Mutaciones genómicas: definición y ejemplos
Página web: UNPROFESOR
AUTORA:
Ángela Belmonte. 12 junio 2020
¿Qué es una mutación?
Las mutaciones son cambios que alteran la secuencia de nucleótidos que
componen el ADN. Estas mutaciones pueden afectar a un solo nucleótido de la
secuencia (mutaciones puntuales) o incluso a cromosomas completos
(mutaciones cromosómicas). Hay que tener en cuenta que, cuanto mayor sea la
región de la secuencia afectada o cuanto más importante sea esta, mayor efecto
tendrá en el organismo completo.
Las mutaciones genómicas son aquellas modificaciones estables del ADN que
producen un cambio en el número de cromosomas, recordemos que los
humanos, tenemos dos juegos de 23 cromosomas, es decir, tenemos dos
cromosomas uno (uno heredado de nuestro padre y otro de nuestra madre), dos
cromosomas dos, dos cromosomas tres y así sucesivamente, el último juego de
cromosomas, el número 23, se denomina par de cromosomas sexuales y
también tenemos dos copias: iguales en las mujeres (XX) y diferentes en el caso
de los hombres (XY).
Una de las preguntas más frecuentes es si las mutaciones pueden tener
consecuencias en las generaciones futuras. Bien, la respuesta es clara, depende
de cuándo se produzcan y en qué células.
En primer lugar, si la mutación se produce cuando el individuo ya ha tenido la
descendencia, es obvio que esta no se verá afectada.
La segunda condición es que la mutación tiene que afectar a la línea germinal,
es decir, a las células que dan lugar a los óvulos y los espermatozoides. Si la
mutación se produjese, por ejemplo, en una célula de la piel, el ADN de esa
célula de la piel no tiene forma de llegar al descendiente, ya que solo el ADN de
la línea germinal se transfiere a estos.
