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En el contenido adjunto se encuentra información relevante acerca de las diferentes mutaciones dadas a nivel cromosómico y genomico
Tipo: Apuntes
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Cambio heredado de la información genética Pueden ser espontánea o inducida. Afecta a secuencia del ADN, nucleótidos, o la disposición del ADN en el genoma. Células disponen de sistemas de verificación y reparación. Durante replicación: sistemas de reparación específicos y bien coordinados (en ocasiones las lesiones del ADN que escapan a esta verificación) CLASIFICACIÓN Mutación puntual o génica Un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes. Frecuencia: 1×10–10/par de bases/división celular. transición (cambio de un nucleótido por otro de la misma clase). transversión (cambio de un nucleótido por otro de diferente clase). Una mutación puntual puede regresar a su secuencia original mediante un fenómeno denominado reversión. Mutación cromosómica Involucra el reordenamiento cromosómico: cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos. Provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Mutaciones genómicas Positivo Adaptación Cambio benéfico Evolución Negativo Efectos deletéreos Enfermedades y Trastornos.
Segregación cromosómica errónea. Afectan al número de cromosomas o al genoma en su totalidad. ORIGEN DE LAS MUTACIONES Naturales o Espontáneas En condiciones naturales. Evolución. Se producen durante la replicación y también mutaciones secundarias a cambios químicos espontáneos del ADN. Despurinación: consiste en la pérdida de una base púrica de un nucleótido. El sitio apúrico no puede actuar como molde para la base nitrogenada en l replicación. Desaminación: consiste en la pérdida del grupo químico amino de una base. Puede alterar las propiedades de apareamiento de una base: por ejemplo, la desaminación de la citosina produce uracilo. Inducidas Mutágeno “Ocasiona que se incremente la frecuencia en la que ocurren las mutaciones”. Tienen la capacidad de ocasionar cambios en el material genético de las células vivas. Más de la mitad de los carcinógenos son mutágenos. Físicos Radiación altera ADN. Ejm radiación UV, la radiación ionizante, las partículas alfa, beta y gamma, etc. Químicos Alterar la estructura del ADN o intercalarse entre los nucleótidos. Ejem acridina, la formalina, el ácido nitroso, agentes alquilantes, el benzopireno, etc Biológicos Alterar la estructura del material genético de su hospedero, al integrarse al ADN. Ejm os virus, las bacterias, los hongos, etc
Reparación directa Una única enzima capaz de reparar la lesión (sin necesidad de substituir la base dañada). La estructura original de la molécula del ADN revierte la lesión. Fotorreactivación: una enzima llamada fotoliasa, utiliza la energía capturada de la luz para romper los enlaces covalentes que unen las primidinas de un dímero.
Reparación por escisión de base Reparación por escisión de nucleótidos