MUTACIÓN GÉNICA
se distinguen en
INTRODUCCIÓN
Recientes Preexistentes
EXPRESIÓN CLÍNICA DE LAS
MUTACIONES
Cambio en el material
heredado
- Las mutaciones no resultan
ser nuevas, se han
originado en el pasado.
- Existen genes o alelos
normales al gen mutado,
heredados por uno de los
padres.
EFECTOS
Actualmente
Es uno de los tres procesos
fundamentales de la
genética
- Son mutaciones que el propio
individuo acumula durante su
existencia.
- Ocurren mediante mutágenos físicos,
químicos o biológicos y se piensa
que ocurren al azar, pueden afectar
a cualquier gen.
No se identifica la
mayoría de las
mutaciones
SEGÚN SU
MECANISMO DE
PRODUCCIÓN
Las mutaciones son
cambios en la estructura
del ácido
desoxirribonucleico
Ya que
Se desconoce la
función del gen
afectad
No cambia
significativamente el
fenotipo
Pero
SEGÚN SU
EXPRESIÓN
MUTÁGENOS
GENOTIPO
son
En punto de
transiciones
Gracias a la fisiopatología de varias enfermedades se ha
obtenido los cambios moleculares que ocurren en el ADN, y
esto influye en un mejor reconocimiento y manejo de la
enfermedad.
conjunto de alelos/genes de
un organismo
Puede tener
ENDÓGENOS EXÓGENOS
Crean la necesidad de
cambiar alguna estructura,
estos factores provienen
del interior.
Provienen del ambiente
exterior y generan la
necesidad de realizar
cambios.
Transversiones
Deleciones
Fuera de fase
Adiciones
FENOTIPO
rasgos observables de un
individuo
Cambio de una
base púrica o
pirimídica por otra
púrica o pirimídica
la mutación hizo posible la
evolución
Cambio de una
base púrica por
una pirimídica o
viceversa
Diferentes consecuencias
Se adicionan 1,2 o
más bases
positivo
negativo
ningún cambio
Cambio en el genotipo
Se suprime 1,2 o
más bases
Positivos
se plantean los
siguientes objetivos
las mutaciones alteran las bases
y cambian una forma alélica en
otra
1. Conocer los principales
mecanismos de mutación
genética
2. Comprender el significado de
una tasa de mutación con fines de
asesoramiento genético
3. Conocer algunas expresiones
clínicas de las mutaciones
se espera que
Las mutaciones espontáneas se originan por
mecanismos normales, las células se duplican
para reparar el ADN.
Las futuras
generaciones
logren
Letales
Sobrevivir en su
ambiente con más
facilidad.
para
Subietales
Condicionales
Gaméticas
La presencia de la mutación
es incompatible con la vida
El cambio producido por la
mutación permite la vida,
pero se presentan
alteraciones estructurales o
funcionales
La citosina origina mutaciones de transición,
por el mismo metabolismo intracelular.
Negativos
La mutación puede
restar capacidades de
supervivencia
Estos mecanismos hacen que las mutaciones
aparezcan con menor frecuencia.
o
El efecto de la mutación
sólo se observa en
determinadas condiciones,
es decir, por exposición a
fármacos
Las enfermedades por mutaciones recesivas
serán menos frecuentes que las dominantes,
excepto que ocurran en genes localizados en
el cromosoma X en los varones.
El cambio por la mutación
afecta alguna(s) estructura(s)
del orgamismo
y
Producen los
padecimientos
hereditarios
Somáticas
La mutación altera la
Información genética de los
gametos y los
descendientes
Técnicas usada en
genética humana
introducción de
posibilita
se usan
Con más frecuencia y no
solamente en la mutación
de los pacientes, también
pueden asimilar a los
portadores.
se descubrieron
por primera vez
cuando Ingraham
estudia en 1956
identificar
mutaciones
no todas las mutaciones
en el DNA se traducen
por cambios de
aminoácidos
Para algunos aminoácidos
existen varios tripletes; si
la mutación de uno de.
Éstos cambian a otro que
codifique el mismo
aminoácido, el efecto no se
apreciará en la estructura
final de la proteína.
El otro hecho es que la
mutación se presente en
regiones conocidas como
intrones o en
regionesprevias o
posteriores ala región
donde se encuentra
codificada la proteína.
TASA DE MUTACIÓN
Exponer novedosas
propiedades
Estructura de
un organismo
CLASIFICACIÓN
