¡Descarga Análisis de Tablas de Estudios de Gemelos y Patogénesis en Psicogenética - Prof. Darbra y más Exámenes en PDF de Psicología solo en Docsity!
Examen de psicogenètica
1. Descriu les taules següents en l’ estudi de bessons:
Unipolar Adoptius
Biologic s
Bipolar Adoptius
Biologic s
Hi ha un component genètic en els transtorns de l’ estat d’ ànim tot i que aquest és més fort en les depressions bipolars. No hi ha importància dels factors ambientals, en cap dels dos transtorns. La interacción G x A és més forta en el cas dels Unipolars.
Descripció a més a més:
Hi ha base genètica pels transtorns de l’ estat d’ ànim però no podem parlar de l’ acció d’ un sol gen ja que CMZ=/1. L’heretabilitat en les despressions bipolars h2= 75-80% i en les unipolars h2=50%.
2. Explica la patogénesis en l’ expansió de triplets:
La patogenia es el conjunto de mecanismos biológicos, físicos o químicos que llevan a la producción de una enfermedad. La expansión de tripletes repetidos se ha revelado como el defecto genético subyacente en varias enfermedades neurológicas hereditaria.
El síndrome del cromosoma X frágil
El lugar de mutación en el síndrome FRAX presenta una longitud variable en diferentes individuos, está comprendido en una isla CpG y contiene una secuencia repetida (CGG) en cuya longitud se ve extraordinariamente aumentada en los individuos afectados. Se ha identificado un gen (FMR-1) en el locus del cromosoma X frágil que comprende la secuencia CGG repetida, lo que sugiere la implicación de este gen en el síndrome. La expresión del gen FMR-1 no se limita al tejido nervioso, aunque los mayores niveles de expresión se encuentran en cerebro y testículos. Se ha demostrado la ausencia del
ARNm de FMR-1 en varones afectados, mientras que el gen se expresa tanto en varones normales como en portadores no afectados, y existe una correlación completa entre la metilación de la isla CpG situada en el extremo de la secuencia CGG repetida y la ausencia de expresión del gen FMR-1. Por lo tanto, parece que la mutación da lugar de algún modo a la metilación de la región que regula la expresión del gen, lo que finalmente resulta en la ausencia de la proteína codificada por FMR-1, denominada FMRP, que es una proteína de unión al ARN que se encuentra en el citosol. Se considera probado que la mutación responsable del FRAX es el aumento en el número de repeticiones CGG en el extremo del gen FMR-1, de tal forma que mientras que en la población normal el número de repeticiones varía entre 5 y alrededor de 45, en las familias afectadas está en el rango de 50 a 1.000 repeticiones e incluso más.
El sindrome de Huntington
En cuanto a la causa de la enfermedad en el ADN, se ha encontrado que en el extremo 5’ del gen IT-15 existe un triplete CAG altamente polimórfico. El número de repeticiones en los individuos enfermos oscila entre 36 y 121 (media, 44), mientras que en personas no afectadas varía entre 10 y 29 (media, 18). Una vez más se ha puesto de manifiesto la correlación entre la longitud de la secuencia amplificada y la edad de manifestación de la enfermedad. (…)Por lo tanto, la expansión de la secuencia del trinucleótido CAG en el extremo 5’ del gen IT-15, con el consiguiente incremento en la longitud de la serie de residuos de glutamina en el extremo aminoterminal de la proteína, confiere a la huntingtina una nueva propiedad que finalmente origina la enfermedad.
El sindrome de Frangil X en parkinsonismo . La causa d'aquesta síndrome és una mutació en el gen FMR1 (situat al cromosoma X), que consisteix en una repetició del triplet CGG per sobre d'un llindar normal. La població sana té entre 6 i 52 repeticions d'aquest triplet. Quan una persona té entre 53 i 200 repeticions, es diu que té la premutació de la Síndrome X fràgil, situació que equival a ser-ne portador. Una de cada 260 dones i un de cada 813 homes ho són. És en aquest grup de la població on hi ha el risc de presentar FXTAS, ja que la seva penetrància en portadors és d'un 40% en homes majors de 50 anys i d'un 8% en dones majors de 40 anys. Si es passa de les 200 repeticions es considera que es té la mutació completa: el gen s'inactiva mitjançant una procés de metilació del DNA i no es pot traduir la proteïna corresponent, la FMRP. La deficiència d'aquesta proteïna és la que causa la Síndrome X fràgil. Com que en la premutació no hi ha el dèficit de FMRP, els afectats de FXTAS no presenten cap símptoma de la SXF. Ara bé, en la premutació hi ha un petit problema en traduir el FMR mRNA a la proteïna FMRP. Per a què els nivells de proteïna no es
- Es classifica la mostra en funció de si han rebut maltractaments (factors ambientals) entre els 3 i 7 anys: - Maltractament sever: 8% - Probable maltractament: 28% - No maltractament: 68%
- Factors genètics en base al gen de la MAOA F 0E 0 polimorfisme en la regió promotora: - MAOA d’alta activitat - MAOA de baixa activitat
- Resultats obtinguts:
- Criteri clínic: trastorn de conducta adolescent segons el DSM-IV
- Criminalitat oficial: penes per delictes violents
- Tendència cap a la violència (avaluació psicològica mitjançant l’entrevista semiestructurada)
- Trastorn de conducta altisocial (adults)
- En totes les mesures observem que:
4. Consell genètic sobre Sd. de Down i la malaltia de
- Més de 7 repeticions
- Menys de 7 repeticions
- COMT: implicat en la síntesi d’enzims (catecolamines) F 0E 0 polimorfismes funcionals:
- Homozigot per Val / Val F 0E 0 COMT d’alta activitat
- Homozigot per Met / Met
- Heterozigot Val / Met
- 5-HTTLPR: gen que codifica la proteïna encarregada de recaptar la serotonina (transportador de la serotonina) F 0E 0 polimorfismes:
- Homozigot per L / L
- Homozigot per S / S
- Heterozigot L / S
Tots els individus que tenen l’al·lel llarg del DRD4 són percaçadors de novetat? No. Per a que ho siguin han de tenir l’al·lel llarg del DRD4 però a, més a més, no han de tenir l’al·lel S en el 5-HTTLPR i sí el genotip homozigot pel Val de la COMT.
No és un únic gen sinó una combinació genètica particular, és el que anomenem: EPITASI (interacció gen-gen)
6. Endofenotip
Endofenotip : “fenotip intermig” entre el genotip i la complexitat del fenotip (de la complexa simptomatologia que anomenem esquizofrènia).
- Alteracions a nivell motriu
- Alteracions cognitives
- Alteracions a nivell ocular
Gottesman fa ús de l’ endofenotip , una estratègia relativament recent, per a entendre i descriure les activitats funcionals de la transmissió genètiques basades en cervell dins de les nissagues esquizofrèniques, es a dir, per conèixer les bases genètiques de l’ esquizofrènia. Entenem l’ endofenotip com un “fenotip intermig”, és la vulnerabilitat davant risc augmentat de patir una patologia produïda per un carrega genètica determinada lligada a una exposició d’ estímuls estressors, generalment presenten un risc genètic en malalties poligèniques, com l’ esquizofrènia. El principal objectiu d‘ aquesta estratègia és reduir la complexitat de la simptomatologia mitjançant estratègies de medició quantitativa per a ser estudiades en els laboratoris
http://redalyc.uaemex.mx/pdf/435/43510608.pdf
Nul Probable Sever
omes
COMT: genotip Val / Val
