Quadern de genetica, Apuntes de Psicología

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Fundamentos de Psicobiología

Curso 2016-

CUADERNO

Alumno/a: Mesa García, Meritxell

(Apellidos y nombre)

GRUPO: VM

a. HERENCIA MONOGÉNICA

a-1) Bases de la herencia.

1. ¿Cuáles de las siguientes células son diploides y cuáles haploides?: célula del óvulo, cigoto, célula del hígado, espermatozoide.

DIPLOIDES: Cigoto, Célula del hígado HAPLOIDES: Espermatozoides , célula del óvulo

2. Cada espermatozoide u óvulo contiene 1 gen/es que controla/n un determinado rasgo o carácter.
3. Elige la opción correcta: en la formación de un cigoto haploide / diploide, cada uno de los padres aporta un gameto que contiene un número igual / desigual de cromosomas y genes.
4. Por tanto, cada uno de los padres aporta 1 gen/es para un carácter específico. El cigoto, pues, contiene 2 gen/es para cada carácter.
5. La destreza de las manos, el color del pelo y la forma de las orejas son ejemplos de fenotipos / genotipos.
6. Un individuo que tenga el “pico de viuda” o en punta, la línea capilar frontal, puede ser portador de: a) un gen para el pico de viuda y otro para la línea capilar frontal recta, o b) dos genes par el pico de viuda. Por tanto, a partir del fenotipo /genotipo observable no necesariamente se puede determinar el genotipo / fenotipo.
7. (^) Los genes que ocupan el mismo lugar en cromosomas homólogos se denominan “alelos”. Dos alelos pueden ser idénticos o determinar características contrapuestas. Por tanto, en el caso del

15. Los espermatozoides del padre, resultantes de la meiosis, serán genotípicamente Q y los óvulos producidos por la madre serán, de forma similar, genotípicamente qq
16. Cuando el óvulo es fecundado por el espermatozoide, el genotipo del cigoto será Qq. Por tanto, el genotipo de la descendencia viene determinado por los genotipos de los gametos paternos.
17. ¿A cuál de los padres se parecerá fenotípicamente su descendencia? Al padre

¿A cuál de los padres se parecerá genotípicamente su descendencia? A ninguno.Será una mezcla de los dos con un alelo procedente de cada uno.

18. Partiendo del cuadro de Punnett, enumerar los genotipos que resultan del emparejamiento de Ww * Ww.

WW,Ww,ww

19. Enumerar los fenotipos de la descendencia de este emparejamiento si W=pico de viuda y w=línea capilar recta. Pico de viuda,pico de viuda, línea capilar recta.
20. El análisis del cuadro de Punnett revela que la razón fenotípica de la descendencia en este cruce es de ¾W Y ¼ ww. La proporción genotípica es de ¼ WW, ½ Ww y ¼ ww.
21. Supongamos ahora que un descendiente masculino, genotípicamente Ww, se empareja con una mujer genotípicamente ww. El varón heterocigótico puede producir espermatozoides portadores de W o de w en una proporción de 1:1. ¿De qué posibles combinaciones de alelos puede ser portador el cigoto en un cruce de Ww * ww? Emplear el método del cuadro de Punnett. Ww ,ww
22. La relación genotípica de un cruce Ww * ww es. ¿Cuál es la proporción fenotípica? 2:2.

a-2) Tipos de herencia: dominante y recesiva.

A pesar de que algunos individuos no distinguen el sabor de la feniltiocarbamida (PTC), otros tienen la capacidad de percibir un cierto sabor, generalmente amargo, en esta sustancia. El siguiente diagrama genealógico corresponde a una familia de individuos en la que unos pueden distinguir este sabor y otros no.

Estudiar durante unos minutos el diagrama genealógico anterior. ¿Es probable que la capacidad de percibir el sabor PTC (ageusia) sea un rasgo recesivo? No es dominante. No será probable ya que, solo observando los individuos 1 y 2 de la primera generación, vemos que en ellos se expresa el rasgo, lo cual supondríamos que , si es recesivo “p”, los sujetos deberían ser homocigóticos “pp” ambos dos. Aplicando el cuadro de Punnett comprobaríamos que toda la descendencia debería ser genotípicamente idéntica a los padres y expresar el rasgo en su fenotipo: Pp. Como los individups 2 y 5 de la segunda generación no expresa dicho rasgo,toda posibilidad de que éste sea recesivo queda fuera de lugar.

23. Existen varios argumentos en contra de que esta habilidad sea un rasgo recesivo. El más obvio en la refutación de esta hipótesis se observa en la pareja formada por los individuos I-1 y I2, en la que si el rasgo fuera recesivo los padres deberían ser genotípicamente homocigtico.
24. En relación con la hipótesis recesiva, en este caso, todos los espermatozoides producidos por I-1 y todos los óvulos producidos por I-2 serían genotípicamente recesivo y toda la descendencia tendría que ser genotípicamente homocigótica recesiva ¿Es consecuente con el diagrama esta predicción? No. Pues los individuos II-2 y el II-5 no expresant el rasgo y si fueran como se predice, deberían expresarlo
25. ¿Se hereda la capacidad gustativa (ageusia) como un rasgo dominante? SI Teóricamente, los individuos con capacidad gustativa pueden ser genotípicamente AA o Aa.
26. ¿Podría el lector adjudicar genotipos a los individuos I-1, I-2 y I-4? ¿Cómo se conoce este dato? Si , porque al ser la capacidad gustativa siendo el gen dominante, necesitaría tener un alelo recesivo para poder tener descendientes sin la capacidad que es lo que nos indica el diagrama genealógico.
27. Los individuos II-3 y II-4 pueden ser genotípicamente Aa o AA.
28. Hay un tipo de albinismo que está relacionado con la falta de melanina en la piel, pelo y ojos. Observando el siguiente diagrama del albinismo: si este rasgo fuera dominante, ¿pueden unos padres

35. ¿Cuál es el genotipo del individuo II-4? OO ¿Cuáles los de I-3 y I-4?AA o AO ¿Qué puede deducirse sobre los genotipos y fenotipos de los individuos II-5 y II-6?Pueden ser iguales a su hermana II-4 con un genotipo “00” y su respectivo fenotipo “0”, ser homocigóticos “ AA” con fenotipo A o ser heterocigóticos “ AO con el mismo fenotipo que el anterior “A” ¿Qué puede decirse del II-3?El genotipo será BO y el fenotipo B.

¿Qué se puede determinar acerca de los fenotipos y los genotipos de III-1, III-2 y III-3? Los diferentes genotipos que se pueden dar para diha generación en función de su padre “BO” y su madre “00” son exactamente los mismo que “BO” y “OO”, Sus fenotipos serán respectivamente “B” y “0”.

36. Una aplicación de la información de los grupos sanguinos es ayudar a determinar la posible paternidad en casos dudosos. Si la madre es O- y su hijo A- el padre podría ser el Sr X, Y o Z? Sr. X: B

• Sr Y: AB +

Sr Z: O +

37. Te acaban de nombrar como miembro de un jurado de expertos que tiene que emitir un juicio en el siguiente caso: la mujer X ha fallecido, era madre de 4 hijos y los hombres Y y Z reclaman la paternidad de estos niños. Suponiendo que uno de los hombres sea el padre de los 4, averiguar cuál es.

Mujer X: A - Hombre Y: B + Es el padre Hombre Z: AB + Hijo 1: AB - Hijo 2: B + Hijo 3: O +

Hijo 4: AB -

a-3) Herencia ligada al sexo.

38. La hemofilia, o enfermedad por la que la sangre coagula mal, se hereda por medio de un gen recesivo del cromosoma X. Una mujer puede tener hasta 2 gen(es) para la hemofilia, mientras que un hombre sólo tiene 1 gen(es) para este rasgo. Por tanto, una mujer puede ser tanto homocigótica como heterocigótica respecto al gen para la hemofilia. ¿Y el hombre?

Hemizigotica.

39. Los fenotipos representados por XhY y XHY (h es el símbolo del alelo para la hemofilia y H el del alelo normal no hemofílico) son hemofílico y no hemofílico, respectivamente. Un varón hemofílico hereda el gen anormal de su madre. Una mujer con esta enfermedad tiene que haber recibido el alelo de dos progenitor(es). ¿En que situación puede un padre transmitir la hemofilia a sus hijos varones? En ninguna.
40. El diagrama genealógico siguiente describe una forma recesiva de ceguera cromática rojoverde ligada al cromosoma X. Los símbolos en negro señalan la ceguera para el color.
41. Sólo los Varones tienen este rasgo. Los hijos varones de hombre ciegos al color son fenotípicamente. El rasgo con frecuencia, salta una o diversas generaciones. ¿Cuál puede ser el genotipo de los varones? XY ¿Cuál puede ser el genotipo de las mujeres?XX ¿Qué mujeres del diagrama son portadores con seguridad? Las de la línea III_.

48. Puesto que los dos tipos de emparejamientos están en la genealogía, ¿qué cabe esperar en cuanto a la distribución por sexos de la hipoplásia de esmalte?

b) HERENCIA POLIGÉNICA: ejercicios de gemelos.

50. Los gemelos idénticos reciben el nombre de gemelos monozigóticos , ya que provienen de un sólo cigoto. Son genotípicamente idénticos y serán, pues, del mismo sexo. Los gemelos fraternos reciben el nombre de gemelos dizigóticos. Provienen de dos cigotos. Son, por tanto, genotípicamente diferentes.
51. Si se mide la altura de 100 parejas de gemelos monocigóticos, y se encuentra que más o menos se diferencian en menos de 0.5 cm, ¿qué podría decirse respecto a la aportación del medio ambiente en la altura? La altura depende mayoritariamente de la genética pero el ambiente también afecta

¿Sería esto una demostración de que la influencia del medio ambiente en la estatura es mínima o nula? Tiene influencia pero al estar en el mismo entorno no se nota la influencia del entorno porque están rodeados del mismo ambiente.

52. Si se miden 25 parejas de gemelos monocigóticos que han crecido separados y la diferencia media de altura es de 0.5 cm., ¿qué indicaría en relación con la influencia del medio ambiente en la altura? En este caso no veriamos tanta diferencia a causa del ambiente.
53. Si por el contrario se diferencian en 15 cm, ¿qué indicaría respecto a la influencia relativa del medio ambiente? La influencia del ambiente es muy importante ya que no todo es la genética si no el tipo de alimentación, el ejercicio físico y muchos más factores
54. Suponer que en un estudio de gemelos monocigóticos criados separados se observa una concordancia del 100, 70 y 20% para el grupo sanguíneo, la diabetes y el sarampión, respectivamente. ¿Qué interpretación puede darse a estas concordancias? El grupo sanguíneo es genético y por tanto tiene una concordancia de 100% lo que significa que son idénticos, en cuanto a la diabetes, tiene que ver la genética y el ambiente y por tanto tiene un 70% porque tiene una gran parte genética pero una parte ambiental como puede ser la alimentación, y por último el sarampión es en el que vemos menos concordancia ya que aquí la genética no tene mucha importancia y lo que tiene que ver es el entorno, si nos encontramos con gente que padece la enfermedad y podemos ser contagiados.

55. Supongamos que en un estudio sobre gemelos dicigóticos, del mismo sexo, revelara una concordancia del 85, 40 y 45% para el sarampión, el grupo sanguíneo y la diabetes, respectivamente. ¿Cómo se podrían interpretar estás resultados?. El sarampión como ya hemos dicho antes está muy influenciado por el ambiente por tanto al vivir en el mismo hogar tiene mucho probabilidad de si uno padece la enfermedad padecerla el otro, ya que esta enfermedad es contagiosa, en cuanto al grupo sanguíneo es un 40% ya que es mucha parte genética pero al ser gemelos dizigóticos no tienen el mismo código genético pero si similar y por eso este porcentaje. Y en cuanto a la diabetes tiene que ver una parte genética que al no ser monozigóticos no tienen la misma genética sino que solo se parecen y al vivir en el mismo entorno tiene algo de probabilidad que los dos la padezcan y por eso el 45%.
56. Analizar los siguientes datos:

Porcentaje de concordancia en gemelos.

MZ MZ DZ

criados juntos criados separados criados juntos Rasgo Escarlatina 70 55 45 Fenilcetonúria 100 100 25 Color de los ojos 100 100 30

La escarlatina es una enfermedad infecciosa, y por tanto como en todas las enfermedades, la genética tiene una gran importancia porque dependiendo de la capacidad inmunológica que tenga cada organismo podrá contraer o no las enfermedades, por eso hay más parecido entre los monocigoticos de crianza juntos y separados, aunque al ser una enfermedad contagiosa al vivir en el mismo hogar es más fácil tener los dos la misma enfermedad y por eso es mas alto el porcentaje, por eso los gemelos dicigoticos tiene un 40% de posibilidades porque al vivir juntos pueden contagiarse además de que la genética tiene algunas similitudes. La fenilcetonúria es una enfermedad hereditaria por tanto los gemelos homocigóticos al tener la misma genética tiene el 100% de posibilidades de tenerla los dos y solo un 25% de gemelos dicigoticos pueden tenerla los dos. Con el color de los ojos pasa lo mismo que con la enfermedad anterior, esto depende de la genética por tanto, los monocigóticos tienen el mismo color de ojos y solo de los dizigóticos un 30% puede tener el mismo color de ojos ya que pueden coincidir la genética.

57. Analizar los siguientes datos: para un rasgo determinado la concordancia entre gemelos monocigóticos criados juntos es del 90%, para gemelos monocigóticos criados separados es del 34% y para a gemelos dicigóticos criados juntos es del 85%.

d) Tipo de herencia autosómica recesiva GENOTIPO aa,Aa,AA

e) Tipo de herencia ligada al sexo dominante GENOTIPO

X’X’,X’X,X’Y,XY

f) Tipo de herencia Autosómica dominante GENOTIPO Aa,aa