la distància entre els loci
B C A
Entre A i B hi ha 5 entrecreuaments.
Entre A i C només 2 entrecreuaments
Entre A i B trobarem més recombinants que entre A i C
Càlcul de la distància entre dos loci
Exemple: Experiment de Morgan Locus purple = ulls color porpra Locus vestigial = ales vestigials Ambdós mutants són recessius
P pr+^ pr+^ vg+^ vg+^ X pr pr vg vg (salvatge) (doble mutant)
F 1 pr+^ pr vg+^ vg X pr pr vg vg (encreuament prova)
salvatges 1339 porpra-vestigial 1195 vestigial 151 porpra 154
2839
Resultats de l’encreuament prova salvatges 1339
porpra-vestigial 1195
vestigial 151
porpra 154
2839
La freqüència o taxa de recombinació es: FR = 305 /2839 = 0, La distància purple-vestigial= FR x 100 = 10,7 cM
Proporció no 1:1:1:1. Un test de χ^2 és molt significatiu
pr vg
10,7 cM
Parentals: 2534
Recombinats: 305
Unitats de mapa (u.m)
Les unitats dels mapes de
recombinació són els centimorgans
(cM) en honor de T.H. Morgan.
1 cM de distància representa un 1%
de recombinants
Ordre dels loci
S’han estudiat tres loci i aquestes són les distàncies
entre ells:
distancia A-B = 12 cM; distancia B-C = 7 cM; i distancia A-C = 5 cM
¿Quin és l’ordre dels loci?
S’ha respectar que les distàncies siguin additives i consistents entre si
Provem les tres ordenacions possibles
Funcions de mapa
Com a conseqüència dels entrecreuaments múltiples, no hi ha una relació perfecte entre la distància dels loci i la seva freqüència de recombinació (FR). La funció de mapa és una fórmula que relaciona la freqüència de recombinants (FR) amb la distància de mapa i corregint pels entrecreuaments múltiples Haldane va desenvolupar una funció de mapa considerant que els entrecreuaments produïts entre dos loci segueixen la distribució de Poisson [fi=(e-m^ mi)/i!] on la mitjana (m) ens servei per estimar la veritable distància entre els dos loci si saben que cada entrecreuament dóna un 50% de cromàtides recombinants.
^
La freqüència de recombinació (FR) no pot superar el 50%. Si dos loci estan molt separats en el cromosoma semblen tenir una transmissió independent
La freqüència de recombinació (FR) no pot superar el 50%
FR promig amb doble Entrecreuament = 8/16 = 50%
Mapes de tres punts
Exemple:
Tres loci:
Locus black = cos negre (b) Locus purple = ulls porpra (pr) Locus curved = ales corbades (c) Els al·lels mutants són recessius
P salvatge X triple mutant
F 1 F1 X triple mutant (encreuament prova)
Resultats de l’encreuament prova
Fenotip Genotip Nombre
Salvatge b+b pr+pr c+c 5701 Triple mutant bb prpr cc 5617
purple,curved b+b prpr cc 388 black bb pr+pr c+c 367
curved b+b pr+pr cc 1412 black,purple bb prpr c+c 1383
Purple b+b prpr c+c 60 black,curved bb pr+pr cc 72
Total 15000
Parentals
Dobles recombinants
Recombinants senzills
Locus central
Fenotip Genotip Nombre Gameta F Salvatge b+b pr+pr c+c 5701 b+^ pr+^ c+ Triple mutant bb prpr cc 5617 b pr c
Purple b+b prpr c+c 60 b+^ pr c+ black,curved bb pr+pr cc 72 b pr+^ c
Entre les gàmetes dobles recombinants i les parentals més semblant només és diferent l’al·lel del locus central
El locus purple és el locus central
Mapa dels tres loci
b (^) 5,9 pr (^) 19,5 c
La millor estima de distància entre els extrems (black-curved) és la suma (b-pr) + (pr-c)
Cartografia genètica – grups de lligament
Altres tècniques de cartografia:
Mapes Físics
Hibridizació de cel.lules somàtiques per detectar grups de lligament en humans
“Fluorescent in situ hibridization (FISH)” per
a la localizatció cromosòmica dels gens
Localització del gen de la elastina en el cromosoma 7 humà
Seqüenciació gènica. Projecte genoma humà
Cromosoma de Caenorhabditis elegans
Mapa genètic (recombinació)
Mapa físic (seqüència)
La taxa de recombinació varia en les diferents regions
50 cM
16.7 Mbp
Suposem que els gens a i b es troben lligats i que presenten una taxa de recombinació del 40%. Si s’encreua un individu d’una soca salvatge amb un doble homozigot recessiu:
Quin serà el genotip de la F1?
Quines gàmetes produiran els individus de la F1 i amb quines proporcions?
Quines proporcions genotípiques i fenotípiques s’esperen de l’encreuament prova d’un individu de la F1?
Quines proporcions genotípiques i fenotípiques s’esperen a la F2?
Quins serien els resultats dels apartats anteriors si els al·lels dominants es trobessin en repulsió?
Una Drosophila melanogaster amb les ales reduïdes (locus vestigial) s’encreua amb un mascle d’una soca amb el color d’ulls marró. Tota la F1 és de fenotip salvatge per ambdós caràcters.
Quin és el genotip de les femelles F1? Per què?
Si els dos loci estiguessin a una distància de 20 cM, quines gàmetes produeixen les femelles F1 i en quines proporcions? (explicar la resposta)
Si els mascles de Drosophila no recombinen i els loci estiguessin lligats, quines gàmetes produeixen el mascles F1 i en quines proporcions? (explicar la resposta)
Quines serien les respostes dels apartats anteriors si els dos caràcters es transmeten independentment? (justificar la resposta)
En l'encreuament prova d'una femella de Drosophila melanogaster amb un mascle de color d'ulls rosy (locus r), color de cos ebony (locus e) i quetes "spineless" (locus s), s'obté la descendència:
Fenotip Descendència salvatges 410 rosy 29 ebony 56 spinless 5 rosy, ebony 3 rosy, spinless 58 ebony, spinless 28 rosy,ebony,spinless 411
Quin és el genotip de la mare?
Quin és el mapa dels tres gens?
